السبب الجيني للأشخاص المصابين بالتوحد يكررون أنفسهم

أبريل شهر التوعية بالتوحد وحتى علماء معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا ينخرطون في العمل بأبحاث جينية جديدة مقنعة. ربطت الدراسات السابقة العديد من جينات الخطر باضطراب طيف التوحد (ASD) وأظهرت أيضًا أن اضطراب طيف التوحد ينطوي على تفاعل معقد للعديد من الجينات. ومع ذلك ، يشك الباحثون الآن في وجود جينات خطرة تؤدي إلى ظهور أعراض توحد معينة ، مثل السلوكيات المتكررة.

ال دراسة، تم نشره اليوم في مجلة التحقيقات السريرية ، نظرت في جين مرتبط بـ ASD يعرف باسم SHANK3 في الفئران. قد يبدو SHANK3 وكأنه تكملة لفيلم سجن منخفض التكلفة ، لكنه في الواقع بروتين سقالة ينظم تدفق الخلايا العصبية في نقاط الاشتباك العصبي. وجد الباحثون أن الفئران التي تعاني من نقص في SHANK3 أظهرت سلوكيات متكررة ، سواء فيما يتعلق بالاستمالة والتفاعلات الاجتماعية. هذا جعلهم نموذجًا تجريبيًا مناسبًا لدراسة التوحد.

افترض Guoping Feng ، أستاذ علم الأعصاب والمؤلف الرئيسي للدراسة ، أن طفرة في أثرت SHANK3 على التطور المشبكي في مسارين عصبيين ، خطي مباشر وغير مباشر المسارات. بينما كانت هناك تغييرات كبيرة في الشكل والوظيفة المتشابكة في الخلايا العصبية في المسار غير المباشر مع نقص SHANK3 ، كانت نقاط الاشتباك العصبي في المسار المباشر أقل مراحل. عندما قام الباحثون بتنشيط الخلايا العصبية في المسار غير المباشر ، تضاءلت السلوكيات المتكررة. يشير هذا إلى أن مثل هذه الأعراض قد تكون نتيجة لاختلالات بين المسارات.

ماضي دراسات نظروا في ما إذا كان الخلل الوظيفي في العقد القاعدية وراء السلوكيات المتكررة لدى الأفراد المصابين التوحد ، ولكن النتائج قدمت أدلة قليلة على ذلك ولم تستطع استنتاج خلوي دقيق آلية. لا يكشف هذا البحث الجديد عن آلية محتملة فحسب ، بل يمنح العلماء أيضًا هدفًا محتملاً لعلاج الأعراض السلوكية لاضطراب طيف التوحد في المستقبل. هذه أخبار واعدة ، ومن المفارقات أن تتكرر.