علم الوراثة هي أشياء رائعة - وإلا كيف تعرف أن عادات الحفلات لدى الجد قد تكون في الواقع مرتبطة بصحة طفلك على المدى الطويل? لسوء الحظ ، هناك أدلة متزايدة على أن السيناريوهات الافتراضية في بعض دراسات علم الوراثة يمكن أن يؤدي إلى التشخيص الطبي الخاطئ الذي يؤدي إلى قرارات كارثية من قبل الأطباء والمتوقعين الآباء.
وفق ميزة حديثة في المحيط الأطلسي، يتم إعطاء المزيد والمزيد من الأطفال الذين لم يولدوا بعد تشخيصات غير صحيحة للأمراض الوراثية النادرة عندما يأخذ الأطباء إشارات من الأدلة الضعيفة المقترحة في الأدبيات العلمية. واحد دراسة عن دراسة من المركز الوطني لمصادر الجينوم وجدت أن ربع الطفرات (متغيرات مختلفة موجودة في الحمض النووي لطفلك) ، التي كانت مرتبطة سابقًا بأمراض وراثية في الطفولة ، أصبحت أكثر شيوعًا وأقل خطورة مما كانت عليه بعض الأوراق البحثية اقترحت. اخر دراسة من مستشفى ماساتشوستس العام وجد أنه في عينة تضم أكثر من 60.000 شخص ، أظهر كل منهم 53 طفرة مصنفة على أنها "مسببة للأمراض" وفقًا لقاعدتي بيانات علميتين كبيرتين ؛ ولكن عندما ألقى الباحثون نظرة فاحصة على 200 طفرة ، فإن 9 منها فقط مؤهلة بالفعل على أنها مسببة للأمراض.
عندما يتم تداول أوراق علم النفس أو العلوم الاجتماعية ذات النتائج غير المرغوب فيها ، غالبًا ما يكون أسوأ سيناريو للآباء هو البعض يضيع الوقت. ولكن مع علم الوراثة الإكلينيكي ، فإن توقع الآباء والأطباء قد يغيرون الحياة في قراراتهم المتعلقة بالرحم أشياء مثل عمليات الإجهاض أو عمليات الزرع الجراحية للأطفال بناءً على فهم مبسط للأحدث ابحاث.
أسوأ جزء في هذا الاتجاه هو أن الكثير من الجينات السريرية تؤدي إلى تشخيصات مفيدة تنقذ الأرواح. لذا ، بدلاً من افتراض أن التشخيص المتطور يعتمد على العلوم غير المرغوب فيها ، يوصي الخبراء بأن يضغط الآباء المتوقعون على أطبائهم قبل الولادة للتحقق من المتغيرات الجينية في مواقع مثل اتحاد ExAc لمعرفة مدى شيوعها أو ندرتها بالفعل. وفي الوقت نفسه ، يجب أن تكون المجلات العلمية أكثر صرامة بشأن ما يتم نشره.
ويمكنك ويجب عليك الالتزام بالمبدأ القديم: لا تصدق كل ما تقرأه.
