سواء كانت شفة مشقوقة أو أنف مسطح أو عيون مائلة بشكل غير طبيعي ، فهي ليست كذلك سطحي للتعرف على الأطفال ذوي الخصائص الجسدية غير التقليدية والإعاقات سيُعامل المجتمع بشكل مختلف. وللوالدين كل الحق في تحمل قلق أعمق - تشير إليه الخصائص الجسدية الغريبة اضطرابات وراثية أكثر خطورة. يولسوء الحظ ، لم يكن المجتمع الطبي حساسًا بشكل خاص عندما يتعلق الأمر بالحديث عن هؤلاء الأطفال. ال الاختصار القصير والقاسي FLK أو "طفل ذو مظهر مضحك" لا يزال شيئًا من التسمية القياسية.
"لم يتم استخدام هذه الأحرف الثلاثة منذ 40 عامًا ، ولكن الغريب أنها تكررت من قبل جهات أخرى غير الرعاية الصحية مهنيين مرارًا وتكرارًا ، "الدكتور ماكسيميليان موينك ، كبير الباحثين في مركز أبحاث الجينوم البشري الوطني قال المعهد أبوي. Muenke ، الذي يعمل حاليًا في المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة برنامج الأمراض غير المشخصة لتشخيص المتلازمات والاضطرابات النادرة لدى الأطفال ، يعترف أنه خلال حياته المهنية التي دامت أربعة عقود ، سمع عددًا من المصطلحات المهينة المستخدمة لملاحظة الانحرافات الجسدية. "إنه مؤلم وغير مفيد. هذه الأحرف الثلاثة هي إهانة ويجب أن تختفي تلك المصطلحات تمامًا من تفكير أي شخص ومفرداته ".
ومع ذلك ، يتعين على الأطباء مثل Muenke أن ينقلوا بحساسية مخاوفهم الطبية بشأن الأطفال ذوي الخصائص الجسدية غير الطبيعية. وإليك كيف يتجنب جعل هذه المناقشات أكثر إيلامًا مما هي عليه بالفعل.
بدون استخدام مصطلحات أو اختصارات مهينة ، كيف يتتبع الأطباء الأطفال الذين يبدو أنهم يتطورون بشكل مختلف بطريقة جسدية ما؟
ما هو أكثر أهمية للتتبع من المظهر هو معالم التطور. لقد تم تدريبنا على البحث عندما يمشي الطفل ، ويجلس ، ويثرثر ، ولديه ابتسامة متجاوبة ، ويتواصل بالعين. هذا هو سبب أهمية زيارات الأطفال في السنتين الأوليين. لأن طبيب الأطفال يعرف أنه إذا لم ينقلب الطفل من المعدة إلى الظهر أو العودة إلى المعدة في عمر 12 شهرًا ، فإن هذا الطفل يتطور بشكل مختلف. عندما يكون كل هذا على ما يرام ، فإن أي اختلاف في مظهر الوجه لا يهم شيئًا واحدًا. في معظم الأوقات ، يبدو الأطفال مثل والديهم ، وهذا مجرد علم وراثي في العمل.
إذن بعض الأطفال ذوي الخصائص الجسدية الغريبة يتمتعون بصحة جيدة؟
في بعض الأحيان ، إذا كان هناك اختلاف ، فذلك لأنهم يشبهون والديهم. لذا فإن وجه الطفل الذي يبدو مختلفًا لن يحضر إلى العناية الطبية إلا إذا كان مصحوبًا ببعض التأخير. ونادرًا جدًا ما يحصل على رعاية طبية إذا كان الوالد قلقًا بشأن وجود شيء مختلف. أتذكر أنني حصلت على جلسة مع عائلة أحضرت مولودها الجديد ، ابنهم الأول ، الذي كان لديه تجعد راحي مستعرض. عندما تطوي يديك قليلاً وتنظر إلى راحتي يديك ، فمن المرجح أن يكون هناك ثلاث ثنيات تبدو مثل حرف "M." هل ترى ذلك؟
حسنًا ، أحيانًا يكون هناك تجعد كبير واحد فقط ، وهو تجعد راحي مستعرض يمر عبر راحة اليد. وكان الأب قلقًا جدًا لدرجة أن ابنه كان لديه اثنين لأنه قرأ أنها علامة لمتلازمة داون - اضطراب وراثي يؤثر على مظهر الطفل ، ولكن الأهم من ذلك نوع من الفكر تلف. لقد كان قلقًا للغاية حيال ذلك ، لكنني نظرت إلى الطفل ، الذي كان ينمو بشكل طبيعي تمامًا لحديثي الولادة. رأيت التجاعيد وطلبت من كلا الوالدين أن يمدوا أيديهم ، وعندما فعلوا ذلك ، كان لدى الأب تجاعيد متطابقة على يديه ولم يكن مصابًا بمتلازمة داون ، لذلك ربما لم يكن ابنه مصابًا بها.
كيف رد؟
شرحت له أن أقل من 1٪ من الأطفال الطبيعيين يعانون من هذه التجعد ، لكن حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون. لذلك من المنطقي أن تقلق ، لكن يجب أن تتضافر أشياء كثيرة حتى تكون متلازمة وراثية. وضحكت الزوجة فقط لأن الزوج كان أيضًا طبيب أطفال.
واو ، كل هذا من طبيب آخر؟
في تلك اللحظة ، كان لا يزال أحد الوالدين القلقين للغاية ، وهذا هو الغرض من مقدمي الرعاية الصحية ، للتخفيف من المخاوف التي تظهر أن طفلهم يتطور. وكان هذا الطفل بخير تمامًا ، كان هناك القليل من القلق من الوالدين. عندما يشعر الآباء بالقلق بشأن ما إذا كان طفلهم يتطور بشكل مختلف ، يجب أن يسألوا طبيب الأطفال.
إذن متى سيراقب الأطباء التجاعيد الموجودة في اليد مثل هذا الطفل؟
لن يتتبع الأطباء إلا سمات التشوه الطفيفة إذا كان هناك نوع من تأخر النمو بالإضافة إلى ذلك. هذه هي الشذوذ الطفيف مقابل الشذوذ الرئيسي. قد يكون الشذوذ الرئيسي عيبًا في القلب ، أو إعاقة ذهنية ، أو شقًا في الحنك ، أو ستة أصابع ، أو انقسام في اليد أو القدم. هناك العديد من الحالات الشاذة الرئيسية ويبحث الأطباء عنها ، ثم حالات الشذوذ الطفيفة. وأحد هؤلاء لن يحدث أي فرق فردي ، سواء كان تجعيدًا واحدًا في اليد أو "M." جميل. يهم فقط في السياق. إذا كان لدي طفل حديث الولادة لديه تجعد عرضي ، ولديه فجوة في الصندل بين إصبع القدم الأول والثاني ، وله وجه مسطح ، وهو مرن - هذا هو توتر عضلي منخفض ، منخفض التوتر للغاية - فهذه كلها علامات تترافق مع المولود الجديد الذي يعاني من داون متلازمة. وهذا اضطراب وراثي لا يحدث بشكل متكرر ، لذلك عادة ما يهتم الآباء به وماذا يفعلون.
هل هذا صحيح مع التشخيصات الأخرى أم مجرد متلازمة داون؟
إنه دائمًا جزء من صورة أكبر. لا يوجد فقط عيون منتفخة ، أو شقوق جفنية ، أو أنف مسطح. يُطلق على المسافة بين الشفة والأنف اسم النثرة - وهي عبارة عن نثرة مسطحة عندما تترافق مع محيط رأس صغير وشفة علوية رفيعة ، يمكن أن تكون جميعها علامات على متلازمة الكحول الجنينية. لكن شيئًا واحدًا في حد ذاته لا يهم شيئًا واحدًا.
هل يرى أطباء الأطفال هذه التشوهات الرئيسية والثانوية ويقابلون آباءًا ينكرون ذلك؟
الجميع يريد طفلًا يتمتع بصحة جيدة ، وهذه صدمة للنظام الذي يستخدم الآباء أحيانًا هذا الدفاع ، "إذا كنت أعتقد أن طفلي بخير ، فربما يكونون بخير." هذا يحدث بشكل متكرر بما فيه الكفاية.
يجب أن يكون ذلك صعبًا. كيف تتنقل في ذلك؟
حسنًا ، لهذا السبب هناك رحلات متعددة إلى عالم الوراثة. ثم سنفكر ، "حسنًا ، لقد شرحت ذلك في المرة الأخيرة بطريقة اعتقدت أنهم سيفهمونها ، لكنهم طريقة التعامل معها هي التظاهر بعدم وجودها ". وبعد ذلك ، من الجيد التحدث إلى الوالدين تكرارا. إنه منطقي نفسيًا مثاليًا لأنك تتوقع طفلًا يتمتع بصحة جيدة ، ويتظاهر بعض الآباء بأنه طفل يتمتع بصحة جيدة ، لكنه ليس كذلك.
ماذا يحدث عندما ترى شيئًا ما من الواضح أنه خطأ ، فهناك شذوذ كبير وثانوي ، لكن ليس لديك تشخيص دقيق أو تعرف ما الذي تتوقعه؟
تكمن المشكلة في أن العديد من هؤلاء ليسوا واضحين في البداية ، ولكن أول علامة منبهة هي أن الطفل يتطور بشكل أبطأ. قد لا يقلق الآباء الجدد إذا لم يتسلم طفلهم في ستة أشهر ، ولكن إذا لم يتسلموا عمر تسعة أشهر أو سنة ، فهذا يعني أن هناك مشكلة حقيقية. في بعض الأحيان يكون من الصعب معرفة أن المشكلة هي. ولكن إذا كان الطفل يرى طبيب الأطفال الخاص به على أساس منتظم ، فسيقولون إنه يتعين علينا القيام بشيء ما. ثم هناك بعض الاضطرابات التي يحقق فيها الأطفال بالفعل مرحلة نمو بارزة و في النهاية فقدوا ذلك الإنجاز التنموي ، وهذا شيء صعب جدًا جدًا عليه الآباء.
إنهم بخير تمامًا عند الولادة ويتطورون بشكل جيد - يبدو أنهم يستديرون ، ولديهم ابتسامة متجاوبة ومثرثرات. ولكن بعد ذلك توجد اضطرابات حيث يتراجع التطور الذي كان موجودًا ويعود الطفل إلى الوراء. على الرغم من أن هذه الاضطرابات نادرة جدًا ، إلا أنها تحدث أحيانًا. إنه أمر محزن للغاية.
هذا مدمر. بالنظر إلى خبرتك ، ما هي النصيحة التي يمكنك تقديمها للآباء الذين يتعاملون مع موقف صعب؟ كيف يمكنهم التأقلم مع نمو طفلهم بشكل مختلف؟
أهم شيء يمكن للوالدين فعله هو مواكبة الزيارات المنتظمة لأطباء الأطفال ، وإذا كان هناك أي شيء يدعو للقلق بشأنه ، فسيتم إحالتهم إلى اختصاصي الطب الوراثي. بفضل خبرتهم ، يمكنهم معرفة كيف يمكننا مساعدة هذا الطفل. يريد الآباء في هذه المواقف معرفة العديد من الأشياء - كيف سيتطور هذا الطفل ، وماذا يمكننا أن نفعل لهذا الطفل ، وثالثًا ، هل يمكن أن يحدث هذا مرة أخرى؟ إن معرفة أنه من غير المحتمل أن يحدث هذا مرة أخرى يمكن أن يكون مصدر ارتياح للآباء. يمكن أن يكون السؤال عن كيفية تطور هذا الطفل في بعض الأحيان هو أحد الإنزيمات التي تساعد في ذلك التمثيل الغذائي لا يعمل بشكل صحيح ، ولكن إذا وضعناهم في نظام غذائي خاص ، فسوف يتطورون بشكل كامل عادي.
لكن بالنسبة لكل هذه الأسئلة ، يجب أن يكون لديك تشخيص أولاً.
