април е Месец на осведомеността за аутизма и дори учени от MIT се включват в действието с убедителни нови генетични изследвания. Минали проучвания свързват няколко рискови гена с разстройство от аутистичния спектър (ASD) и също така показват, че ASD включва сложното взаимодействие на много гени. Сега обаче изследователите подозират, че съществуват рискови гени, които предизвикват специфични симптоми на аутизъм, като повтарящо се поведение.
В проучване, публикуван днес в Вестник за клинични изследвания, разгледа ген, свързан с ASD, известен като SHANK3 при мишки. SHANK3 може да звучи като продължение на нискобюджетно затворническо филмче, но всъщност е скелетен протеин, който организира потока от неврони в синапсите. Изследователите откриха, че мишките с дефицит на SHANK3 показват повтарящо се поведение, както по отношение на грижата, така и по отношение на социалните взаимодействия. Това ги направи подходящ експериментален модел за изследване на аутизма.
Гуопинг Фън, професор по неврология и водещ автор на изследването, предположи, че мутация в SHANK3 повлиява синаптичното развитие в два невронни пътя, директен и индиректен стриатум пътеки. Докато имаше значителни промени в синаптичната форма и функция, наблюдавани в невроните в индиректния път с дефицит на SHANK3, синапсите на директния път бяха по-малко фазови. Когато изследователите активират неврони в индиректния път, повтарящото се поведение намалява. Това предполага, че подобни симптоми може да са резултат от дисбаланс между пътищата.
минало проучвания са разгледали дали дисфункцията на базалните ганглии стои зад повтарящото се поведение при хора с аутизъм, но резултатите са предоставени малко доказателства за това и не могат да направят заключение за точен клетъчен механизъм. Това ново изследване не само разкрива потенциален механизъм, но също така дава на учените потенциална цел за лечение на поведенчески симптоми на ASD в бъдеще. Това е обещаваща новина, която по ирония на съдбата си струва да се повтори.
flickr / smithereen11
