Генетичната причина Хората с аутизъм се повтарят

април е Месец на осведомеността за аутизма и дори учени от MIT се включват в действието с убедителни нови генетични изследвания. Минали проучвания свързват няколко рискови гена с разстройство от аутистичния спектър (ASD) и също така показват, че ASD включва сложното взаимодействие на много гени. Сега обаче изследователите подозират, че съществуват рискови гени, които предизвикват специфични симптоми на аутизъм, като повтарящо се поведение.

В проучване, публикуван днес в Вестник за клинични изследвания, разгледа ген, свързан с ASD, известен като SHANK3 при мишки. SHANK3 може да звучи като продължение на нискобюджетно затворническо филмче, но всъщност е скелетен протеин, който организира потока от неврони в синапсите. Изследователите откриха, че мишките с дефицит на SHANK3 показват повтарящо се поведение, както по отношение на грижата, така и по отношение на социалните взаимодействия. Това ги прави подходящ експериментален модел за изследване на аутизма.

Гуопинг Фън, професор по неврология и водещ автор на изследването, предположи, че мутация в SHANK3 повлиява синаптичното развитие в два невронни пътя, директен и индиректен стриатум пътеки. Докато имаше значителни промени в синаптичната форма и функция, наблюдавани в невроните в индиректния път с дефицит на SHANK3, синапсите на директния път бяха по-малко фазови. Когато изследователите активират неврони в индиректния път, повтарящите се поведения намаляват. Това предполага, че подобни симптоми може да са резултат от дисбаланс между пътищата.

минало проучвания са разгледали дали дисфункцията на базалните ганглии стои зад повтарящото се поведение при хора с аутизъм, но резултатите са предоставени малко доказателства за това и не могат да направят заключение за точен клетъчен механизъм. Това ново изследване не само разкрива потенциален механизъм, но също така дава на учените потенциална цел за лечение на поведенчески симптоми на ASD в бъдеще. Това е обещаваща новина, която по ирония на съдбата си струва да се повтори.

аутизъм

flickr / smithereen11

FCC ще предостави субсидии на бедните семейства за високоскоростен достъп до интернет

FCC ще предостави субсидии на бедните семейства за високоскоростен достъп до интернетMiscellanea

В първите дни на пандемията се появиха вирусни истории за вирусни истории, които показаха разликата между тези, които имат достъп до интернет, и тези, които нямат. Малки деца седяха на паркинги за ...

Прочетете още
Ingenuity става първият хеликоптер, който лети на Марс

Ingenuity става първият хеликоптер, който лети на МарсMiscellanea

Още през февруари НАСА стартира деветото си успешно кацане на Марс, а сега хеликоптер успя да лети на съседната ни планета за първи път. Изобретателността, хеликоптерът, който пътуваше с Постоянств...

Прочетете още
Меган Маркъл може да даде на кралското бебе това име, според Bets

Меган Маркъл може да даде на кралското бебе това име, според BetsMiscellanea

Раждането на кралско бебе бързо наближава и докато Меган Маркъл все още не е разкрил пола, феновете вече залагат на това какво името на бебето ще бъде. Според Ladbrokes, британска компания за залаг...

Прочетете още