Генетичната причина Хората с аутизъм се повтарят

април е Месец на осведомеността за аутизма и дори учени от MIT се включват в действието с убедителни нови генетични изследвания. Минали проучвания свързват няколко рискови гена с разстройство от аутистичния спектър (ASD) и също така показват, че ASD включва сложното взаимодействие на много гени. Сега обаче изследователите подозират, че съществуват рискови гени, които предизвикват специфични симптоми на аутизъм, като повтарящо се поведение.

В проучване, публикуван днес в Вестник за клинични изследвания, разгледа ген, свързан с ASD, известен като SHANK3 при мишки. SHANK3 може да звучи като продължение на нискобюджетно затворническо филмче, но всъщност е скелетен протеин, който организира потока от неврони в синапсите. Изследователите откриха, че мишките с дефицит на SHANK3 показват повтарящо се поведение, както по отношение на грижата, така и по отношение на социалните взаимодействия. Това ги прави подходящ експериментален модел за изследване на аутизма.

Гуопинг Фън, професор по неврология и водещ автор на изследването, предположи, че мутация в SHANK3 повлиява синаптичното развитие в два невронни пътя, директен и индиректен стриатум пътеки. Докато имаше значителни промени в синаптичната форма и функция, наблюдавани в невроните в индиректния път с дефицит на SHANK3, синапсите на директния път бяха по-малко фазови. Когато изследователите активират неврони в индиректния път, повтарящите се поведения намаляват. Това предполага, че подобни симптоми може да са резултат от дисбаланс между пътищата.

минало проучвания са разгледали дали дисфункцията на базалните ганглии стои зад повтарящото се поведение при хора с аутизъм, но резултатите са предоставени малко доказателства за това и не могат да направят заключение за точен клетъчен механизъм. Това ново изследване не само разкрива потенциален механизъм, но също така дава на учените потенциална цел за лечение на поведенчески симптоми на ASD в бъдеще. Това е обещаваща новина, която по ирония на съдбата си струва да се повтори.

аутизъм

flickr / smithereen11

20 октомври Full Hunter Moon: Ето как да видите

20 октомври Full Hunter Moon: Ето как да видитеMiscellanea

Пълната Хънтър Луна идва за нощното небе тази седмица. Това есенно есенно събитие дава шанс на звездни ентусиасти да се насладят на чудесно началото на есента светло нощно небе. Ето всичко, което т...

Прочетете още
Новият филм „Книга за джунглата“ твърде страшен ли е за децата ми?

Новият филм „Книга за джунглата“ твърде страшен ли е за децата ми?Miscellanea

Ако вие и вашите деца очаквате Baloo да пее шантави песни с Маугли Маугли: Легендата за джунглата, ще бъдете много разочаровани. Тази тъмна адаптация на Ръдиард Киплинг Книгата за джунглата е всичк...

Прочетете още
Възстановената песен на Olsen Twins Diss на Елизабет Олсън става вирусна

Възстановената песен на Olsen Twins Diss на Елизабет Олсън става вируснаMiscellanea

Преди тя беше Алената вещица и на невероятно популярното шоу MCU WandaVision, Елизабет Олсън беше просто Лизи, по-малко известната сестра на суперзвездите близнаци, Мери Кейт и Ашли. И се оказва, ч...

Прочетете още