Дали това е синдром на Даун, генетично разстройство или просто различно изглеждащо бебе?

Независимо дали става дума за цепнатина устна, плосък нос или очи, които са наклонени необичайно, това не е повърхностен да се признае, че бебета с нетрадиционни физически характеристики и увреждания ще бъдат третирани по различен начин от обществото. И родителите имат пълното право да носят по-дълбока загриженост — това показват странните физически характеристики по-сериозни генетични заболявания. Уза съжаление, медицинската общност не е особено чувствителна, когато става дума за разговори за такива деца. В рязко и жестоко съкращение FLK или „смешно изглеждащо дете“ все още е нещо като стандартен етикет.

„Тези три букви не са били използвани от 40 години, но странно те са били повторени от нездравни професионалисти отново и отново“, д-р Максимилиан Муенке, старши изследовател в Националното изследване на човешкия геном Институт, казаха Бащински. Муенке, който в момента работи в Националните здравни институти на САЩ Програма за недиагностицирани заболявания за диагностициране на редки синдроми и разстройства при деца, признава, че в своята продължила четири десетилетия кариера е чувал редица унизителни термини, използвани за отбелязване на физически отклонения. „Това е болезнено и не е полезно. Тези три букви са обида и тези термини трябва да изчезнат напълно от мисленето и речника на всеки."

Все пак лекари като Муенке трябва чувствително да съобщават своите медицински опасения относно бебета с необичайни физически характеристики. Ето как той избягва да направи тези дискусии по-болезнени, отколкото вече са.

Без да използват унизителни термини или съкращения, как лекарите проследяват бебета, които изглежда се развиват по различен начин по някакъв физически начин?

Това, което е по-важно за проследяване от външния вид, са етапите на развитие. Обучени сме да търсим кога детето ходи, седи, бърбори, има отзивчива усмивка и осъществява контакт с очите. Ето защо педиатричните посещения през първите две години са толкова важни. Защото педиатърът знае, че ако бебето не се е обърнало от корем на гръб или от гръб на корем на 12-месечна възраст, то това дете се развива по различен начин. Когато всичко е наред, всяка разлика във външния вид на лицето няма никакво значение. През повечето време бебетата изглеждат като родителите си и това е просто генетика на работа.

Значи някои деца със странни физически характеристики са напълно здрави?

Понякога, ако има разлика, това е защото приличат на родителите си. Така че лице на дете, което изглежда различно, няма да дойде на медицинска помощ, освен ако не е придружено с друго закъснение. И много рядко ще получи медицинска помощ, ако родителят е загрижен, че има нещо различно. Спомням си, че имах сеанс със семейство, което доведе новороденото си, първият им син, който имаше напречна дланна гънка. Когато сгънете леко ръцете си и погледнете дланите си, най-вероятно ще има три гънки, които приличат на „М“. Виждате ли това?

Е, понякога има само една голяма гънка, която е напречна дланна гънка, която минава през дланта. И бащата беше толкова притеснен, че синът му има две, защото беше прочел, че това е знак за синдром на Даун - генетично разстройство влияе върху това как изглежда детето, но по-важното е някакъв вид интелектуалец увреждане. Беше изключително загрижен за това, но аз погледнах детето, което се развиваше напълно нормално за новородено. Видях гънките и помолих двамата родители да протегнат ръцете си, а когато го направиха, бащата имаше идентични гънки на ръцете си и нямаше синдром на Даун, така че синът му вероятно го нямаше.

Как отговори той?

Обясних му, че по-малко от 1% от нормално развиващите се деца имат тази гънка, но около половината от децата със синдром на Даун имат. Така че има смисъл да се тревожите, но много неща трябва да се съберат, за да е генетичен синдром. А съпругата само се засмя, защото съпругът също беше педиатър.

Леле, всичко това от друг лекар?

В този момент той все още беше много загрижен, за първи път родител и за това са доставчиците на здравни услуги, за да облекчат опасенията, показват, че детето им се развива. И това дете беше напълно добре, имаше само малко притеснение от страна на родителя. Всеки път, когато родителите се притесняват дали детето им се развива различно, те трябва да попитат своя педиатър.

И така, кога лекарите щяха да държат под око гънките на ръцете като това дете?

Лекарите биха проследили само незначителни дисморфични характеристики, ако в допълнение към тях имаше някакво забавяне в развитието. Това са малки срещу големи аномалии. Голяма аномалия би била сърдечен дефект, или интелектуално увреждане, или цепнатина на небцето, или шест пръста, или разцепена ръка или крак. Има много големи аномалии и лекарите търсят тези, а след това и малки аномалии. И едно от тях няма да направи никаква индивидуална разлика, независимо дали е една гънка в ръката или красиво „М“. Има значение само в контекста. Ако имам новородено дете, което има напречна гънка и има празнина между първия и втория пръст на крака и има плоско лице, и е хрупкав - това е нисък мускулен тонус, много хипотоничен - това биха били всички признаци, които вървят заедно при новородено, което има Даун Синдром. И това е генетично заболяване, което не се среща рядко, така че родителите обикновено са загрижени за това и какво да правят.

Това вярно ли е с други диагнози или само със синдром на Даун?

Винаги е част от по-голяма картина. Няма само наклонени очи, или палпебрални пукнатини, или плосък нос. Пространството между устната и носа се нарича филтрум - плосък филтър, когато е с малка обиколка на главата и тънка горна устна, всичко това може да е признак на фетален алкохолен синдром. Но едно нещо само по себе си няма никакво значение.

Виждат ли педиатрите някога тези големи и малки аномалии и срещат ли родители, които отричат ​​това?

Всеки иска здраво бебе и е шок за системата, че понякога родителите използват тази защита: „Ако мисля, че детето ми е добре, тогава може би то ще бъде добре“. Това се случва достатъчно често.

Това трябва да е трудно. Как се ориентирате в това?

Е, затова има многократни пътувания до генетика. Тогава ще си помислим: „Добре, миналия път го обясних по начин, който мислех, че ще разберат, но техен начинът да се справим с него е да се преструваме, че го няма." И тогава е добре да поговорите с родителите отново. Има идеален психологически смисъл, защото очаквате здраво дете, а някои родители се преструват, че е здраво дете, но не е така.

Какво се случва, когато видите, че нещо очевидно не е наред, има големи и малки аномалии, но нямате точна диагноза или знаете какво да очаквате?

Проблемът е, че много от тях в началото не са очевидни, но първият издайнически признак е, че детето се развива по-бавно. Новите родители може да не се притесняват, ако детето им не се обръща на шест месеца, но ако не се обръща на девет месеца или една година, това означава, че има истински проблем. Понякога е трудно да се разбере, че проблемът е. Но ако детето посещава педиатъра си редовно, те биха казали, че трябва да направим нещо. И тогава има някои нарушения, при които децата вече постигат крайъгълен камък и в крайна сметка те губят този етап на развитие и това е нещо, за което е много, много трудно родители.

Те са напълно добре при раждане и се развиват добре – изглежда се обръщат, имат отзивчива усмивка и бърборят. Но след това има нарушения, при които развитието, което е било там, регресира и детето се връща назад. Въпреки че тези нарушения са много много редки, те се появяват от време на време. много е тъжно.

Това е опустошително. Предвид вашия опит, какъв съвет можете да дадете на родителите, които се справят с трудна ситуация? Как могат да се справят с различното развитие на детето си?

Най-важното нещо, което родителите могат да направят, е да поддържат редовни посещения при своя педиатър и ако има нещо, което да се притеснява, те ще бъдат насочени към медицински генетик. С техния опит те могат да разберат как можем да помогнем на това дете. Родителите в тези ситуации искат да знаят няколко неща — как ще се развие това дете, какво можем да направим за това дете и трето, може ли това да се случи отново? Знанието, че това е малко вероятно да се повтори, може да бъде облекчение за родителите. Въпросът как ще се развие това дете понякога може да бъде този един от ензимите, които помагат метаболизмът не работи правилно, но ако ги поставим на специална диета, те ще се развият напълно нормално.

Но за всички тези въпроси първо трябва да имате диагноза.

Северна Америка може да види Aurora Borealis на Свети ВалентинMiscellanea

За някои щастливи американци Свети Валентин ще има малко допълнителен блясък което няма да изисква никакви усилия от ваша страна, за да попиете. Въпреки това, за да можете да го видите на живо, а н...

Прочетете още

Визията на Райън Гослинг „Барби“ на червения килим доказва, че истинските мъже носят розовоMiscellanea

The Барби филм Датата на излизане е 21 юли 203 г., а Кен на Райън Гослинг е тук, за да напомни на мъжете навсякъде, че е време да носят повече розово. На червения килим за Барби на премиерата в Лос...

Прочетете още

10 признака, че може да сте ядосан човекMiscellanea

Гняв получава лоша репутация. Изпитването на гняв не означава, че сте лоши или грешни. Това означава, че си човек. Всеки на земята, независимо колко спокоен или хладнокръвен е, понякога има проблем...

Прочетете още