Genetika je fascinující věc – jak jinak byste věděli, že dědečkovy večírky ve skutečnosti mohou být související s dlouhodobým zdravím vašeho dítěte? Bohužel existuje stále více důkazů, že hypotetické scénáře v některých genetických studiích může vést k lékařské chybné diagnóze, která má za následek katastrofální rozhodnutí lékařů a očekávání rodiče.
Podle nedávná funkce v AtlantikStále více nenarozených dětí dostává nesprávné diagnózy na vzácná genetická onemocnění, když lékaři vycházejí ze slabých důkazů navržených ve vědecké literatuře. Jeden studium-o-studiu z National Center for Genome Resources zjistili, že čtvrtina mutací (různé varianty nalezené v DNA vašeho dítěte), které byly dříve spojovány s dětským genetickým onemocněním, se ukázaly být běžnější a méně závažné než některé práce navrhl. Další studie z Massachusetts General Hospital zjistili, že na vzorku více než 60 000 lidí každý vykazoval 53 mutací klasifikovaných jako ‚nemoci způsobující‘ podle dvou velkých vědeckých databází; ale když se výzkumníci blíže podívali na 200 mutací, pouze 9 se skutečně kvalifikovalo jako patogenních.
Když se rozesílají psychologické nebo společenskovědní práce s nevyžádanými výsledky, nejhorším scénářem pro rodiče jsou často některé ztracený čas. Ale s klinickou genetikou mohou nastávající rodiče a lékaři učinit rozhodnutí in utero, která změní život věci jako potraty nebo chirurgické implantáty pro děti založené na příliš zjednodušeném chápání nedávné doby výzkum.
Nejhorší na tomto trendu je, že tolik klinické genetiky vede k užitečným diagnózám, které zachraňují životy. Namísto toho, aby se předpokládalo, že špičková diagnostika je založena na nezdravé vědě, odborníci doporučují, aby očekávali rodiče, že budou tlačit na své prenatální lékaře, aby zkontrolovali genetické varianty na místech, jako je ExAc konsorcium abyste viděli, jak časté nebo vzácné ve skutečnosti jsou. Mezitím je na vědeckých časopisech, aby zpřísnily, co se publikuje.
A můžete a měli byste se řídit prastarou zásadou: nevěřte všemu, co čtete.
