Od 70. let 20. století je genetický screening běžnou praxí během těhotenství. Cílem tohoto druhu genetické testování Historicky bylo pochopit pravděpodobnost, že embryo nese dědičné onemocnění, klasickým příkladem jsou recesivní geny pro autozomálně recesivní poruchy, jako je cystická fibróza, srpkovitá anémie a Tay Sachs, nebo testy, které určují vývojové poruchy jako Downův syndrom. To umožňuje rodičům činit informovaná rozhodnutí o ukončení těhotenství a plánování možných problémů.
Ale jak se genetické technologie vyvíjejí – a editace genů se stále více uplatňuje – možnosti se neomezují pouze na pozorování. Jak píše Dr. Robert Klitzman v Navrhování miminek: Jak Technology mění způsob, jakým vytváříme děti, genetické testování v kontextu IVF nám již poskytuje pohled na způsoby, kterými by šíření nových technologií mohlo ovlivnit genom budoucích dětí a budoucích generací. A to nejsou všechny dobré zprávy.
Klitzman, ředitel Kolumbijské univerzity Masters of Bioethics Program, naznačuje, že pokrok nebyl doprovázen odpovídajícím dohledem nebo regulací. Jaké jsou limity genetického screeningu, genetického testování a technologií úpravy genů? Odpověď má co do činění s tím, jaká rizika jsou považována za přijatelná a jaká nikoli. Značková miminka už nejsou sci-fi, ale budoucí rodiče nemají přesně DNA
Otcovský hovořil s Dr. Klitzmanem o současném stavu genetického testování a potenciálních rizicích vznikajících technologií.
Nastávající rodiče pravděpodobně chápou jednu stránku genetického testování: screening dědičných chorob. Ale nové technologie a nové objevy znamenají, že s genetickou informací a samotnými geny můžeme udělat víc než kdy předtím. Jaké jsou tedy limity současných technologií?
Před několika lety si lidé mysleli, že najdeme ‚gen rakoviny‘ nebo ‚gen tuku‘. Nyní však víme, že u většiny běžných nemocí a nejsložitějších rysů existuje mnoho genů. Jistě existují určité geny, které zvyšují riziko rakoviny, řekněme, z pěti nebo deseti procent. Ale při genetickém screeningu nemocí by si lidé měli uvědomit, že u mnoha nemocí je svět složitější než jen screening embrya.
Takže stará debata: přírodu nebo výchovu? Odpověď je obojí. U mnoha vlastností vysvětluje genetika část, ale ne celé riziko onemocnění. Takže můžete podstoupit genetické testování nebo můžete provést screening embryí a dítě může stále dostat určité nemoci. Není to vždy spolehlivé.
Ale je to lepší než nic.
Je důležité, aby se rodiče nechali otestovat, aby zjistili, zda nemají recesivní onemocnění, zejména pokud je to v jejich rodině. Pokud má někdo v rodině cystickou fibrózu, měl by být testován, aby to věděl. Pokud jsou přenašečem, měli by zjistit, zda je přenašečem jejich manžel. Pokud má někdo v rodině rakovinu prsu, měl by být testován, aby se zjistilo, zda tuto mutaci nemá. Myslím, že lidé se srpkovitou anémií by na to měli být testováni. Myslím, že každá žena, které je více než 35 let, by měla mít embryo testované na Downův syndrom a další chromozomální abnormality. Takže si myslím, že existují určité nemoci.
Ale díky evoluci je většina nemocí, pro které existuje velmi prediktivní genetický test, vzácná. Kdyby existoval strašlivý gen, který ničil lidi, nepřenášel by se dál. Jediné geny, které se přenesou, nepocházejí ze skutečně hrozných mutací, protože by zabily lidi a celkově by neměli žádné dítě.
Je zajímavé, že poukazujete na limity technologií genetického testování, protože jste také silným zastáncem lepšího přístupu.
Myslím, že by pojišťovna měla hradit genetické testy. Pokud má pár obavy, protože jejich bratranec má cystickou fibrózu nebo někdo z jejich rodiny má srpkovitou anémii a chce se nechat vyšetřit, mělo by to být pokryto. Možná to nyní není zahrnuto, takže si myslím, že je to další soubor zásad, které je třeba změnit. A částečně si myslím, že je potřeba více genetického poradenství, které pojištění také nepokrývá. Zákony nedržely krok s technologií. Naše technologie pokročily daleko před naším právním systémem a naší povinností pochopit a zjistit, co dělat s etickými právními a sociálními otázkami.
Mnoho ožehavějších problémů, o kterých píšete, se týká preimplantační genetické diagnostiky, což je genetické testování po početí a před těhotenstvím v kontextu IVF. V čem se rozhodnutí učiněná potenciálními rodiči podstupujícími PGD liší od rozhodnutí učiněných v kontextu normálního genetického testování?
Právě teď geneticky vyšetřujeme embrya. Když pár podstoupí IVF, řekněme, že vytvoří osm embryí. Doktoři by mohli říci: ‚Tyto čtyři jsou dívky, tito čtyři jsou chlapci. Nyní řekněme, že rodina má v anamnéze rakovinu prsu nebo matka má gen BRCA, který je nositelem rakoviny prsu. Doktoři by mohli říci: ‚Tato tři embrya mají gen rakoviny prsu, těch pět ne.‘ A pár si může vybrat ta, která ho nemají.
Stále častěji si páry také mohou říkat: ‚No, já chci jen kluka.‘ A to vytváří řadu etických výzev oproti tomu, aby nechala matku přírodu dělat, co by udělala.
V tomto konkrétním kontextu tedy existuje potenciál podniknout kroky způsobem, který u typických projekcí není možný. Jak velká část této akce je selekce embryí oproti skutečné genové manipulaci?
Můžeme vyndat geny. Existuje gen spojený s Huntingtonovou chorobou nebo genem rakoviny prsu BRCA. Nyní máme technologii, jak je odstranit. Tyto technologie jsou ale stále ve fázi experimentu. A obávám se, že budou brzy zpřístupněny poměrně široce, i když stále mohou být spojena s riziky a lidé tato rizika mohou, ale nemusí plně ocenit.
Před několika lety lékař v Číně použil CRISPR k úpravě genů dvojčat. Otevření přineslo mnoho kritiky, ale také zvýšilo povědomí o tom, co lze s touto technologií dělat.
To je správně. No a co Dr. He Jiankui že pracoval s otci, kteří měli HIV. Existovala obava, že by otec mohl potenciálně přenést HIV na dítě. A tak vzal embryo a vyřadil gen CCR5, který se podílí na pronikání HIV do buňky. Problém je v tom, že když tento gen vyřadíte z provozu, riziko nákazy HIV se sníží, ale riziko proniknutí chřipky se zvýší, stejně jako jiná rizika.
DNA se skládá ze tří miliard molekul. Každý z nás je policí knih v kanceláři, která má v sobě tři miliardy písmen. No, když vejdete a vytrhnete nějaká písmena, chcete se ujistit, že vytrhnete ta správná. A tak to vypadá, že to Dr. Neudělal tak přesně. Takže ve skutečnosti to, co řekl, že vytáhl, nebylo přesně to, co vytáhl. Jinými slovy, pokud se narodí dítě a chybí mu část DNA, tato část může být dalším genem, který se podílí například na vývoji mozku nebo něčem takovém.
Musíte být velmi, velmi opatrní.
Etické otázky se pravděpodobně zkomplikují, když se genová editace stane široce dostupnou procedurou….
Ještě před 60 lety jsme ani nevěděli, co dělá DNA. Nyní máme schopnost identifikovat geny a stále častěji nacházíme geny, které jsou spojeny nejen s různými nemoci, ale také lidské vlastnosti — ty spojené s blond vlasy a modrýma očima, ty spojené s výškou a dokonalost hřiště.
Myslím, že CRISPR bude pravděpodobně použit pro lidi, kteří chtějí nebo nechtějí u svých dětí určité společensky žádoucí nebo nežádoucí rysy.
A Gattaca situace.
Ano přesně.
Tento rozhovor byl zhuštěn a upraven pro srozumitelnost.
