Uanset om det er en læbespalte, en flad næse eller øjne, der skråner unormalt, er det ikke overfladisk at erkende, at babyer med ukonventionelle fysiske egenskaber og handicap vil blive behandlet anderledes af samfundet. Og forældre har al mulig ret til at bære en dybere bekymring - hvilket mærkelige fysiske egenskaber indikerer mere alvorlige genetiske lidelser. Unheldigvis har det medicinske samfund ikke været særlig følsomt, når det kommer til at tale om sådanne børn. Det kort og grusom forkortelse FLK eller "funny looking kid" er stadig noget af et standardmærke.
"De tre bogstaver har ikke været i brug i 40 år, men mærkeligt nok er de blevet gentaget af ikke-sundhedspleje professionelle igen og igen,” Dr. Maximilian Muenke, en seniorforsker ved The National Human Genome Research Institut, fortalte Faderlig. Muenke, der i øjeblikket arbejder på U.S. National Institutes of Health Udiagnosticeret sygdomsprogram at diagnosticere sjældne syndromer og lidelser hos børn, indrømmer, at han i sin fire årtier lange karriere har hørt en række nedsættende udtryk, der blev brugt til at notere fysiske afvigelser. "Det er smertefuldt og ikke nyttigt. Disse tre bogstaver er en fornærmelse, og de termer skal forsvinde fuldstændigt fra enhvers tankegang og ordforråd."
Alligevel er læger som Muenke nødt til følsomt at kommunikere deres medicinske bekymringer om babyer med unormale fysiske egenskaber. Sådan undgår han at gøre disse diskussioner mere smertefulde, end de allerede er.
Uden at bruge nedsættende udtryk eller forkortelser, hvordan sporer læger spædbørn, der ser ud til at udvikle sig anderledes på en form for fysisk måde?
Det, der er vigtigere at spore end udseendet, er udviklingsmæssige milepæle. Vi er trænet til at kigge efter, når et barn går, sidder, pludrer, har et lydhørt smil og får øjenkontakt. Derfor er pædiatriske besøg de første to år så vigtige. Fordi børnelægen ved, at hvis barnet ikke har vendt sig fra maven til ryggen eller tilbage til maven ved 12 måneders alderen, så udvikler dette barn sig anderledes. Når det hele er i orden, betyder enhver forskel i ansigtets udseende ikke en smule. Det meste af tiden ligner babyer deres forældre, og det er kun genetik på arbejde.
Så nogle børn med mærkelige fysiske egenskaber er helt raske?
Nogle gange, hvis der er en forskel, er det, fordi de ligner deres forældre. Så et ansigt af et barn, der ser anderledes ud, ville ikke komme til lægehjælp, medmindre det var ledsaget af en anden forsinkelse. Og kun meget sjældent vil den få lægehjælp, hvis forælderen er bekymret for, at der er noget andet. Jeg kan huske, at jeg havde en session med en familie, der bragte deres nyfødte, deres første søn, som havde en tværgående palmarfold. Når du folder dine hænder let og ser på dine håndflader, vil der højst sandsynligt være tre folder, der ligner et "M". Kan du se det?
Nå, nogle gange er der bare en stor folder, som er en tværgående håndfladefold, der går gennem håndfladen. Og faderen var så bekymret over, at hans søn havde to, fordi han havde læst, at det var et tegn på Downs syndrom - en genetisk lidelse påvirker hvordan et barn ser ud, men endnu vigtigere en form for intellektuel værdiforringelse. Han var ekstremt bekymret over det, men jeg så på barnet, som udviklede sig helt normalt for en nyfødt. Jeg så folderne og bad begge forældre om at række hænderne frem, og da de gjorde, havde faderen identiske folder på hænderne, og han havde ikke Downs Syndrom, så det havde hans søn nok ikke.
Hvordan reagerede han?
Jeg forklarede ham, at mindre end 1 procent af børn i normal udvikling har den fold, men omkring halvdelen af børn med Downs syndrom har. Så det giver mening at bekymre sig, men mange ting skal hænge sammen, for at det er et genetisk syndrom. Og konen grinede bare, fordi manden også var børnelæge.
Wow, alt det fra en anden læge?
I det øjeblik var han stadig en meget bekymret førstegangsforælder, og det er det, sundhedsudbydere er til for, for at lindre bekymringer og vise, at deres barn udvikler sig. Og dette barn havde det helt fint, der var bare lidt angst fra forælderen. Når forældre har angst for, om deres barn udvikler sig anderledes, bør de spørge deres børnelæge.
Så hvornår ville lægerne holde øje med håndfolder, som det barn havde?
Læger ville kun spore mindre dysmorfe træk, hvis der var en form for udviklingsforsinkelse ud over dem. Disse er mindre versus store anomalier. En større anomali ville være en hjertefejl eller et intellektuelt handicap, eller en ganespalte eller seks fingre eller en delt hånd eller fod. Der er mange store anomalier, og læger leder efter dem, og derefter mindre anomalier. Og en af disse ville ikke gøre nogen individuel forskel, uanset om det var en enkelt folder i hånden eller et smukt "M." Det har kun betydning i sammenhæng. Hvis jeg har et nyfødt barn, der har en tværfold, og har et sandalgab mellem første og anden tå og har et fladt ansigt, og er floppy - det vil sige lav muskeltonus, meget hypotonisk - det ville være alle tegn, der går sammen hos en nyfødt, der har Down Syndrom. Og det er en genetisk lidelse, der ikke forekommer sjældent, så forældre er normalt bekymrede over det, og hvad de skal gøre.
Er dette sandt med andre diagnoser eller bare Downs syndrom?
Det er altid en del af et større billede. Der er ikke kun opadgående øjne, eller palpebrale sprækker eller en flad næse. Mellemrummet mellem læben og næsen kaldes philtrum - et fladt philtrum, når det går med en lille hovedomkreds, og en tynd overlæbe, det kan alle være tegn på føtalt alkoholsyndrom. Men én ting i sig selv betyder ikke noget.
Ser børnelæger nogensinde disse store og mindre anomalier og støder på forældre, der benægter det?
Alle vil have en sund baby, og det er et chok for systemet, at forældre nogle gange bruger dette forsvar af: "Hvis jeg tror, mit barn har det godt, så vil de måske have det godt." Det sker ofte nok.
Det må være svært. Hvordan navigerer du i det?
Nå, det er derfor, der er flere ture til genetikeren. Så vil vi tænke: "OK, jeg forklarede det sidste gang på en måde, som jeg troede, de ville forstå, men deres måden at håndtere det på er at lade som om, det ikke er der." Og så er det godt at tale med forældrene igen. Det giver perfekt psykologisk mening, fordi du forventer et sundt barn, og nogle forældre lader som om, det er et sundt barn, men det er det ikke.
Hvad sker der, når du ser, at noget åbenlyst er galt, der er større og mindre anomalier, men du ikke har en nøjagtig diagnose eller ved, hvad du kan forvente?
Problemet er, at mange af dem ikke er indlysende i starten, men det første tegn er, at barnet udvikler sig langsommere. Nye forældre er måske ikke bekymrede, hvis deres barn ikke vender efter seks måneder, men hvis de ikke vender om efter ni måneder eller et år, betyder det, at der er et reelt problem der. Nogle gange er det svært at finde ud af, at problemet er. Men hvis barnet går til deres børnelæge regelmæssigt, vil de sige, at vi er nødt til at gøre noget. Og så er der nogle lidelser, hvor børn allerede opnår en udviklingsmæssig milepæl og til sidst mister de den udviklingsmæssige milepæl, og det er noget, der er meget, meget svært for forældre.
De har det helt fint ved fødslen og udvikler sig fint - ser ud til at vende om, have et lydhørt smil og pludre. Men så er der lidelser, hvor den udvikling, der var der, går tilbage, og barnet går baglæns. Selvom disse lidelser er meget meget sjældne, opstår de lejlighedsvis. Det er meget trist.
Det er ødelæggende. På baggrund af din erfaring, hvilke råd kan du give forældre, der står i en vanskelig situation? Hvordan kan de klare, at deres barn udvikler sig anderledes?
Det vigtigste, forældre kan gøre, er at holde trit med regelmæssige besøg hos deres børnelæge, og hvis der er noget at bekymre sig om, vil de blive henvist til en medicinsk genetiker. Med deres ekspertise kan de finde ud af, hvordan vi kan hjælpe dette barn. Forældre i disse situationer ønsker at vide flere ting - hvordan vil dette barn udvikle sig, hvad kan vi gøre for dette barn, og for det tredje, kan dette ske igen? At vide, at dette sandsynligvis ikke vil ske igen, kan være en lettelse for forældre. Spørgsmålet om, hvordan dette barn vil udvikle sig, kan nogle gange være, at et af de enzymer, der hjælper med stofskiftet fungerer ikke ordentligt, men hvis vi sætter dem på en speciel diæt, vil de udvikle sig fuldstændigt normal.
Men for alle de spørgsmål skal du have en diagnose først.
