Ο γενετικός λόγος που τα άτομα με αυτισμό επαναλαμβάνονται

Απρίλιος είναι Μήνας Ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό και ακόμη και επιστήμονες του MIT μπαίνουν στη δράση με συναρπαστική νέα γενετική έρευνα. Προηγούμενες μελέτες έχουν συνδέσει αρκετά γονίδια κινδύνου με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) και δείχνουν επίσης ότι η ΔΑΦ περιλαμβάνει την πολύπλοκη αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων. Ωστόσο, οι ερευνητές υποπτεύονται τώρα ότι υπάρχουν γονίδια κινδύνου που προκαλούν συγκεκριμένα συμπτώματα αυτισμού, όπως επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

ο μελέτη, που δημοσιεύτηκε σήμερα στο The Journal of Clinical Investigation, εξέτασε ένα γονίδιο που σχετίζεται με ASD γνωστό ως SHANK3 σε ποντίκια. Το SHANK3 μπορεί να ακούγεται σαν μια χαμηλού προϋπολογισμού ταινία φυλακής, αλλά στην πραγματικότητα είναι μια πρωτεΐνη σκαλωσιάς που οργανώνει τη ροή των νευρώνων στις συνάψεις. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια με έλλειψη SHANK3 εμφάνισαν επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, τόσο όσον αφορά την περιποίηση όσο και τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Αυτό τους έκανε ένα κατάλληλο πειραματικό μοντέλο για τη μελέτη του αυτισμού.

Ο Guoping Feng, καθηγητής νευροεπιστήμης και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, υπέθεσε ότι μια μετάλλαξη σε Το SHANK3 επηρέασε τη συναπτική ανάπτυξη σε δύο νευρικές οδούς, άμεση και έμμεση ραβδωτό μονοπάτια. Ενώ υπήρξαν σημαντικές αλλαγές στο συναπτικό σχήμα και λειτουργία που παρατηρήθηκαν στους νευρώνες στην έμμεση οδό με ανεπάρκεια SHANK3, οι συνάψεις της άμεσης οδού ήταν λιγότερο σταδιακά. Όταν οι ερευνητές ενεργοποίησαν νευρώνες στην έμμεση οδό, οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές μειώθηκαν. Αυτό υποδηλώνει ότι τέτοια συμπτώματα μπορεί να είναι αποτέλεσμα ανισορροπίας μεταξύ των μονοπατιών.

Το παρελθόν σπουδές έχουν εξετάσει εάν η δυσλειτουργία των βασικών γαγγλίων βρίσκεται πίσω από επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές σε άτομα με αυτισμό, αλλά τα αποτελέσματα έχουν παρασχεθεί ελάχιστα στοιχεία γι' αυτό και δεν μπόρεσαν να καταλήξουν σε ένα ακριβές κυτταρικό μηχανισμός. Αυτή η νέα έρευνα όχι μόνο αποκαλύπτει έναν πιθανό μηχανισμό, αλλά δίνει επίσης στους επιστήμονες έναν πιθανό στόχο για τη θεραπεία συμπτωμάτων συμπεριφοράς της ΔΑΦ στο μέλλον. Αυτά είναι πολλά υποσχόμενα νέα που, κατά ειρωνικό τρόπο, επαναλαμβάνονται.