Η ανακοίνωση από ερευνητές στο Πόρτλαντ του Όρεγκον ότι έχουν τροποποιήσει με επιτυχία το γενετικό υλικό ενός ανθρώπινου εμβρύου ξάφνιασε κάποιους.
Με τίτλους που αναφέρονται σε «ρηξικέλευθος"έρευνα και"μωρά σχεδιαστών», ίσως αναρωτιέστε τι κατάφεραν πραγματικά οι επιστήμονες. Αυτό ήταν ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός, αλλά σχεδόν απροσδόκητο. Καθώς προχωρά αυτό το είδος εργασίας, συνεχίζει να εγείρει ερωτήματα σχετικά με ηθικά ζητήματα και πώς πρέπει να αντιδράσουμε.
Τι έκαναν πραγματικά οι ερευνητές;
Εδώ και πολλά χρόνια έχουμε τη δυνατότητα να αλλάζουμε γενετικό υλικό σε ένα κύτταρο, χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται CRISPR.
Το DNA που συνθέτει το γονιδίωμά μας περιλαμβάνει μακριές αλληλουχίες ζευγών βάσεων, κάθε βάση που υποδεικνύεται με ένα από τα τέσσερα γράμματα. Αυτά τα γράμματα σχηματίζουν ένα γενετικό αλφάβητο και οι «λέξεις» ή οι «προτάσεις» που δημιουργούνται από μια συγκεκριμένη σειρά γραμμάτων είναι τα γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας.
Μερικές φορές οι λέξεις μπορεί να είναι «ανορθόγραφες» ή οι προτάσεις ελαφρώς μπερδεμένες, με αποτέλεσμα μια ασθένεια ή διαταραχή. Η γενετική μηχανική έχει σχεδιαστεί για να διορθώνει αυτά τα λάθη. Το CRISPR είναι ένα εργαλείο που επιτρέπει στους επιστήμονες να στοχεύσουν μια συγκεκριμένη περιοχή ενός γονιδίου, λειτουργώντας όπως η λειτουργία αναζήτησης και αντικατάστασης στο Microsoft Word, για να αφαιρέσουν μια ενότητα και να εισαγάγουν τη «σωστή» ακολουθία.
Αυτό το άρθρο δημοσιεύθηκε αρχικά στις Η συζήτηση. Διαβάστε το πρωτότυπο άρθρο με Τζέσικα Μπεργκ, Κοσμήτορας Νομικής; Καθηγητής Νομικής; και Καθηγητής Βιοηθικής & Δημόσιας Υγείας, Case Western Reserve University
Την τελευταία δεκαετία, το CRISPR ήταν το κύριο εργαλείο για όσους επιδιώκουν να τροποποιήσουν τα γονίδια – ανθρώπινα και άλλα. Μεταξύ άλλων, έχει χρησιμοποιηθεί σε πειράματα για να γίνει κουνούπια ανθεκτικά στην ελονοσία, γενετικά τροποποιήσει τα φυτά ώστε να είναι ανθεκτικά στις ασθένειες, εξερευνήστε τη δυνατότητα κατασκευασμένα κατοικίδια και ζώα, και ενδεχομένως να θεραπεύσει ορισμένες ανθρώπινες ασθένειες (συμπεριλαμβανομένων HIV, αιμοφιλία και λευχαιμία).
Μέχρι πρόσφατα, η εστίαση στους ανθρώπους ήταν στην αλλαγή των κυττάρων ενός μεμονωμένου ατόμου, και όχι αλλαγή ωαρίων, σπέρματος και πρώιμων εμβρύων – αυτά που ονομάζονται κύτταρα «βλαστικής γραμμής» που μεταφέρουν χαρακτηριστικά απόγονος. Η θεωρία είναι ότι η εστίαση σε κύτταρα χωρίς βλαστική γραμμή θα περιόριζε κάθε απροσδόκητη μακροπρόθεσμη επίδραση γενετικών αλλαγών στους απογόνους. Ταυτόχρονα, αυτός ο περιορισμός σημαίνει ότι θα πρέπει να χρησιμοποιούμε την τεχνική σε κάθε γενιά, γεγονός που επηρεάζει το πιθανό θεραπευτικό της όφελος.
Νωρίτερα φέτος, μια διεθνής επιτροπή συγκλήθηκε από την Εθνική Ακαδημία Επιστημών εξέδωσε έκθεση που, ενώ υπογράμμισε τις ανησυχίες σχετικά με τη γενετική μηχανική της ανθρώπινης βλαστικής σειράς, παρουσίασε μια σειρά από διασφαλίσεις και συνιστώμενη εποπτεία. Η έκθεση θεωρήθηκε ευρέως ότι ανοίγει την πόρτα στην έρευνα για την επεξεργασία εμβρύων.
Αυτό ακριβώς συνέβη στο Όρεγκον. Αν και αυτή είναι η πρώτη μελέτη που αναφέρεται στις Ηνωμένες Πολιτείες, έχει γίνει παρόμοια έρευνα διεξήχθη στην Κίνα. Αυτή η νέα μελέτη, ωστόσο, προφανώς απέφυγε προηγούμενα σφάλματα που έχουμε δει με το CRISPR - όπως αλλαγές σε άλλα, μη στοχευμένα μέρη του γονιδιώματος ή η επιθυμητή αλλαγή που δεν συμβαίνει σε όλα τα κύτταρα. Και τα δύο αυτά προβλήματα είχαν κάνει τους επιστήμονες επιφυλακτικούς σχετικά με τη χρήση του CRISPR για να κάνουν αλλαγές σε έμβρυα που θα μπορούσαν τελικά να χρησιμοποιηθούν σε ανθρώπινη εγκυμοσύνη. Τα στοιχεία για πιο επιτυχημένη (και επομένως ασφαλέστερη) χρήση του CRISPR μπορεί να οδηγήσουν σε πρόσθετες μελέτες που αφορούν ανθρώπινα έμβρυα.
Τι δεν συνέβη στο Όρεγκον;
Πρώτον, αυτή η μελέτη δεν συνεπαγόταν τη δημιουργία «μωρών σχεδιαστών», παρά ορισμένους τίτλους ειδήσεων. Η έρευνα αφορούσε μόνο έμβρυα πρώιμου σταδίου, εκτός της μήτρας, κανένα από τα οποία δεν επετράπη να αναπτυχθεί πέρα από μερικές ημέρες.
Στην πραγματικότητα, υπάρχει μια σειρά από υφιστάμενα όρια –τόσο βασισμένα σε πολιτικές όσο και επιστημονικά– που θα δημιουργήσουν εμπόδια στην εμφύτευση ενός επεξεργασμένου εμβρύου για να επιτευχθεί η γέννηση ενός παιδιού. Υπάρχει ένα ομοσπονδιακή απαγόρευση χρηματοδότησης έρευνα γονιδιακής επεξεργασίας σε έμβρυα. σε ορισμένες πολιτείες, υπάρχουν επίσης ολικές απαγορεύσεις για την έρευνα σε έμβρυα, ανεξάρτητα από τον τρόπο χρηματοδότησης. Επιπλέον, η εμφύτευση ενός επεξεργασμένου ανθρώπινου εμβρύου θα ρυθμίζεται στο πλαίσιο του ομοσπονδιακούς κανονισμούς για την ανθρώπινη έρευνα, ο Νόμος περί τροφίμων, φαρμάκων και καλλυντικών και ενδεχομένως οι ομοσπονδιακοί κανόνες σχετικά με κλινικό εργαστηριακό έλεγχο.
Πέρα από τους ρυθμιστικούς φραγμούς, απέχουμε πολύ από το να έχουμε τις απαραίτητες επιστημονικές γνώσεις για να σχεδιάσουμε τα παιδιά μας. Ενώ το πείραμα του Όρεγκον επικεντρώθηκε σε μία μόνο γονιδιακή διόρθωση σε κληρονομικές ασθένειες, υπάρχουν λίγα ανθρώπινα χαρακτηριστικά που ελέγχονται από ένα γονίδιο. Οτιδήποτε περιλαμβάνει πολλαπλά γονίδια ή αλληλεπίδραση γονιδίου/περιβάλλοντος θα είναι λιγότερο επιδεκτικό σε αυτό το είδος μηχανικής. Τα περισσότερα χαρακτηριστικά που μπορεί να μας ενδιαφέρει να σχεδιάσουμε - όπως η ευφυΐα, η προσωπικότητα, οι αθλητικές ή καλλιτεχνικές ή μουσικές ικανότητες - είναι πολύ πιο περίπλοκα.
Δεύτερον, ενώ αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα προόδου στην επιστήμη όσον αφορά τη χρήση της τεχνικής CRISPR, είναι μόνο ένα βήμα. Υπάρχει πολύς δρόμος μεταξύ αυτού και της θεραπείας για διάφορες ασθένειες και διαταραχές. Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ανησυχίες. Αλλά έχουμε λίγο χρόνο για να εξετάσουμε τα ζητήματα προτού η χρήση της τεχνικής γίνει κύρια ιατρική πρακτική.
Τι πρέπει λοιπόν να μας απασχολεί;
Λαμβάνοντας υπόψη τις παραπάνω προφυλάξεις, πρέπει να αποφασίσουμε πότε και πώς θα χρησιμοποιήσουμε αυτήν την τεχνική.
Πρέπει να υπάρχουν όρια στους τύπους πραγμάτων που μπορείτε να επεξεργαστείτε σε ένα έμβρυο; Εάν ναι, τι πρέπει να συνεπάγονται; Αυτές οι ερωτήσεις περιλαμβάνουν επίσης την απόφαση ποιος μπορεί να θέσει τα όρια και να ελέγξει την πρόσβαση στην τεχνολογία.
Μπορεί επίσης να ανησυχούμε για το ποιος μπορεί να ελέγξει την επόμενη έρευνα χρησιμοποιώντας αυτήν την τεχνολογία. Πρέπει να υπάρχει κρατική ή ομοσπονδιακή εποπτεία; Λάβετε υπόψη ότι δεν μπορούμε να ελέγξουμε τι συμβαίνει σε άλλες χώρες. Ακόμη και σε αυτή τη χώρα μπορεί να είναι δύσκολο να δημιουργηθούν κατευθυντήριες γραμμές που περιορίζουν μόνο την έρευνα που κάποιος θεωρεί απαράδεκτη, ενώ επιτρέπει τη συνέχιση άλλων σημαντικών ερευνών. Επιπλέον, η χρήση τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF, για παράδειγμα) είναι σε μεγάλο βαθμό άναρχα στις Η.Π.Α., και η απόφαση να τεθούν περιορισμοί θα εγείρει σίγουρα αντιρρήσεις τόσο από τους πιθανούς γονείς όσο και από τους παρόχους εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Επιπλέον, υπάρχουν σημαντικά ερωτήματα σχετικά με το κόστος και την πρόσβαση. Αυτήν τη στιγμή, οι περισσότερες τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι διαθέσιμες μόνο σε άτομα υψηλότερου εισοδήματος. Μια χούφτα από τα κράτη επιβάλλουν κάλυψη θεραπείας υπογονιμότητας, αλλά είναι πολύ περιορισμένη. Πώς πρέπει να ρυθμίσουμε την πρόσβαση στην επεξεργασία εμβρύων για σοβαρές ασθένειες; Βρισκόμαστε στη μέση ενός ευρεία συζήτηση σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη, την πρόσβαση και το κόστος. Εάν καθιερωθεί και γίνει ασφαλής, θα πρέπει αυτή η τεχνική να αποτελεί μέρος ενός βασικού πακέτου υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης όταν χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στη δημιουργία ενός παιδιού που δεν πάσχει από ένα συγκεκριμένο γενετικό πρόβλημα; Τι γίνεται με την επεξεργασία για ζητήματα που δεν αφορούν την υγεία ή λιγότερο σοβαρά προβλήματα – υπάρχουν ανησυχίες για δικαιοσύνη εάν έχουν πρόσβαση μόνο άτομα με επαρκή περιουσία;
Μέχρι στιγμής, η υπόσχεση της γενετικής μηχανικής για την εξάλειψη των ασθενειών δεν έχει ανταποκριθεί στη διαφημιστική εκστρατεία της. Ούτε πολλά άλλα ορόσημα, όπως το 1996 κλωνοποίηση του προβάτου Ντόλι, είχε ως αποτέλεσμα τη φοβερή αποκάλυψη. Η ανακοίνωση της μελέτης του Όρεγκον είναι μόνο το επόμενο βήμα σε μια μακρά σειρά έρευνας. Ωστόσο, είναι βέβαιο ότι θα φέρει ξανά στο προσκήνιο πολλά από τα ζητήματα σχετικά με τα έμβρυα, την έρευνα βλαστοκυττάρων, τη γενετική μηχανική και τις αναπαραγωγικές τεχνολογίες. Τώρα είναι η ώρα να καταλάβουμε πώς θέλουμε να δούμε αυτό το μονοπάτι γονιδιακής επεξεργασίας να ξεδιπλώνεται.
