Abril es Mes de la concienciación sobre el autismo e incluso los científicos del MIT se están sumando a la acción con nuevas y convincentes investigaciones genéticas. Estudios anteriores han relacionado varios genes de riesgo con el trastorno del espectro autista (TEA) y también muestran que el TEA implica la interacción compleja de muchos genes. Sin embargo, los investigadores ahora sospechan que existen genes de riesgo que provocan síntomas específicos del autismo, como las conductas repetitivas.
los estudio, publicado hoy en The Journal of Clinical Investigation, observó un gen asociado con el TEA conocido como SHANK3 en ratones. SHANK3 puede sonar como una secuela de una película de prisión de bajo presupuesto, pero en realidad es una proteína de andamiaje que organiza el flujo de neuronas en las sinapsis. Los investigadores encontraron que los ratones deficientes en SHANK3 mostraban comportamientos repetitivos, tanto en lo que respecta al aseo como a las interacciones sociales. Esto los convirtió en un modelo experimental adecuado para estudiar el autismo.
Guoping Feng, profesor de neurociencia y autor principal del estudio, planteó la hipótesis de que una mutación en SHANK3 afectó el desarrollo sináptico en dos vías neurales, estriatal directa e indirecta caminos. Si bien se observaron cambios significativos en la forma y función sinápticas en las neuronas de la vía indirecta con una deficiencia de SHANK3, las sinapsis de la vía directa fueron menos escalonadas. Cuando los investigadores activaron neuronas en la vía indirecta, los comportamientos repetitivos disminuyeron. Esto sugiere que tales síntomas podrían ser el resultado de desequilibrios entre las vías.
Pasado estudios han analizado si la disfunción de los ganglios basales está detrás de las conductas repetitivas en individuos con autismo, pero los resultados han proporcionado poca evidencia de esto y no pudieron concluir un análisis celular exacto. mecanismo. Esta nueva investigación no solo revela un mecanismo potencial, sino que también brinda a los científicos un objetivo potencial para tratar los síntomas conductuales del TEA en el futuro. Es una noticia prometedora que, irónicamente, vale la pena repetir.
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