Desde la década de 1970, la detección genética ha sido una práctica estándar durante el embarazo. El objetivo de este tipo de Prueba genética históricamente ha sido comprender la probabilidad de que un embrión sea portador de una enfermedad hereditaria, siendo el ejemplo clásico los genes recesivos para trastornos autosómicos recesivos como fibrosis quística, anemia de células falciformes y Tay Sachs, o pruebas que determinan trastornos del desarrollo igual que Síndrome de Down. Esto permite a los padres tomar decisiones informadas sobre cómo terminar los embarazos y planificar con anticipación los problemas potenciales.
Pero a medida que se desarrollan las tecnologías genéticas y la edición de genes se practica más ampliamente, las posibilidades no se limitan a la observación. Como escribe el Dr. Robert Klitzman en Designing Babies: How Technología está cambiando la forma en que creamos niños, pruebas genéticas en el contexto de FIV ya nos está dando una idea de las formas en que la proliferación de nuevas tecnologías podría afectar el genoma de los niños y las generaciones futuras. Y no todo son buenas noticias.
Klitzman, director de la Universidad de Columbia Programa de Maestría en Bioética, sugiere que el progreso no ha ido acompañado de una supervisión o regulación adecuadas. ¿Cuáles son los límites del cribado genético, las pruebas genéticas y las tecnologías de edición de genes? La respuesta tiene mucho que ver con qué riesgos se consideran aceptables y cuáles no. Los bebés de diseño ya no son cosa de ciencia ficción, pero los futuros padres no están exactamente en el ADN Construir un oso. Se está produciendo una transición y Klitzman cree que los padres deben comprender la vanguardia de lo que es posible tener el contexto necesario para comprender las tecnologías que están utilizando, incluso en el proceso de proyecciones.
Paternal habló con el Dr. Klitzman sobre el estado actual de las pruebas genéticas y los riesgos potenciales de las tecnologías emergentes.
Es probable que los futuros padres comprendan un lado de las pruebas genéticas: la detección de enfermedades hereditarias. Pero las nuevas tecnologías y los nuevos descubrimientos significan que podemos hacer más con la información genética y con los genes mismos que nunca. Entonces, ¿cuáles son los límites de las tecnologías actuales?
Hace unos años, la gente pensaba que encontraríamos el "gen del cáncer" o el "gen de la grasa". Pero ahora sabemos que para la mayoría de las enfermedades comunes y los rasgos más complejos hay muchos genes involucrados. Seguro que hay ciertos genes que aumentan el riesgo de cáncer de, digamos, cinco o diez por ciento. Pero en el cribado genético de enfermedades, las personas deben darse cuenta de que, para muchas enfermedades, el mundo es más complicado que el cribado de un embrión.
Entonces, es el viejo debate: naturaleza o crianza? La respuesta es ambas. Para muchos rasgos, la genética explica parte, pero no todo, el riesgo de la enfermedad. Por lo tanto, puede someterse a pruebas genéticas o puede examinar embriones y el niño aún puede contraer ciertas enfermedades. No siempre es infalible.
Pero es mejor que nada.
Es importante que los padres se hagan la prueba para ver si tienen condiciones recesivas, especialmente si es en su familia. Si alguien tiene fibrosis quística en su familia, debe hacerse una prueba para saberlo. Si son portadores, deberían ver si su cónyuge es portador. Si alguien tiene cáncer de mama en su familia, debe hacerse una prueba para ver si tiene esa mutación. Creo que las personas con anemia de células falciformes deberían hacerse la prueba de ello. Creo que cualquier mujer que tenga más de 35 años debería someterse a una prueba de embrión para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Entonces creo que hay ciertas enfermedades.
Pero, a lo largo de la evolución, la mayoría de las enfermedades para las que existe una prueba genética muy predictiva tienden a ser raras. Si hubiera un gen terrible que estuviera acabando con la gente, no se transmitiría. Los únicos genes que se transmiten no serán de mutaciones realmente terribles porque matarían a la gente y, en general, no tendrían ningún hijo.
Es interesante que señale los límites de las tecnologías de pruebas genéticas porque también es un firme defensor de un mayor acceso.
Creo que el seguro debería pagar las pruebas genéticas. Si una pareja está preocupada porque su primo tiene fibrosis quística o alguien en su familia tiene anemia de células falciformes y quiere hacerse la prueba, eso debería estar cubierto. Es posible que no esté cubierto ahora, así que creo que ese es otro conjunto de políticas que deben cambiarse. Y creo que parte de eso es necesario que haya más asesoramiento genético, que el seguro tampoco cubre. Las leyes no se han mantenido al día con la tecnología. Nuestras tecnologías avanzaron muy por delante de nuestro sistema legal y nuestro deber de comprender y averiguar qué hacer con el de las cuestiones éticas, legales y sociales involucradas.
Muchos de los temas más espinosos sobre los que escribe tienen que ver con el diagnóstico genético previo al implante, que son las pruebas genéticas posteriores a la concepción y antes del embarazo en el contexto de la FIV. ¿En qué se diferencian las decisiones que toman los futuros padres que se someten a un PGD de las decisiones que se toman en el contexto de las pruebas genéticas normales?
En este momento, analizamos genéticamente los embriones. Cuando una pareja se somete a FIV, digamos que crean ocho embriones. Los médicos podrían decir: "Estas cuatro son las niñas, estos cuatro son los niños". Ahora, digamos que una familia tiene antecedentes de cáncer de mama o que la madre tiene el gen BRCA que transmite el cáncer de mama. Los médicos podrían decir: "Estos tres embriones tienen el gen del cáncer de mama y estos cinco no". Y la pareja puede elegir los que no lo tienen.
Además, cada vez más parejas pueden decir: "Bueno, solo quiero un niño". Y eso crea una serie de desafíos éticos en lugar de dejar que la madre naturaleza haga lo que sea que haga.
Por lo tanto, existe potencial en ese contexto específico para tomar medidas de una manera que no es posible en las proyecciones típicas. ¿Cuánto de esa acción es la selección de embriones frente a la manipulación genética real?
Podemos eliminar los genes. Hay un gen asociado con la enfermedad de Huntington o el gen del cáncer de mama BRCA. Ahora tenemos la tecnología para eliminarlos. Pero estas tecnologías aún se encuentran en una fase experimental. Y me preocupa que pronto estarán disponibles de manera bastante amplia, aunque todavía pueden existir riesgos y la gente puede o no apreciarlos por completo.
Hace unos años, un médico en China usó CRISPR para editar los genes de las gemelas. Esa apertura trajo muchas críticas, pero también generó conciencia sobre lo que se puede hacer con esta tecnología.
Eso es correcto. Y qué Dr. He Jiankui Lo que hizo es que trabajó con padres que tenían VIH. Existía la preocupación de que el padre pudiera transmitir el VIH al niño. Entonces tomó el embrión y desactivó el gen CCR5 que está involucrado en permitir que el VIH ingrese a una célula. El problema es que cuando desactiva ese gen, el riesgo de contraer el VIH disminuye, pero el riesgo de contraer la influenza aumenta al igual que otros riesgos.
El ADN consta de tres mil millones de moléculas. Cada uno de nosotros es un estante de libros en una oficina que tiene tres mil millones de letras. Bueno, si entras y arrancas algunas letras, querrás asegurarte de arrancar las correctas. Y entonces parece que el Dr. He no lo hizo con tanta precisión. Entonces, de hecho, lo que dijo que sacó no fue exactamente lo que sacó. En otras palabras, si un niño nace y le falta parte del ADN, esa parte podría ser el próximo gen involucrado en, digamos, el desarrollo del cerebro o algo así.
Debes tener mucho, mucho cuidado.
Presumiblemente, las cuestiones éticas se vuelven más complicadas cuando la edición de genes se convierte en un procedimiento más ampliamente disponible….
Hasta hace 60 años, ni siquiera sabíamos qué hacía el ADN. Ahora tenemos la capacidad de identificar genes y cada vez más encontramos genes que están asociados no solo con varios enfermedades, sino también rasgos humanos: los asociados con el cabello rubio y los ojos azules, los asociados con la altura y la perfección terreno de juego.
Creo que CRISPR probablemente se usará para las personas que desean o no desean ciertos rasgos socialmente deseables o indeseables en sus hijos.
A Gattaca situación.
Sí exactamente.
Esta entrevista ha sido condensada y editada para mayor claridad.
