Aprill on autismiteadlikkuse kuu, aeg, mil pered ja kogukonnad kogunevad, et suurendada teadlikkust ja aktsepteerimist autismispektri häire. SKuna häiret kirjeldati esmakordselt 1943. aastal, on teadlased (ja pseudoteadlased) pakkunud välja hulga tegureid, mis võivad põhjustada suhtlemis- ja suhtlemishäirete ulatus mida me nüüd ASD-ks nimetame. Vaktsiinid. Elektriliinid. Halb lastekasvatus. Kõik on tõsiselt tagasi lükatud. See tähendab, et isegi 2019. aasta autismiteadlikkuse päeval põhiteadmised sellest, mida põhjused autism jääb tabamatuks.
Mis siis täpselt põhjustab autismi – ja mis kindlasti mitte? Siin on see, mida me teame.
See, mis me oleme kindlad, ei põhjusta autismi
Vahetult pärast seda, kui Leo Kanner kirjeldas 1943. aastal esimest korda "äärmise autistliku üksindusega" lapsi, tormasid teadlased selles häires süüdistama halba vanemlikkust. Kanner ise juhtis süüdistust, kahtlustades, et "tõeline emaliku soojuse puudumine" tekitas lapsi, kes nägid vaeva teistega normaalselt suhelda.
See süümeelsus oli 1950. aastate jooksul väljakujunenud teadus.
Seejärel, 1964. aastal, avaldas Bernard Rimland Infantiilne autism: sündroom ja selle tagajärjed neuraalsele käitumisteooriale, raamat, mis nihutas süü kasvatusstiililt neuroloogilisele arengule. Kuna uuringud hakkasid tuginema teooriale, et nende häirete eest vastutab aju bioloogiline areng, mitte lapsevanemaks olemine, lükati aeglaselt ümber teooria, mille kohaselt vanemate külmus põhjustas autismi. Eksperdid nõustuvad nüüd, et kasvatusstrateegia ei põhjusta autismi. Tõepoolest, kui vanemate külmus põhjustas autismi, võiks eeldada, et "külmadel" vanematel on rohkem autistlikke lapsi kui kellelgi teisel. Uuringud on kinnitanud, et mitte.
Kuid bioloogia ja aju areng on ebarahuldavad seletused. Nii et vanemad ja vähem hoolikad teadlased otsisid jätkuvalt kedagi – või midagi –, keda süüdistada. 1998. aastal esitas Andrew Wakefield sellele petupaberi, mis seostas leetrite, mumpsi ja punetiste vaktsiini autismiga. Võib-olla pole kaasaegses teaduse ajaloos ühtegi väidet, mida oleks nii põhjalikult ümber lükatud – sõna otseses mõttes on sadu sadade tuhandete laste kohta tehtud uuringuid. ei leidnud ühtegi linki mis tahes vaktsiini või vaktsiini koostisosa ja autismi vahel.
Seega jaht keskkonnavaenlasele jätkus. 2006. aasta töödokumendis järeldasid majandusteadlased et "veidi alla neljakümne protsendi autismidiagnoosidest … on televiisori vaatamise tulemus", väide, mille uurisid teadlased akadeemiliste distsipliinide vahel. Hiljutised vuramised on tekitanud väidab, et elektriliinid ja WiFi põhjustavad autismi, hoolimata asjaolust, et elektromagnetväljadel ei ole piisavalt energiat DNA muutmiseks ja Wifi kiirgus on oluliselt madalam kui nähtava valguse oma. Kui Wifi põhjustab autismi, siis ka aknad.
Mis toob meid tagasi Rimlandi ja tema 1964. aasta ilmutuse juurde, et autismi mõistmise võti on areneva aju kohta rohkem teada saada. Õnneks sel ajal, kui avalikkus marssis vaktsiinide vastu ning kuulutas televisiooni ja elektri vastu sõja, teadlased veetsid viimase poole sajandi, töötades kõige usutavama nurga alt – lihtsa, julma ja tüütu neurobioloogiaga ja geneetika.
Autismi tõenäolised põhjused: geneetika, neurobioloogia, vanemlik vanus
Geneetika aitab peaaegu kindlasti kaasa autism. Üks probleemi geneetilise juure näitaja on tähelepanek, et ühe autistliku lapsega peredel on 1:20 tõenäosus saada teine autismispektri häirega laps. Kuid veelgi tugevamaid tõendeid võib leida uuematest identsete kaksikute uuringutest. Teadlased on leidnud, et kui ühel identsel kaksikul diagnoositakse ASD, on teisel kaksikul sama diagnoos. See juhtub 36–95 protsenti ajast.
Samal ajal on autismiga seostatud ligikaudu 20 geeni ja peaaegu kõik neist mängivad rolli aju arengus ja ajurakkude vahelises suhtluses. Tulevaste geneetikauuringute üks tõenäolisemaid sihtmärke on 17. kromosoom. On näidatud, et lapsed, kellel on selles kromosoomis teatud mutatsioon 14 korda suurem tõenäosus haigestuda autismi kui teistel lastel.
Võib-olla on see üks või mitu neist geenidest ja geneetilistest mutatsioonidest, mis muudavad arenevat aju ja käivitavad ASD. Pildiuuringud on näidanud, et autismiga lastel ilmnevad suured füüsilised erinevused ajukoores ja väikeajus (mis kontrollivad muuhulgas keskendumisvõimet ja meeleolu). Praegu arvatakse, et spontaansed geneetilised mutatsioonid muudavad ajurakkude omavahelist suhtlemist aju arengu ja kasvu varases staadiumis. Lõplikud tagajärjed on ajumuutused, mida täheldatakse autismiga inimestel.
Mis siis need mutatsioonid üldse põhjustab? Teadlased pole kindlad. Üks domineeriv teooria on see, et vanemate vanus suurendab mutatsioonide riski kõikjal. Vanematel vanematel on vanemad spermatosoidid ja munarakud, mis võivad olla vastuvõtlikumad de novo mutatsioonid – muutused DNA järjestustes, mis toimuvad igas rakus viljastatud munaraku jagunemisel. Hiljutised uuringud näitavad, et ASD-ga inimestel on rohkem de novo mutatsioonid kui üldsusele. Üle 40-aastased emad on kuni 50 protsenti tõenäolisemalt saada autismispektri häirega lapsi.
Kuid tõenäoliselt on ka muid tegureid, võib-olla isegi keskkonnategurid, mis aitavad kaasa mutatsioonidele, mis arvatavasti põhjustavad ajus muutusi, mis lõpuks põhjustavad autismi.
Kas teadmine, mis põhjustab autismi, aitab meil seda ravida?
See on plaan. Kuna teadlased hakkasid tõsiselt keskenduma autismi neurobioloogilistele ja geneetilistele põhjustele, Riiklikud tervishoiuinstituudid on palju investeerinud autismiuuringutesse, mis vähendab potentsiaali bioloogilised juhtmed.
Selle autismi koordineerimiskomitee eesmärk on parandada NIH-i jõupingutuste kvaliteeti, tempot ja koordineerimist, et leida autismi ravi, ning NIH / ACC on praegu rahastada teadusuuringuid, mis uurivad seoseid autismi ja teiste sellega seotud haiguste, sealhulgas tuberoosskleroosi kompleksi, fragiilse X sündroomi, Phelan-McDermidi sündroomi ja Retti sündroomi vahel. Paljude nende seisundite ja autismi sarnasuste uurimine viib teadlased aeglaselt edasi täpsemate arusaamade poole, kuidas autism genoomis ja ajus areneb.
Autismi põhjuste (ja mis kindlasti mitte) mõistmine aitab teadlasi paremini varajase tuvastamise, jõulisema varajase sekkumise ja võib-olla isegi ravi poole suunata. Ja see on midagi tähistamist väärt, see autismiteadlikkuse päev. Sest kuigi autismiteadlikkuse kuu on aeg suurendada meie ühiskonna teadlikkust ja ASD-ga inimeste aktsepteerimist, on see ka hea aeg suurendada ühiskonna teadlikkust sellest, kui kaugele oleme jõudnud autismi teadusliku uurimise ja raviga – ja kui kaugele me veel peame tegema mine.
