Alates 1970. aastatest on geneetiline sõeluuring olnud raseduse ajal tavaline praktika. Seda tüüpi eesmärk geneetiline testimine on ajalooliselt mõistnud tõenäosust, et embrüo kannab pärilikku haigust, mille klassikaline näide on retsessiivsed geenid autosomaalsete retsessiivsete häirete jaoks, nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja Tay Sachs, või testid, mis määravad arenguhäireid meeldib Downi sündroom. See võimaldab vanematel teha teadlikke valikuid raseduse lõpetamise ja võimalike probleemide planeerimise kohta.
Kuid geneetiliste tehnoloogiate arenedes ja geenide redigeerimise laialdasemalt praktiseerimisel ei piirdu võimalused vaatlusega. Nagu dr Robert Klitzman kirjutab Beebide kujundamine: kuidas tehnoloogia muudab viisi, kuidas me lapsi loome, geneetilise testimise kontekstis IVF annab meile juba ülevaate viisidest, kuidas uute tehnoloogiate levik võib mõjutada tulevaste laste ja tulevaste põlvkondade genoomi. Ja see pole kõik hea uudis.
Klitzman, Columbia ülikooli direktor
Isalik rääkis dr Klitzmaniga geneetilise testimise hetkeseisust ja uute tehnoloogiate võimalikest riskidest.
Ootavad vanemad mõistavad tõenäoliselt geneetilise testimise ühte külge: pärilike haiguste sõeluuringut. Kuid uued tehnoloogiad ja uued avastused tähendavad, et saame geneetilise teabe ja geenide endi abil ära teha rohkem kui kunagi varem. Millised on siis praeguste tehnoloogiate piirid?
Mõni aasta tagasi arvasid inimesed, et leiame "vähigeeni" või "rasvageeni". Nüüd aga teame, et enamike tavaliste haiguste ja kõige keerukamate tunnuste puhul on seotud palju geene. Kindlasti on teatud geene, mis suurendavad vähiriski näiteks viie või kümne protsendi võrra. Kuid haiguste geneetilise sõeluuringu käigus peaksid inimesed mõistma, et paljude haiguste puhul on maailm keerulisem kui lihtsalt embrüo sõelumine.
Niisiis, see on vana arutelu: loodus või kasvatamine? Vastus on mõlemad. Paljude tunnuste puhul selgitab geneetika haiguse osa, kuid mitte kogu riski. Seega võite läbida geneetilise testimise või embrüoid sõeluda ja laps võib ikkagi haigestuda teatud haigustesse. See pole alati lollikindel.
Kuid see on parem kui mitte midagi.
Vanemate jaoks on oluline end testida, et näha, kas neil on retsessiivseid haigusi, eriti kui see on nende perekonnas. Kui kellelgi on peres tsüstiline fibroos, tuleks teda testida, et teada saada. Kui nad on vedaja, peaksid nad vaatama, kas nende abikaasa on vedaja. Kui kellelgi on oma peres rinnavähki, tuleks teda testida, et näha, kas tal on see mutatsioon. Arvan, et sirprakulise aneemiaga inimesi tuleks selle suhtes testida. Ma arvan, et iga üle 35-aastane naine peaks laskma embrüot testida Downi sündroomi ja muude kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes. Nii et ma arvan, et teatud haigused on olemas.
Kuid evolutsiooni käigus kipuvad enamik haigusi, mille jaoks on olemas väga ennustav geneetiline test, haruldasteks. Kui oleks kohutav geen, mis inimesi välja pühkis, ei kanduks see edasi. Ainsad geenid, mis edasi antakse, ei tulene tõeliselt kohutavatest mutatsioonidest, sest need tapaksid inimesed ja üldiselt ei oleks neil lapsi.
Huvitav on see, et juhite tähelepanu geenitesti tehnoloogiate piiridele, sest olete ka juurdepääsu suurendamise tugev pooldaja.
Ma arvan, et kindlustus peaks maksma geneetilise testimise eest. Kui paar on mures selle pärast, et nende sugulasel on tsüstiline fibroos või kellelgi nende perekonnast on sirprakuline aneemia ja ta soovib end testida, tuleks see katta. See ei pruugi olla praegu hõlmatud, nii et arvan, et see on veel üks poliitika, mida tuleb muuta. Ja osa sellest arvan, et on vaja rohkem geneetilist nõustamist, mida kindlustus samuti ei kata. Seadused pole tehnoloogiaga sammu pidanud. Meie tehnoloogiad arenesid palju ees meie õigussüsteemist ja meie kohustusest mõista ja välja mõelda, mida teha seotud eetiliste juriidiliste ja sotsiaalsete küsimustega.
Paljud keerulisemad küsimused, millest kirjutate, on seotud implantatsioonieelse geneetilise diagnoosimisega, mis on geenitestimine pärast viljastumist ja enne rasedust IVF-i kontekstis. Kuidas erinevad PGD-d läbivate tulevaste vanemate tehtud otsused tavalise geneetilise testimise kontekstis tehtavatest otsustest?
Praegu kontrollime embrüoid geneetiliselt. Kui paar läbib IVF-i, oletame, et nad loovad kaheksa embrüot. Arstid võiksid öelda: "Need neli on tüdrukud, need neli on poisid." Oletame nüüd, et perekonnal on esinenud rinnavähki või emal on BRCA geen, mis kannab rinnavähki. Arstid võiksid öelda: "Nendel kolmel embrüol on rinnavähi geen, aga neil viiel ei ole." Ja paar saab valida need, millel seda ei ole.
Üha enam võivad paarid öelda: "Ma tahan lihtsalt poissi." Ja see tekitab mitmeid eetilisi väljakutseid, mitte lubada emakesel loodusel teha kõike, mida ta teeks.
Seega on selles konkreetses kontekstis potentsiaali tegutseda viisil, mis tavaliste linastuste puhul pole võimalik. Kui suur osa sellest tegevusest on embrüo valik võrreldes tegeliku geenimanipulatsiooniga?
Me saame geenid välja võtta. Seal on geen, mis on seotud Huntingtoni tõve või BRCA rinnavähi geeniga. Nüüd on meil tehnoloogia nende eemaldamiseks. Kuid need tehnoloogiad on alles katsefaasis. Ja ma olen mures, et need tehakse varsti üsna laialdaselt kättesaadavaks, kuigi sellega võivad kaasneda riskid ja inimesed võivad neid riske täielikult mõista või mitte.
Mõni aasta tagasi kasutas Hiina arst kaksiktüdrukute geenide redigeerimiseks CRISPR-i. See avanemine tõi kaasa palju kriitikat, kuid tõstis ka teadlikkust selle tehnoloogiaga võimalikust.
See on õige. Mis siis Dr He Jiankui tegi seda, et ta töötas isadega, kellel oli HIV. Oli mure, et isa võib HIV-i lapsele edasi anda. Ja nii ta võttis embrüo ja keelas CCR5 geeni, mis on seotud HIV-i rakku sattumisega. Probleem on selles, et kui selle geeni keelate, väheneb HIV-i saamise risk, kuid grippi nakatumise oht suureneb, nagu ka muud riskid.
DNA koosneb kolmest miljardist molekulist. Igaüks meist on raamaturiiul kontoris, milles on kolm miljardit tähte. Noh, kui lähete sisse ja rebite mõned tähed välja, siis soovite veenduda, et rebite välja õiged. Ja tundub, et dr. Ta ei teinud seda nii täpselt. Nii et tegelikult see, mida ta ütles, et ta välja võttis, ei olnud täpselt see, mida ta välja võttis. Teisisõnu, kui laps sünnib ja tal puudub osa DNA-st, võib see osa olla järgmine geen, mis on seotud näiteks aju arenguga või millegi sellisega.
Peate olema väga-väga ettevaatlik.
Arvatavasti muutuvad eetilised küsimused keerulisemaks, kui geenide redigeerimine muutub laiemalt kättesaadavaks protseduuriks….
Kuni 60 aastat tagasi ei teadnud me isegi, mida DNA teeb. Meil on nüüd võimalus geene tuvastada ja üha enam leiame geene, mis on seotud mitte ainult erinevatega haigusi, aga ka inimlikke jooni — neid, mis on seotud blondide juuste ja siniste silmadega, neid, mis on seotud pikkuse ja täiuslikkusega helikõrgus.
Ma arvan, et CRISPR-i kasutatakse tõenäoliselt inimeste jaoks, kes soovivad või ei soovi oma lastel teatud sotsiaalselt soovitavaid või ebasoovitavaid jooni.
A Gattaca olukord.
Jah täpselt.
See intervjuu on selguse huvides lühendatud ja toimetatud.
