Huhtikuu on Autismitietoisuuden kuukausi ja jopa MIT: n tutkijat osallistuvat toimintaan houkuttelevilla uusilla geneettisillä tutkimuksilla. Aiemmat tutkimukset ovat yhdistäneet useita riskigeenejä autismispektrihäiriöön (ASD) ja osoittavat myös, että ASD sisältää monien geenien monimutkaisen vuorovaikutuksen. Nyt tutkijat kuitenkin epäilevät, että riskigeenit aiheuttavat tiettyjä autismin oireita, kuten toistuvaa käyttäytymistä.
The opiskella, julkaistu tänään The Journal of Clinical Investigation, tarkasteltiin ASD: hen liittyvää geeniä, joka tunnetaan nimellä SHANK3 hiirillä. SHANK3 saattaa kuulostaa pienen budjetin vankilaelokuvan jatko-osalta, mutta se on itse asiassa telineproteiini, joka järjestää hermosolujen virtauksen synapseissa. Tutkijat havaitsivat, että SHANK3-puutteiset hiiret osoittivat toistuvaa käyttäytymistä sekä hoitoon että sosiaaliseen vuorovaikutukseen liittyen. Tämä teki heistä sopivan kokeellisen mallin autismin tutkimiseen.
Neurotieteen professori ja tutkimuksen johtava kirjoittaja Guoping Feng oletti, että SHANK3 vaikutti synaptiseen kehitykseen kahdella hermopolulla, suoralla ja epäsuoralla striataalisella polkuja. Vaikka epäsuorassa SHANK3-puutoksessa olevissa hermosoluissa havaittiin merkittäviä synaptisen muodon ja toiminnan muutoksia, suoran reitin synapsit olivat vähemmän vaiheittaiset. Kun tutkijat aktivoivat hermosoluja epäsuoralla reitillä, toistuva käyttäytyminen väheni. Tämä viittaa siihen, että tällaiset oireet voivat johtua polkujen välisestä epätasapainosta.
Mennyt opinnot ovat tutkineet, onko tyviganglioiden toimintahäiriö toistuvan käyttäytymisen takana henkilöillä, joilla on autismi, mutta tuloksista on esitetty vain vähän näyttöä, eikä tarkkaa solua ole voitu päätellä mekanismi. Tämä uusi tutkimus paljastaa mahdollisen mekanismin, mutta antaa tutkijoille myös mahdollisen kohteen ASD: n käyttäytymisoireiden hoitamiseksi tulevaisuudessa. Tämä on lupaava uutinen, joka on ironista kyllä toistettavaa.
flickr / smithereen11
