Olipa kyseessä huulihalkio, litteä nenä tai epänormaalisti vinot silmät, se ei ole pinnallinen tunnistaa, että vauvat, joilla on epätavallisia fyysisiä ominaisuuksia ja vammaiset yhteiskunnassa kohdellaan eri tavalla. Ja vanhemmilla on täysi oikeus kantaa syvempää huolta – tämän oudot fyysiset ominaisuudet osoittavat vakavampia geneettisiä häiriöitä. UValitettavasti lääketieteellinen yhteisö ei ole ollut erityisen herkkä puhuessaan tällaisista lapsista. The curt and cruel lyhenne FLK tai "hauskan näköinen lapsi" on edelleen tavallinen etiketti.
"Nämä kolme kirjainta eivät ole olleet käytössä 40 vuoteen, mutta oudolla tavalla muut kuin terveydenhuolto ovat toistaneet niitä ammattilaisia aina uudestaan ja uudestaan", tohtori Maximilian Muenke, The National Human Genome Researchin vanhempi tutkija Instituutti, kertoi Isällinen. Muenke, joka työskentelee tällä hetkellä Yhdysvaltain kansallisessa terveysinstituutissa Diagnosoimattomien sairauksien ohjelma harvinaisten oireyhtymien ja häiriöiden diagnosoimiseksi lapsilla, myöntää, että neljä vuosikymmentä kestäneen uransa aikana hän on kuullut useita halventavia termejä, joita käytetään huomauttamaan fyysisiä poikkeavuuksia. "Se on tuskallista eikä hyödyllistä. Nuo kolme kirjainta ovat loukkaus, ja näiden termien täytyy kadota kokonaan kenenkään ajattelusta ja sanastosta.
Muenken kaltaisten lääkäreiden on kuitenkin kerrottava herkästi lääketieteellisistä huolenaiheistaan vauvoista, joilla on epänormaalit fyysiset ominaisuudet. Näin hän välttää tekemästä näistä keskusteluista tuskallisempia kuin ne jo ovat.
Käyttämättä halventavia termejä tai lyhenteitä, kuinka lääkärit seuraavat vauvoja, jotka näyttävät kehittyvän eri tavalla jollain tavalla fyysisesti?
Ulkonäköä tärkeämpää on seurata kehityksen virstanpylväitä. Meidät on koulutettu etsimään, milloin lapsi kävelee, istuu, nauraa, hymyilee herkästi ja katselee. Siksi lastenlääkärikäynnit kahden ensimmäisen vuoden aikana ovat niin tärkeitä. Koska lastenlääkäri tietää, että jos vauva ei ole 12 kuukauden iässä kääntynyt mahasta selkään tai takaisin vatsaan, niin tämä lapsi kehittyy eri tavalla. Kun kaikki on kunnossa, kasvojen ulkonäön eroilla ei ole vähääkään väliä. Useimmiten vauvat näyttävät vanhemmiltaan, ja se on vain genetiikka.
Joten jotkut lapset, joilla on outoja fyysisiä ominaisuuksia, ovat täysin terveitä?
Joskus jos ero on, se johtuu siitä, että he muistuttavat vanhempiaan. Joten erilaiselta näyttävän lapsen kasvot eivät joutuisi lääkärin hoitoon, ellei niihin liittyisi muuta viivettä. Ja vain hyvin harvoin se saa lääkärin hoitoa, jos vanhempi on huolissaan siitä, että on jotain muuta. Muistan käyneeni istunnon perheen kanssa, joka toi heidän vastasyntyneen, ensimmäisen poikansa, jolla oli poikittainen kämmenrypy. Kun käännät kätesi hieman ja katsot kämmentäsi, siinä on todennäköisesti kolme ryppyä, jotka näyttävät M-kirjaimelta. Näetkö tuon?
Joskus kämmenen läpi kulkee vain yksi iso rypy, joka on poikittainen kämmenrypy. Ja isä oli niin huolissaan, että hänen pojallaan oli kaksi, koska hän oli lukenut sen olevan merkki Downin oireyhtymästä - geneettinen häiriö vaikuttaa siihen, miltä lapsi näyttää, mutta mikä tärkeintä, jonkinlainen älyllinen häiriö heikkeneminen. Hän oli siitä erittäin huolissaan, mutta katsoin lasta, joka kehittyi täysin normaalisti vastasyntyneelle. Näin rypyt ja pyysin molempia vanhempia ojentamaan kätensä, ja kun he tekivät, isällä oli identtiset rypyt käsissään eikä hänellä ollut Downin syndroomaa, joten hänen pojallaan ei luultavasti ollut sitä.
Miten hän vastasi?
Selitin hänelle, että noin alle prosentilla normaalisti kehittyvistä lapsista on tämä ryppy, mutta noin puolella Downin syndroomaa sairastavista lapsista on. Joten on järkevää olla huolissaan, mutta monien asioiden on yhdistettävä, jotta se olisi geneettinen oireyhtymä. Ja vaimo vain nauroi, koska aviomies oli myös lastenlääkäri.
Vau, kaikki tämä toiselta lääkäriltä?
Sillä hetkellä hän oli vielä erittäin huolestunut, ensikertalainen vanhempi, ja sitä varten terveydenhuollon tarjoajat ovat lievittämään huolia siitä, että heidän lapsensa kehittyy. Ja tämä lapsi oli täysin kunnossa, oli vain pieni ahdistus vanhemmalta. Aina kun vanhemmat ovat huolissaan siitä, kehittyykö heidän lapsensa eri tavalla, heidän tulee kysyä lastenlääkäriltä.
Joten milloin lääkärit pitivät silmällä käsien ryppyjä, kuten sillä lapsella oli?
Lääkärit havaitsivat vain vähäisiä dysmorfisia piirteitä, jos niiden lisäksi oli jonkinlainen kehitysviive. Nämä ovat pieniä vastaan suuria poikkeavuuksia. Merkittävä poikkeama olisi sydänvika tai älyllinen vamma tai kitalaen halkeama tai kuusi sormea tai halkeama käsi tai jalka. On monia suuria poikkeavuuksia, ja lääkärit etsivät niitä ja sitten pieniä poikkeavuuksia. Eikä yhdellä näistä olisi mitään yksilöllistä eroa, olipa kyseessä yksittäinen rypistys kädessä vai kaunis M-kirjain. Sillä on merkitystä vain kontekstissa. Jos minulla on vastasyntynyt lapsi, jolla on poikittainen rypy, ja jonka ensimmäisen ja toisen varpaan välissä on sandaalirako ja jolla on litteät kasvot, ja on floppy - eli alhainen lihaskunto, erittäin hypotoninen - nämä olisivat kaikki merkkejä, jotka liittyvät yhteen vastasyntyneellä, jolla on Down Oireyhtymä. Ja se on geneettinen häiriö, jota ei esiinny harvoin, joten vanhemmat ovat yleensä huolissaan siitä ja siitä, mitä tehdä.
Pitääkö tämä paikkansa muiden diagnoosien vai vain Downin oireyhtymän kanssa?
Se on aina osa suurempaa kuvaa. Ei ole vain vinossa olevia silmiä, silmänhalkeamia tai litteää nenää. Huulen ja nenän välistä tilaa kutsutaan philtrumiksi - litteäksi philtrumiksi, kun se on pieni pään ympärysmitta, ja ohut ylähuuli, kaikki nämä voivat olla merkkejä sikiön alkoholioireyhtymästä. Mutta yhdellä asialla ei sinänsä ole mitään väliä.
Näkevätkö lastenlääkärit koskaan näitä suuria ja pieniä poikkeavuuksia ja kohtaavatko vanhempia, jotka kieltävät sen?
Kaikki haluavat terveen vauvan, ja on järkytys järjestelmälle, että vanhemmat käyttävät toisinaan tätä puolustusta: "Jos luulen, että lapseni voi hyvin, niin ehkä he pärjäävät." Sitä tapahtuu riittävän usein.
Sen täytyy olla vaikeaa. Miten navigoit siinä?
No, siksi geneetikillä on useita retkiä. Sitten ajattelemme: "OK, selitin sen viime kerralla tavalla, jonka luulin heidän ymmärtävän, mutta heidän tapa käsitellä sitä on teeskennellä, ettei sitä ole olemassa." Sitten on hyvä jutella vanhempien kanssa uudelleen. Se on täysin psykologisesti järkevää, koska odotat tervettä lasta, ja jotkut vanhemmat teeskentelevät, että se on terve lapsi, mutta se ei ole.
Mitä tapahtuu, kun näet, että jokin on selvästi vialla, on suuria ja pieniä poikkeavuuksia, mutta sinulla ei ole tarkkaa diagnoosia tai tiedä mitä odottaa?
Ongelmana on, että monet niistä eivät ole aluksi ilmeisiä, mutta ensimmäinen merkki on, että lapsi kehittyy hitaammin. Uudet vanhemmat eivät ehkä ole huolissaan, jos heidän lapsensa ei ole ikääntynyt kuuden kuukauden iässä, mutta jos he eivät ikäänty yhdeksän kuukauden tai vuoden iässä, se tarkoittaa, että siellä on todellinen ongelma. Joskus on vaikea ymmärtää, että ongelma on. Mutta jos lapsi käy säännöllisesti lastenlääkärin luona, he sanoisivat, että meidän on tehtävä jotain. Ja sitten on joitain häiriöitä, joissa lapset saavuttavat jo kehityksen virstanpylvään ja lopulta he menettävät tuon kehityksen virstanpylvään, ja se on jotain, mikä on hyvin, hyvin vaikeaa vanhemmat.
Ne ovat täysin kunnossa syntyessään ja kehittyvät hyvin – näyttävät kääntyvän ympäri, hymyilevän herkästi ja nauravan. Mutta sitten on häiriöitä, joissa siellä ollut kehitys taantuu ja lapsi menee taaksepäin. Vaikka nämä häiriöt ovat hyvin harvinaisia, niitä esiintyy satunnaisesti. se on hyvin surullista.
Se on tuhoisaa. Mitä neuvoja voit antaa vanhemmille kokemuksesi perusteella? Kuinka he voivat selviytyä siitä, että heidän lapsensa kehittyy eri tavalla?
Tärkeintä, mitä vanhemmat voivat tehdä, on pysyä säännöllisissä lastenlääkärikäynneissä, ja jos on jotain huolestuttavaa, heidät ohjataan geneetikkoon. Heidän asiantuntemuksensa avulla he voivat selvittää, kuinka voimme auttaa tätä lasta. Vanhemmat haluavat tällaisissa tilanteissa tietää useita asioita – miten tämä lapsi kehittyy, mitä voimme tehdä tämän lapsen hyväksi, ja kolmanneksi, voiko tämä tapahtua uudestaan? Tieto siitä, että tämä ei todennäköisesti toistu, voi olla helpotus vanhemmille. Kysymys siitä, kuinka tämä lapsi kehittyy, voi joskus olla yksi niistä entsyymeistä, jotka auttavat aineenvaihdunta ei toimi kunnolla, mutta jos laitamme heidät erityisruokavalioon, ne kehittyvät täysin normaali.
Mutta kaikkia näitä kysymyksiä varten sinulla on ensin oltava diagnoosi.
