Portlandissa, Oregonissa, tutkijoiden ilmoitus, että he ovat onnistuneesti muuntaneet geneettistä materiaalia ihmisalkiosta yllätti jotkut ihmiset.
otsikoilla, jotka viittaavat "uraauurtava"tutkimus ja"suunnittelijavauvoja”, saatat ihmetellä, mitä tiedemiehet todella saivat aikaan. Tämä oli iso askel eteenpäin, mutta tuskin odottamaton. Kun tällainen työ etenee, se herättää edelleen kysymyksiä eettisistä kysymyksistä ja siitä, miten meidän pitäisi reagoida.
Mitä tutkijat oikeastaan tekivät?
Meillä on jo useiden vuosien ajan ollut mahdollisuus muuttaa geneettistä materiaalia solussa käyttämällä CRISPR-nimistä tekniikkaa.
Genomimme muodostava DNA sisältää pitkiä emäsparien sekvenssejä, joista jokainen on merkitty yhdellä neljästä kirjaimesta. Nämä kirjaimet muodostavat geneettisen aakkoston, ja tietystä kirjainjärjestyksestä luodut "sanat" tai "lauseet" ovat geenejä, jotka määrittävät ominaispiirteemme.
Joskus sanat voivat olla "kirjoitettu väärin" tai lauseet hieman sekaisin, mikä johtaa sairauteen tai häiriöön. Geenitekniikka on suunniteltu korjaamaan nämä virheet. CRISPR on työkalu, jonka avulla tutkijat voivat kohdistaa geenin tietylle alueelle Microsoft Wordin haku- ja korvaamistoiminnon tavoin, poistaakseen osan ja lisätäkseen "oikean" sekvenssin.
Tämä artikkeli on alun perin julkaistu Keskustelu. Lue alkuperäinen artikkeli kirjoittaja Jessica Berg, Law Dean; oikeustieteen professori; ja bioetiikan ja kansanterveyden professori, Case Western Reserve University
Viimeisen vuosikymmenen aikana CRISPR on ollut ensisijainen työkalu niille, jotka haluavat muokata geenejä – ihmisen ja muun. Sitä on käytetty muun muassa kokeissa valmistukseen malarialle vastustuskykyisiä hyttysiä, geneettisesti muuttaa kasveja vastustuskykyisiksi taudeille, tutkia mahdollisuutta suunniteltuja lemmikkejä ja karjaaja mahdollisesti hoitaa joitain ihmisten sairauksia (mukaan lukien HIV, hemofilia ja leukemia).
Viime aikoihin asti ihmisten painopiste on ollut yksittäisen yksilön solujen muuttamisessa, ei munasolujen, siittiöiden ja varhaisten alkioiden muuttaminen – ns. ituradan solut, jotka välittävät ominaisuuksia jälkeläisiä. Teorian mukaan keskittyminen ei- ituradan soluihin rajoittaisi geneettisten muutosten odottamattomia pitkäaikaisia vaikutuksia jälkeläisiin. Samalla tämä rajoitus tarkoittaa, että joudumme käyttämään tekniikkaa jokaisessa sukupolvessa, mikä vaikuttaa sen mahdolliseen terapeuttiseen hyötyyn.
Aiemmin tänä vuonna Kansallisen tiedeakatemian koolle kutsuma kansainvälinen komitea antoi raportin jotka korostivat ihmisen ituradan geenitekniikkaan liittyviä huolenaiheita, mutta esittivät sarjan turvatoimia ja suositeltua valvontaa. Raporttia pidettiin laajalti avaavana oven alkioiden muokkaustutkimukselle.
Juuri näin tapahtui Oregonissa. Vaikka tämä on ensimmäinen Yhdysvalloissa raportoitu tutkimus, vastaavaa tutkimusta on tehty tehty Kiinassa. Tämä uusi tutkimus kuitenkin ilmeisesti vältti aiemmat virheet, joita olemme nähneet CRISPR: n kanssa - kuten muutokset muissa, kohdentamattomissa genomin osissa tai haluttu muutos, joka ei tapahdu kaikissa soluissa. Molemmat ongelmat olivat saaneet tutkijat varomaan CRISPR: n käyttöä sellaisten alkioiden muutosten tekemiseen, joita voitaisiin lopulta käyttää ihmisen raskauden aikana. Todisteet onnistuneemmasta (ja siten turvallisemmasta) CRISPR: n käytöstä voivat johtaa lisätutkimuksiin ihmisalkioilla.
Mitä Oregonissa ei tapahtunut?
Ensinnäkin tämä tutkimus ei sisältänyt "suunnittelijavauvojen" luomista joistakin uutisotsikoista huolimatta. Tutkimukseen osallistuivat vain varhaisen vaiheen alkiot kohdun ulkopuolella, joista yhdenkään ei annettu kehittyä muutamaa päivää kauemmin.
Itse asiassa on olemassa useita olemassa olevia rajoituksia – sekä politiikkaan perustuvia että tieteellisiä – jotka luovat esteitä muokatun alkion istuttamiseen lapsen syntymän saavuttamiseksi. Tuolla on liittovaltion rahoituskielto geenien muokkaustutkimus alkioissa; joissakin osavaltioissa on myös alkiotutkimuksen täydellinen kieltorahoituksesta riippumatta. Lisäksi muokatun ihmisalkion istuttamista säännellään liittovaltion ihmistutkimusmääräykset, Elintarvike-, lääke- ja kosmetiikkalaki ja mahdollisesti koskevat liittovaltion säännöt kliiniset laboratoriotutkimukset.
Sääntelyesteiden lisäksi olemme kaukana lasten suunnittelussa tarvittavasta tieteellisestä tiedosta. Vaikka Oregon-kokeessa keskityttiin yhden geenin korjaamiseen perinnöllisiin sairauksiin, on olemassa vain muutamia ihmisen ominaisuuksia, joita yksi geeni hallitsee. Kaikki, mikä sisältää useita geenejä tai geenin/ympäristön vuorovaikutuksen, on vähemmän soveltuva tämän tyyppiselle tekniikalle. Useimmat ominaisuudet, joita saatamme olla kiinnostuneita suunnittelemaan – kuten älykkyys, persoonallisuus, urheilullinen tai taiteellinen tai musiikillinen kyky – ovat paljon monimutkaisempia.
Toiseksi, vaikka tämä on merkittävä edistysaskel tieteessä koskien CRISPR-tekniikan käyttöä, se on vain yksi askel. Tämän ja erilaisten sairauksien ja häiriöiden parantamisen välillä on pitkä matka. Tämä ei tarkoita, etteikö huolia olisi. Mutta meillä on aikaa pohtia asioita, ennen kuin tekniikan käytöstä tulee yleistä lääketieteellistä käytäntöä.
Mistä meidän siis pitäisi olla huolissaan?
Ottaen huomioon yllä olevat varoitukset, meidän on päätettävä, milloin ja miten meidän tulee käyttää tätä tekniikkaa.
Pitäisikö alkiossa muokattavien asioiden tyypeille olla rajoituksia? Jos on, mitä niiden pitäisi sisältää? Näissä kysymyksissä on myös päätettävä, kuka saa asettaa rajat ja valvoa pääsyä teknologiaan.
Saatamme myös olla huolissamme siitä, kuka saa ohjata myöhempää tutkimusta tällä tekniikalla. Pitäisikö osavaltion tai liittovaltion valvonta olla? Muista, että emme voi hallita sitä, mitä muissa maissa tapahtuu. Tässäkin maassa voi olla vaikeaa laatia suuntaviivoja, jotka rajoittavat vain jonkun vastenmielisenä pitämää tutkimusta ja sallivat muiden tärkeiden tutkimusten jatkumisen. Lisäksi avustettujen lisääntymistekniikoiden (esimerkiksi IVF) käyttö on suurelta osin sääntelemätön Yhdysvalloissa, ja päätös rajoitusten käyttöönotosta herättää varmasti vastalauseita sekä mahdollisilta vanhemmilta että IVF-palveluntarjoajilta.
Lisäksi on tärkeitä kysymyksiä kustannuksista ja saatavuudesta. Tällä hetkellä suurin osa avusteisista lisääntymistekniikoista on saatavilla vain korkeatuloisille henkilöille. Kourallinen osavaltiot määräävät lapsettomuushoidon kattavuuden, mutta se on hyvin rajallinen. Miten meidän pitäisi säännellä vakavien sairauksien alkioiden muokkaamista? Olemme keskellä a laajaa keskustelua terveydenhoidosta, saatavuudesta ja kustannuksista. Jos siitä tulee vakiintunut ja turvallinen, pitäisikö tämän tekniikan olla osa terveydenhuollon peruspakettia, kun sitä käytetään auttamaan sellaisen lapsen luomisessa, joka ei kärsi tietystä geneettisestä ongelmasta? Entä muokkaaminen ei-terveysongelmiin tai vähemmän vakaviin ongelmiin – onko oikeudenmukaisuuden huolenaiheita, jos vain riittävän varakkaat voivat käyttää?
Toistaiseksi lupaus geenitekniikasta sairauksien hävittämiseksi ei ole täyttänyt hypeään. Ei myöskään monia muita virstanpylväitä, kuten vuonna 1996 Dolly-lammas kloonaus, johti pelättyyn apokalypsiin. Oregonin tutkimuksen julkistaminen on vasta seuraava askel pitkässä tutkimusjonossa. Siitä huolimatta se varmasti tuo monet alkioihin, kantasolututkimukseen, geenitekniikkaan ja lisääntymisteknologiaan liittyvät kysymykset takaisin valokeilaan. Nyt on aika selvittää, kuinka haluamme nähdä tämän geeninmuokkauspolun kehittyvän.
