La raison génétique pour laquelle les personnes autistes se répètent

Avril est Mois de la sensibilisation à l'autisme et même les scientifiques du MIT se lancent dans l'action avec de nouvelles recherches génétiques convaincantes. Des études antérieures ont lié plusieurs gènes à risque aux troubles du spectre autistique (TSA) et montrent également que les TSA impliquent l'interaction complexe de nombreux gènes. Cependant, les chercheurs soupçonnent maintenant qu'il existe des gènes de risque à l'origine de symptômes spécifiques de l'autisme, tels que des comportements répétitifs.

Les étudier, publié aujourd'hui dans Le Journal d'Investigation Clinique, a examiné un gène associé au TSA connu sous le nom de SHANK3 chez la souris. SHANK3 peut ressembler à une suite de film de prison à petit budget, mais c'est en fait une protéine d'échafaudage qui organise le flux de neurones dans les synapses. Les chercheurs ont découvert que les souris déficientes en SHANK3 affichaient des comportements répétitifs, à la fois en ce qui concerne le toilettage et les interactions sociales. Cela en a fait un modèle expérimental approprié pour étudier l'autisme.

Guoping Feng, professeur de neurosciences et auteur principal de l'étude, a émis l'hypothèse qu'une mutation dans SHANK3 a affecté le développement synaptique dans deux voies neuronales, striatale directe et indirecte voies. Bien qu'il y ait eu des changements significatifs dans la forme et la fonction synaptiques observés dans les neurones de la voie indirecte avec un déficit en SHANK3, les synapses de la voie directe étaient moins phasées. Lorsque les chercheurs ont activé les neurones de la voie indirecte, les comportements répétitifs ont diminué. Cela suggère que ces symptômes pourraient être le résultat de déséquilibres entre les voies.

Passé études ont examiné si le dysfonctionnement des noyaux gris centraux est à l'origine des comportements répétitifs chez les personnes atteintes l'autisme, mais les résultats n'ont fourni que peu de preuves de cela et n'ont pas pu conclure à une analyse cellulaire exacte mécanisme. Cette nouvelle recherche révèle non seulement un mécanisme potentiel, mais donne également aux scientifiques une cible potentielle pour traiter les symptômes comportementaux des TSA à l'avenir. C'est une nouvelle prometteuse qui, ironiquement, mérite d'être répétée.

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flickr / smithereen11

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