Qu'il s'agisse d'une fente labiale, d'un nez plat ou d'yeux anormalement inclinés, ce n'est pas superficiel reconnaître que les bébés aux caractéristiques physiques non conventionnelles et handicaps seront traités différemment par la société. Et les parents ont parfaitement le droit d'avoir une inquiétude plus profonde - que des caractéristiques physiques étranges indiquent troubles génétiques plus graves. Unheureusement, la communauté médicale n'a pas été particulièrement sensible lorsqu'il s'agit de parler de ces enfants. Les L'abréviation brutale et cruelle FLK ou « enfant à l'allure amusante » est toujours une étiquette standard.
"Ces trois lettres n'ont pas été utilisées depuis 40 ans, mais étrangement elles ont été répétées par des non-soignants professionnels encore et encore », le Dr Maximilian Muenke, chercheur principal au National Human Genome Research Institut, dit Paternel. Muenke, qui travaille actuellement pour les National Institutes of Health des États-Unis Programme des maladies non diagnostiquées
Pourtant, des médecins comme Muenke doivent communiquer avec sensibilité leurs préoccupations médicales concernant les bébés présentant des caractéristiques physiques anormales. Voici comment il évite de rendre ces discussions plus douloureuses qu'elles ne le sont déjà.
Sans utiliser de termes ou d'abréviations péjoratifs, comment les médecins suivent-ils les nourrissons qui semblent se développer différemment d'une manière ou d'une autre ?
Ce qui est plus important à suivre que l'apparence, ce sont les jalons de développement. Nous sommes formés pour détecter quand un enfant marche, s'assoit, babille, a un sourire réactif et établit un contact visuel. C'est pourquoi les visites pédiatriques les deux premières années sont si importantes. Parce que le pédiatre sait que, si le bébé ne s'est pas retourné du ventre au dos ou du dos au ventre à l'âge de 12 mois, alors cet enfant se développe différemment. Quand tout va bien, toute différence dans l'apparence du visage n'a pas d'importance. La plupart du temps, les bébés ressemblent à leurs parents et c'est juste la génétique à l'œuvre.
Alors certains enfants avec des caractéristiques physiques étranges sont en parfaite santé?
Parfois, s'il y a une différence, c'est parce qu'ils ressemblent à leurs parents. Ainsi, le visage d'un enfant qui a l'air différent ne viendrait pas à l'attention d'un médecin à moins qu'il ne soit accompagné d'un autre retard. Et ce n'est que très rarement qu'il obtiendra des soins médicaux si le parent craint qu'il y ait quelque chose de différent. Je me souviens avoir eu une séance avec une famille qui avait amené leur nouveau-né, leur premier fils, qui avait un pli palmaire transverse. Lorsque vous pliez légèrement vos mains et regardez vos paumes, il y aura très probablement trois plis qui ressemblent à un «M». Voyez-vous cela?
Eh bien, parfois, il n'y a qu'un seul grand pli, qui est un pli palmaire transversal, qui traverse la paume. Et le père était tellement inquiet que son fils en ait deux parce qu'il avait lu que c'était un signe du syndrome de Down – une maladie génétique les effets de l'apparence d'un enfant, mais plus important encore, une sorte de dépréciation. Il était extrêmement inquiet à ce sujet, mais j'ai regardé l'enfant, qui se développait tout à fait normalement pour un nouveau-né. J'ai vu les plis et j'ai demandé aux deux parents de tendre la main, et quand ils l'ont fait, le père avait des plis identiques sur les mains et il n'avait pas le syndrome de Down, donc son fils n'en avait probablement pas.
Comment a-t-il répondu?
Je lui ai expliqué qu'environ moins de 1% des enfants au développement normal ont ce pli, mais environ la moitié des enfants trisomiques en ont. Il est donc logique de s'inquiéter, mais beaucoup de choses doivent se réunir pour qu'il s'agisse d'un syndrome génétique. Et la femme a juste ri parce que le mari était aussi pédiatre.
Wow, tout ça d'un autre médecin ?
À ce moment-là, il était encore un parent pour la première fois très inquiet et c'est à cela que servent les fournisseurs de soins de santé, pour atténuer les inquiétudes et montrer que leur enfant se développe. Et cet enfant allait parfaitement bien, il y avait juste un peu d'anxiété de la part du parent. Chaque fois que les parents s'inquiètent de savoir si leur enfant se développe différemment, ils devraient demander à leur pédiatre.
Alors, quand les médecins surveilleraient-ils les plis des mains comme cet enfant?
Les médecins ne suivraient que les caractéristiques dysmorphiques mineures s'il y avait une sorte de retard de développement en plus d'eux. Il s'agit d'anomalies mineures versus majeures. Une anomalie majeure serait une malformation cardiaque, ou une déficience intellectuelle, ou une fente palatine, ou six doigts, ou une main ou un pied fendu. Il existe de nombreuses anomalies majeures et les médecins les recherchent, puis des anomalies mineures. Et l'un d'entre eux ne ferait aucune différence individuelle, qu'il s'agisse d'un seul pli dans la main ou d'un beau "M". Cela n'a d'importance que dans le contexte. Si j'ai un nouveau-né qui a un pli transversal, un écart de sandale entre le premier et le deuxième orteil et un visage plat, et est souple - c'est-à-dire un faible tonus musculaire, très hypotonique - ce sont tous des signes qui vont de pair chez un nouveau-né qui a le Down Syndrome. Et c'est une maladie génétique qui ne se produit pas rarement, donc les parents sont généralement préoccupés par cela et par ce qu'il faut faire.
Est-ce vrai avec d'autres diagnostics ou simplement avec le syndrome de Down ?
C'est toujours une partie d'une image plus grande. Il n'y a pas que des yeux inclinés vers le haut, ou des fissures palpébrales ou un nez plat. L'espace entre la lèvre et le nez s'appelle le philtrum - un philtrum plat lorsqu'il s'accompagne d'un petit tour de tête et d'une lèvre supérieure fine, qui peuvent tous être des signes du syndrome d'alcoolisme foetal. Mais une chose en soi n'a pas d'importance.
Les pédiatres voient-ils jamais ces anomalies majeures et mineures et rencontrent-ils des parents qui les nient ?
Tout le monde veut un bébé en bonne santé, et c'est un choc pour le système que parfois les parents utilisent cette défense de « Si je pense que mon enfant va bien, alors peut-être qu'il ira bien. » Cela arrive assez fréquemment.
Cela doit être difficile. Comment naviguez-vous cela?
Eh bien, c'est pourquoi il y a plusieurs voyages chez le généticien. Ensuite, nous penserons: « OK, je l'ai expliqué la dernière fois d'une manière que je pensais qu'ils comprendraient, mais leur la façon de le traiter est de prétendre qu'il n'est pas là. Et puis c'est bien de parler aux parents de nouveau. Cela a un sens psychologique parfait parce que vous vous attendez à un enfant en bonne santé, et certains parents prétendent que c'est un enfant en bonne santé, mais ce n'est pas le cas.
Que se passe-t-il lorsque vous voyez que quelque chose ne va manifestement pas, qu'il y a des anomalies majeures et mineures, mais que vous n'avez pas de diagnostic exact ou que vous ne savez pas à quoi vous attendre?
Le problème est que beaucoup d'entre eux ne sont pas évidents au début, mais le premier signe révélateur est que l'enfant se développe plus lentement. Les nouveaux parents peuvent ne pas s'inquiéter si leur enfant ne retourne pas à six mois, mais s'ils ne retournent pas à neuf mois ou à un an, cela signifie qu'il y a un réel problème là-bas. Parfois, il est difficile de comprendre que le problème est. Mais si l'enfant voit son pédiatre régulièrement, il dirait que nous devons faire quelque chose. Et puis il y a certains troubles où les enfants atteignent déjà une étape de développement et ils finissent par perdre cette étape de développement, et c'est quelque chose qui est très, très difficile pour parents.
Ils vont parfaitement bien à la naissance et se développent bien – semblent se retourner, avoir un sourire réactif et babiller. Mais alors il y a des troubles où le développement qui était là régresse et l'enfant recule. Même si ces troubles sont très très rares, ils surviennent occasionnellement. C'est très triste.
C'est dévastateur. Compte tenu de votre expérience, quels conseils pouvez-vous offrir aux parents confrontés à une situation difficile? Comment peuvent-ils faire face au développement de leur enfant différemment ?
La chose la plus importante que les parents puissent faire est de suivre des visites régulières chez leur pédiatre, et s'il y a quelque chose à s'inquiéter, ils seront référés à un généticien médical. Grâce à leur expertise, ils peuvent déterminer comment nous pouvons aider cet enfant. Les parents dans ces situations veulent savoir plusieurs choses: comment cet enfant va-t-il se développer, que pouvons-nous faire pour cet enfant, et troisièmement, est-ce que cela peut se reproduire? Savoir que cela est peu probable que cela se reproduise peut être un soulagement pour les parents. La question de savoir comment cet enfant va se développer peut parfois être que l'une des enzymes qui aide à le métabolisme ne fonctionne pas correctement, mais si nous les mettons à un régime spécial, ils se développeront complètement Ordinaire.
Mais pour toutes ces questions, il faut d'abord avoir un diagnostic.
