L'amniocentèse est une test prénatal utilisé pour aider à diagnostiquer maladies génétiques et troubles pendant la grossesse. Il existe cependant de nombreux risques liés à l'amniocentèse dont les parents doivent être conscients avant de passer le test préventif. D'une part, le test amniotique est coûteux, invasif et peut augmenter le risque de fausse couche. Il existe des alternatives plus récentes et moins coûteuses au test d'amniocentèse qui présentent également un risque moindre. Et pourtant, l'amniocentèse reste le moyen le plus complet de rassurer les parents sur le fait que leur bébé est en bonne santé. Ainsi, ce test soulève naturellement un certain nombre de questions difficiles. Avant d'essayer de les résoudre, examinons d'abord ce qu'est un test d'amniocentèse, également parfois appelé «test amnio».
Qu'est-ce que l'amniocentèse?
L'amniocentèse est essentiellement un test de liquide amniotique qui est effectué en insérant une longue aiguille dans l'utérus d'une femme enceinte. Cela semble primitif, dépassé et dur, mais il est toujours traditionnellement considéré comme l'étalon-or pour la période prénatale.
"Le bébé prend essentiellement un bain dans son liquide amniotique", explique Erin O'Toole, conseillère en génétique prénatale. « Tout comme la façon dont nous déversons nos cellules cutanées dans l'eau du bain, le bébé fait la même chose dans son liquide amniotique. En prélevant le liquide amniotique, nous pouvons obtenir des cellules de la peau du bébé et d'autres organes à utiliser pour des tests génétiques.
La raison la plus courante pour un test d'amniocentèse est de rechercher une maladie génétique pendant la grossesse. Certaines personnes ont des préoccupations particulières en raison de leurs antécédents familiaux ou âge maternel; d'autres aimeraient simplement être aussi préparés que possible, car les maladies génétiques peuvent entraîner des complications dans grossesse ou la naissance, ainsi que des problèmes congénitaux chez les bébés, à la fois physiques et développementaux.
« Les options de test pour les maladies génétiques pendant la grossesse peuvent être divisées en deux catégories: les tests de dépistage qui ne présentent aucun risque, mais ne peuvent pas donner de réponses définitives par oui ou par non; et des tests de diagnostic qui peuvent comporter des risques, mais peuvent donner des réponses définitives par oui ou par non », explique O'Toole. « Dans le passé, il était très courant qu'une femme enceinte décide simplement de subir une amniocentèse pendant sa grossesse. Mais aujourd'hui, l'amélioration de la précision des options de dépistage a limité le nombre de personnes qui choisissent l'amniocentèse pendant leur grossesse - de plus en plus choisissent de commencer par des tests de dépistage comme des analyses de sang ou une échographie et ne passent à l'amniocentèse que si un problème est détecté.
Quels sont les risques de l'amniocentèse ?
Toute procédure impliquant l'insertion d'une aiguille dans un organe comporte des risques, bien que généralement, ces risques soient rares. "Les données les plus récentes ont montré environ 1 chance sur 900 qu'une fausse couche se produise à la suite d'une amniocentèse", prévient O'Toole. « Une fois que la grossesse a atteint la viabilité en dehors de l'utérus, cela devient un risque d'accouchement prématuré. Des études plus anciennes citent un risque de 1 sur 300 pour un résultat indésirable et certains bureaux plus conservateurs citent encore ce nombre. »
Risques d'amniocentèse
- L'amniocentèse est invasive – l'amniocentèse consiste à faire passer une très longue aiguille dans l'utérus, guidée par imagerie échographique, où elle peut extraire une petite quantité de liquide amniotique pour le test.
- L'amniocentèse peut entraîner une fausse couche – c'est un test plus complet, mais il a un coût. Les recherches actuelles montrent une chance de 1:900 de fausse couche ou d'accouchement prématuré avec l'amniocentèse.
- L'amniocentèse n'est pas une garantie – bien que l'amniocentèse permette aux médecins de tester une grande variété de conditions, aucune quantité de tests génétiques ne peut tout écarter.
Comment se déroule une amniocentèse ?
L'amniocentèse ne se fait pas à l'aveuglette; l'équipe utilise des ultrasons afin de trouver la plus grande poche de liquide amniotique et de surveiller le bébé. Comme décrit, une aiguille longue et fine est insérée à travers l'abdomen dans l'utérus, où elle peut aspirer jusqu'à 20 ml de liquide amniotique. La longueur de l'aiguille peut être intimidante, certes, mais cela ne signifie pas nécessairement qu'elle sera misérable pour la mère, selon O'Toole.
«La plupart des mères décrivent que lorsque l'aiguille pénètre dans leur peau, cela ressemble à une prise de sang», explique-t-elle. « Lorsque l'aiguille pénètre dans l'utérus, il y a normalement de légères crampes. L'ensemble de la procédure dure 1 à 2 minutes. Certains patients ne pensent pas que ce soit mal du tout, mais d'autres trouvent cela assez inconfortable.
Quand peut-on pratiquer l'amniocentèse ?
Une amnio peut être réalisée à la 15e semaine de gestation, bien que certains médecins attendent jusqu'à 16 semaines. Elle est généralement réalisée avant la semaine 21, bien que dans le cas d'un accouchement précoce - souvent envisagé pour le santé de la mère ou de l'enfant – la détermination de la maturité pulmonaire fœtale nécessite une amnio plus tard dans la grossesse.
