चाहे वह कटे होंठ हों, चपटी नाक, या आंखें असामान्य रूप से तिरछी हों, ऐसा नहीं है सतही यह पहचानने के लिए कि अपरंपरागत शारीरिक विशेषताओं वाले बच्चे और विकलांगता समाज द्वारा अलग तरह से व्यवहार किया जाएगा। और माता-पिता को एक गहरी चिंता को सहन करने का पूरा अधिकार है—जो कि अजीब शारीरिक विशेषताओं से संकेत मिलता है अधिक गंभीर आनुवंशिक विकार. यूदुर्भाग्य से, जब ऐसे बच्चों के बारे में बात करने की बात आती है तो चिकित्सा समुदाय विशेष रूप से संवेदनशील नहीं रहा है। NS कर्ट और क्रूर संक्षिप्त नाम FLK या "मजेदार दिखने वाला बच्चा" अभी भी एक मानक लेबल का कुछ है।
"वे तीन अक्षर 40 वर्षों से उपयोग में नहीं हैं, लेकिन अजीब तरह से उन्हें गैर-स्वास्थ्य सेवा द्वारा दोहराया गया है" पेशेवर बार-बार," द नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च के एक वरिष्ठ अन्वेषक डॉ मैक्सिमिलियन मुएनके संस्थान, बताया पितामह। मुएनके, जो वर्तमान में यू.एस. नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के काम करते हैं अनियंत्रित रोग कार्यक्रम बच्चों में दुर्लभ सिंड्रोम और विकारों का निदान करने के लिए, स्वीकार करते हैं कि अपने चार दशक के लंबे करियर में उन्होंने कई तरह के अपमानजनक शब्द सुने हैं जो शारीरिक विपथन को नोट करने के लिए उपयोग किए जाते हैं। "यह दर्दनाक है और उपयोगी नहीं है। वे तीन अक्षर अपमान हैं और उन शब्दों को किसी की भी सोच और शब्दावली से पूरी तरह से गायब हो जाना है।"
फिर भी, मुएनके जैसे डॉक्टरों को असामान्य शारीरिक विशेषताओं वाले बच्चों के बारे में अपनी चिकित्सा चिंताओं को संवेदनशील रूप से संप्रेषित करना पड़ता है। यहां बताया गया है कि वह इन चर्चाओं को पहले से कहीं अधिक दर्दनाक बनाने से कैसे बचता है।
अपमानजनक शब्दों या संक्षिप्ताक्षरों का उपयोग किए बिना, डॉक्टर उन शिशुओं को कैसे ट्रैक करते हैं जो किसी प्रकार के शारीरिक रूप से अलग तरह से विकसित होते दिखाई देते हैं?
उपस्थिति की तुलना में ट्रैक करना अधिक महत्वपूर्ण है विकासात्मक मील के पत्थर। हमें यह देखने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है कि कोई बच्चा कब चलता है, बैठता है, बड़बड़ाता है, एक प्रतिक्रियाशील मुस्कान होती है, और आँख से संपर्क करता है। यही कारण है कि पहले दो साल बाल चिकित्सा का दौरा इतना महत्वपूर्ण है। क्योंकि बाल रोग विशेषज्ञ को पता होता है कि अगर 12 महीने की उम्र में बच्चा पेट से पीछे या पेट से पीछे की तरफ नहीं मुड़ा है, तो इस बच्चे का विकास अलग तरह से होता है। जब यह सब ठीक हो जाता है, तो चेहरे की बनावट में कोई फर्क नहीं पड़ता। अधिकांश समय बच्चे अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं और यह काम पर सिर्फ आनुवंशिकी है।
तो अजीब शारीरिक विशेषताओं वाले कुछ बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ हैं?
कभी-कभी अगर कोई अंतर होता है तो ऐसा इसलिए होता है क्योंकि वे अपने माता-पिता से मिलते जुलते हैं। तो एक बच्चे का चेहरा जो अलग दिखता है वह चिकित्सा ध्यान में नहीं आएगा जब तक कि उसके साथ कुछ और देरी न हो। और केवल बहुत कम ही इसे चिकित्सकीय ध्यान मिलेगा यदि माता-पिता कुछ अलग होने के बारे में चिंतित हैं। मुझे याद है कि एक परिवार के साथ एक सत्र हुआ था, जो अपने नवजात शिशु को लाया था, उनका पहला बेटा, जिसका एक अनुप्रस्थ पामर क्रीज था। जब आप अपने हाथों को थोड़ा मोड़ते हैं और अपनी हथेलियों को देखते हैं, तो सबसे अधिक संभावना है कि तीन क्रीज होंगी जो "एम" की तरह दिखती हैं। क्या तुम वो दिखता है?
खैर, कभी-कभी केवल एक बड़ी क्रीज होती है, जो एक अनुप्रस्थ पामर क्रीज है, जो हथेली से होकर जाती है। और पिता इतने चिंतित थे कि उनके बेटे के पास दो थे क्योंकि उन्होंने पढ़ा था कि यह डाउन सिंड्रोम के लिए एक संकेत था - एक आनुवंशिक विकार एक बच्चे के दिखने के प्रभाव को प्रभावित करता है, लेकिन इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि किसी प्रकार का बौद्धिक हानि। वह इसके बारे में बहुत चिंतित थे, लेकिन मैंने उस बच्चे की ओर देखा, जो एक नवजात शिशु के लिए पूरी तरह से सामान्य रूप से विकसित हो रहा था। मैंने क्रीज देखी और दोनों माता-पिता को अपने हाथ पकड़ने के लिए कहा, और जब उन्होंने किया तो पिता के हाथों पर समान क्रीज थे और उन्हें डाउन सिंड्रोम नहीं था, इसलिए उनके बेटे के पास शायद यह नहीं था।
उन्होंने कैसे प्रतिक्रिया दी?
मैंने उन्हें बताया कि सामान्य रूप से विकसित हो रहे 1 प्रतिशत से भी कम बच्चों में यह क्रीज होती है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे बच्चों में ऐसा होता है। तो चिंता करना समझ में आता है, लेकिन इसके लिए आनुवंशिक सिंड्रोम होने के लिए कई चीजों को एक साथ आने की जरूरत है। और पत्नी सिर्फ इसलिए हंस पड़ी क्योंकि पति भी बाल रोग विशेषज्ञ था।
वाह, वह सब दूसरे डॉक्टर से?
उस क्षण में वह अभी भी बहुत चिंतित, पहली बार माता-पिता थे और यही स्वास्थ्य सेवा प्रदाता हैं, चिंताओं को कम करने के लिए यह दर्शाता है कि उनका बच्चा विकसित हो रहा है। और यह बच्चा बिल्कुल ठीक था, माता-पिता की तरफ से बस थोड़ी सी चिंता थी। जब भी माता-पिता को इस बात की चिंता हो कि उनका बच्चा अलग विकसित हो रहा है, तो उन्हें अपने बाल रोग विशेषज्ञ से पूछना चाहिए।
तो डॉक्टर उस बच्चे की तरह हाथों की सिलवटों पर कब नज़र रखेंगे?
डॉक्टर केवल मामूली डिस्मॉर्फिक विशेषताओं को ट्रैक करेंगे यदि उनके अलावा किसी प्रकार की विकासात्मक देरी हो। ये छोटी बनाम बड़ी विसंगतियाँ हैं। एक प्रमुख विसंगति एक हृदय दोष, या एक बौद्धिक अक्षमता, या तालू का फांक, या छह अंगुलियां, या एक विभाजित हाथ या पैर होगा। कई बड़ी विसंगतियां हैं और डॉक्टर उनकी तलाश करते हैं, और फिर छोटी-मोटी विसंगतियां। और इनमें से किसी एक से कोई व्यक्तिगत फर्क नहीं पड़ेगा, चाहे वह हाथ में एक क्रीज हो या एक सुंदर "एम"। यह केवल संदर्भ में मायने रखता है। यदि मेरे पास एक नवजात बच्चा है जिसका एक अनुप्रस्थ क्रीज है, और पहले और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच एक चप्पल का अंतर है, और एक सपाट चेहरा है, और फ्लॉपी है - वह कम मांसपेशी टोन है, बहुत हाइपोटोनिक - ये सभी संकेत होंगे जो एक नवजात शिशु में एक साथ जाते हैं जो नीचे है सिंड्रोम। और यह एक आनुवंशिक विकार है जो बार-बार नहीं होता है, इसलिए माता-पिता आमतौर पर इसके बारे में चिंतित होते हैं और क्या करना है।
क्या यह अन्य निदानों या सिर्फ डाउन सिंड्रोम के साथ सच है?
यह हमेशा एक बड़ी तस्वीर का हिस्सा होता है। केवल उभरी हुई आँखें, या तालुमूल विदर, या एक सपाट नाक नहीं है। होंठ और नाक के बीच की जगह को फ़िल्ट्रम कहा जाता है - एक सपाट फ़िल्ट्रम जब यह एक छोटे से सिर की परिधि के साथ जाता है, और एक पतला ऊपरी होंठ, ये सभी भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं। लेकिन एक बात अपने आप में थोड़ी मायने नहीं रखती।
क्या बाल रोग विशेषज्ञ कभी इन बड़ी और छोटी विसंगतियों को देखते हैं और उन माता-पिता से मिलते हैं जो इससे इनकार करते हैं?
हर कोई एक स्वस्थ बच्चा चाहता है, और यह व्यवस्था के लिए एक झटका है कि कभी-कभी माता-पिता इस बचाव का उपयोग करते हैं, "अगर मुझे लगता है कि मेरा बच्चा ठीक है, तो शायद वे ठीक हो जाएंगे।" ऐसा अक्सर काफी होता है।
यह मुश्किल होना चाहिए। आप इसे कैसे नेविगेट करते हैं?
ठीक है, इसीलिए आनुवंशिकीविद् के पास कई यात्राएँ होती हैं। तब हम सोचेंगे, "ठीक है, मैंने इसे पिछली बार इस तरह समझाया था जैसे मैंने सोचा था कि वे समझेंगे, लेकिन उनका इससे निपटने का तरीका यह दिखावा कर रहा है कि यह वहां नहीं है।" और फिर माता-पिता से बात करना अच्छा है फिर। यह सही मनोवैज्ञानिक समझ में आता है क्योंकि आप एक स्वस्थ बच्चे की अपेक्षा करते हैं, और कुछ माता-पिता यह दिखावा करते हैं कि यह एक स्वस्थ बच्चा है, लेकिन ऐसा नहीं है।
क्या होता है जब आप देखते हैं कि कुछ स्पष्ट रूप से गलत है, बड़ी और छोटी विसंगतियां हैं, लेकिन आपके पास सटीक निदान नहीं है या पता है कि क्या उम्मीद करनी है?
समस्या यह है कि उनमें से कई पहली बार में स्पष्ट नहीं हैं, लेकिन पहला गप्पी संकेत यह है कि बच्चा अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है। नए माता-पिता चिंता न करें अगर उनका बच्चा छह महीने में नहीं बदल रहा है, लेकिन अगर वे नौ महीने या एक साल में नहीं बदल रहे हैं, तो इसका मतलब है कि वहां एक वास्तविक समस्या है। कभी-कभी यह पता लगाना मुश्किल होता है कि समस्या है। लेकिन अगर बच्चा अपने बाल रोग विशेषज्ञ को नियमित रूप से देख रहा है, तो वे कहेंगे कि हमें कुछ करना है। और फिर कुछ विकार होते हैं जहां बच्चे पहले से ही एक विकासात्मक मील का पत्थर हासिल कर लेते हैं और अंततः वे उस विकासात्मक मील के पत्थर को खो देते हैं, और यह कुछ ऐसा है जो उसके लिए बहुत, बहुत कठिन है माता - पिता।
वे जन्म के समय पूरी तरह से ठीक होते हैं और ठीक विकसित होते हैं - ऐसा लगता है कि वे घूम रहे हैं, एक प्रतिक्रियाशील मुस्कान है, और बड़बड़ाते हैं। लेकिन फिर ऐसे विकार होते हैं जहां वहां जो विकास था वह वापस आ जाता है और बच्चा पिछड़ जाता है। हालांकि ये विकार बहुत दुर्लभ हैं, वे कभी-कभी होते हैं। यह बहुत दुखद है।
यह विनाशकारी है। आपके अनुभव को देखते हुए, आप माता-पिता को एक कठिन परिस्थिति से निपटने के लिए क्या सलाह दे सकते हैं? वे अपने बच्चे के अलग तरह से विकसित होने का सामना कैसे कर सकते हैं?
माता-पिता जो सबसे महत्वपूर्ण काम कर सकते हैं, वह है अपने बाल रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से जाना, और अगर कुछ भी चिंतित होने की बात है तो उन्हें एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाएगा। अपनी विशेषज्ञता से वे यह पता लगा सकते हैं कि हम इस बच्चे की कैसे मदद कर सकते हैं। इन स्थितियों में माता-पिता कई चीजें जानना चाहते हैं - इस बच्चे का विकास कैसे होगा, हम इस बच्चे के लिए क्या कर सकते हैं, और तीसरा, क्या यह फिर से हो सकता है? यह जानकर कि ऐसा दोबारा होने की संभावना नहीं है, माता-पिता के लिए राहत की बात हो सकती है। यह बच्चा कैसे विकसित होगा का सवाल कभी-कभी यह हो सकता है कि एंजाइमों में से एक जो मदद करता है चयापचय ठीक से काम नहीं कर रहा है, लेकिन अगर हम उन्हें एक विशेष आहार पर रखते हैं, तो वे पूरी तरह से विकसित हो जाएंगे सामान्य।
लेकिन उन सभी सवालों के लिए, आपको पहले निदान करना होगा।
