न्यूरोसाइंटिस्ट अब ऑटिज्म के बारे में क्या जानते हैं?

निम्नलिखित के साथ साझेदारी में उत्पादन किया गया था: मस्तिष्क विकास के लिए लिबर संस्थान जिसका मिशन आनुवंशिक अंतर्दृष्टि को अगली पीढ़ी के उपचारों में अनुवाद करना है।

वहाँ एक कारण है कि हम में से अधिकांश को अब जितने ऑटिस्टिक बच्चों के साथ बड़े होने की याद नहीं है: आज पहले से कहीं अधिक बच्चों को ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार का निदान किया जाता है। रोग नियंत्रण केंद्रों के अनुसार और रोकथाम, आत्मकेंद्रित अब 59 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है, जबकि 2008 में 88 बच्चों में से 1 और 2000 में 150 बच्चों में से 1 बच्चे को प्रभावित करता है।

इस आश्चर्यजनक वृद्धि का एक हिस्सा विकार के प्रति बढ़ती जागरूकता और अधिक सटीक निदान के कारण है। क्या खेल में अन्य कारक हैं - जैसे पर्यावरणीय जोखिम या तथ्य यह है कि माता-पिता हैं जीवन में बाद में बच्चे पैदा करना, जो शोध से पता चलता है कि आत्मकेंद्रित की संभावना बढ़ जाती है - यह अभी भी एक मामला है बहस।

"कोई एक आत्मकेंद्रित नहीं है।"

जो बात प्रचलन से कहीं अधिक अस्पष्ट है, वह इस विकार का मूल जैविक कारण है। यह आंशिक रूप से है क्योंकि ऑटिज़्म वास्तव में न्यूरोलॉजिकल स्थितियों का एक नक्षत्र है, जिनमें से प्रत्येक संचार, सामाजिक कौशल, मोटर कौशल और व्यवहार में बाधा डालता है। जॉन्स हॉपकिन्स यूनिवर्सिटी में लिबर इंस्टीट्यूट फॉर ब्रेन डेवलपमेंट के निदेशक और सीईओ डॉ। डैनियल वेनबर्गर कहते हैं, "कोई भी आत्मकेंद्रित नहीं है।" "इस शब्द का प्रयोग प्रारंभिक बचपन के कई अलग-अलग विकारों का वर्णन करने के लिए किया जाता है जिनमें कई विशेषताएं और अभिव्यक्तियां होती हैं, मुख्य एक सामाजिक संपर्क विकसित करने में समस्याएँ होना। ” बच्चे आमतौर पर बच्चों के रूप में लक्षण दिखाना शुरू करते हैं, और अधिकांश का निदान उम्र के आसपास किया जाता है चार।

जेनेटिक ब्लूप्रिंट

ऑटिज्म के अधिकांश रूप आनुवंशिकी में निहित प्रतीत होते हैं - या, विशेष रूप से, एक या अधिक जीनों की विरासत में मिली विविधताएँ। "ज्यादातर मामलों में, यह कई, कई जीनों के संयोजन के कारण होता है जो मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करते हैं," वेनबर्गर कहते हैं। "हालांकि, जीन सामाजिक संपर्क या चिंता या बाहरी व्यवहार के बारे में कुछ भी नहीं जानते हैं। वे केवल दो चीजों के लिए जिम्मेदार हैं: निश्चित लक्षण, जैसे कि ऊंचाई और बालों का रंग, और का व्यवहार कोशिकाएं।" प्रत्येक कोशिका में डीएनए एक फैक्ट्री फोरमैन की तरह होता है, वे बताते हैं, लगातार उस सेल को कैसे आदेश देना है संचालन।

तो दूसरे शब्दों में, जब एक बच्चे को जीन भिन्नता विरासत में मिलती है, तो वह जीन केवल एक कोशिका के कार्य को प्रभावित करता है। फिर यह कैसे प्रभावित करता है कि एक ऑटिस्टिक बच्चा कैसे सोचता है, कार्य करता है और दूसरों से संबंधित है? यह इस समझ से समझाया गया है कि प्रत्येक अलगाव में कार्य नहीं करता है। किसी व्यक्ति के संपूर्ण आनुवंशिकी या "जीनोम" के हिस्से के रूप में, वे एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं।

वेनबर्गर कहते हैं, "उनके जीनोम के ब्लूप्रिंट के बाद, कोशिकाएं एक दूसरे के साथ बात करती हैं और एक दूसरे के साथ संबंध बनाती हैं।" "वे अन्य कोशिकाओं के साथ नेटवर्क बनाते हैं और हिप्पोकैम्पस और थैलेमस जैसे मस्तिष्क में विभिन्न संरचनाएं बनने के लिए बड़े होते हैं। जबकि कोशिकाएं आणविक सूचनाओं को संसाधित करती हैं, वे जिस नेटवर्क से संबंधित होती हैं वह संज्ञानात्मक, सामाजिक और भावनात्मक जानकारी को संसाधित करती है।"

प्रकृति बनाम पालने वाला

पर्यावरणीय कारक जैसे कि सहायक माता-पिता होना, पौष्टिक आहार खाना, और एक तारकीय स्कूल में भाग लेना वास्तव में ऑटिस्टिक बच्चों के व्यवहार पर आपके विचार से कम प्रभाव डालता है। वेनबर्गर के अनुसार, ऐसा कोई विज्ञान नहीं है जो यह दर्शाता हो कि एक स्वस्थ वातावरण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रभावों को खत्म कर देगा। फिर भी वैज्ञानिक प्रमाण की कमी के बावजूद, उनका मानना ​​है कि सभी मानव व्यवहार को एक निश्चित सीमा तक संशोधित किया जा सकता है। "लेकिन सीमाएं, जिन सीमाओं के आसपास माता-पिता फर्क कर सकते हैं, वे बहुत प्रतिबंधित हैं," वेनबर्गर कहते हैं।

"वे पहले पांच साल सड़क के नीचे जीवन के अधिक जटिल समय पर बातचीत करने की क्षमता बनाने में एक महत्वपूर्ण अवधि हैं।"

हालाँकि, जो बहुत स्पष्ट है, वह यह है कि अपने पहले पाँच वर्षों में गंभीर तनाव के संपर्क में आने वाले बच्चों में बाद के जीवन में अधिक सामाजिक, मानसिक और शारीरिक तनाव होते हैं। वेनबर्गर कहते हैं, "दवा लेने का व्यवहार, मधुमेह, शरीर का वजन, उच्च रक्तचाप - इन सभी चीजों की संभावना उन लोगों में बढ़ जाती है जिन्होंने अत्यधिक बचपन के तनाव का अनुभव किया है।" "जैसा कि फ्रायड ने हमें बताया, सड़क के नीचे जीवन के अधिक जटिल समय पर बातचीत करने की क्षमता बनाने में वे पहले पांच वर्ष एक महत्वपूर्ण अवधि हैं।"

ऑटिज्म से पीड़ित बच्चे के लिए इसका मतलब यह है कि, जबकि एक प्यार करने वाली माँ और पिताजी, मेज पर खाना और एक संरचित पारिवारिक जीवन जीव विज्ञान पर हावी नहीं हो सकता है, ये कारक संभावित रूप से कुछ स्वास्थ्य मुद्दों के विकास की बाधाओं को कम करते हैं: वयस्क।

पिट-हॉपकिंस उपचार

चूंकि ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार इतना व्यापक है, इसलिए मस्तिष्क विकास के लिए लिबर संस्थान पहले एक बहुत ही अलग प्रकार के ऑटिज़्म पर ध्यान केंद्रित करके प्रभावित बच्चों की मदद करने में प्रगति करने की उम्मीद है: पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम। जबकि यू.एस. में केवल कुछ हज़ार बच्चों में होता है, यह दुर्लभ सिंड्रोम अन्य प्रकार के ऑटिज़्म को समझने के लिए रहस्यों को अनलॉक करने की काफी संभावना रखता है। "पिट-हॉपकिंस पाई का सिर्फ एक छोटा सा टुकड़ा है, लेकिन हमने इसका अध्ययन करना चुना क्योंकि हम जानते हैं कि वास्तव में क्या है इसका कारण बनता है, जबकि ऑटिज़्म के अन्य रूपों में हम अभी भी अंतर्निहित अनुवांशिक कारणों का निर्धारण कर रहे हैं।" वेनबर्गर कहते हैं। यह सिंड्रोम एकल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो TCF4 जीन को एक प्रोटीन बनाने से रोकता है जो कोशिका के कार्य में महत्वपूर्ण है। नतीजतन, उस प्रोटीन पर भरोसा करने वाली कोशिकाएं असामान्य रूप से कार्य करती हैं।

"क्योंकि यह एक जीन पर पाया जाने वाला एक बहुत ही बुद्धिमान उत्परिवर्तन है, हम पिट-हॉपकिन्स के लक्षणों की प्रयोगशाला में मॉडल बना सकते हैं जो सटीक कारण को दर्शाते हैं," वेनबर्गर कहते हैं। ये मॉडल लिबर इंस्टीट्यूट के वैज्ञानिकों को यह जांचने की अनुमति देते हैं कि मस्तिष्क के विकास में आनुवंशिक उत्परिवर्तन कैसे होता है, यह देखने के लिए कि क्या वे कुछ नुकसान को कम कर सकते हैं।

"हम यह पता लगाना चाहते हैं कि क्या गलत हो रहा है और इसे ठीक करने का प्रयास करें," वेनबर्गर कहते हैं। "बहुत से लोग सोचते हैं कि आप जीन को ठीक कर सकते हैं, लेकिन ऐसा करना बहुत कठिन और जोखिम भरा है। हमने एक अलग रणनीति अपनाई: यह मानते हुए कि आप जीनोम को नहीं बदल सकते हैं, आइए मस्तिष्क के व्यवहार को सामान्य करने की कोशिश करें जो कि जीनोम इसके साथ कर रहा है। ”

इन मॉडलों का उपयोग करते हुए, लिबर शोधकर्ताओं ने पाया कि जब इन कोशिकाओं को उत्तेजित किया गया, तो उन्होंने बहुत ही असामान्य रूप से कार्य किया। "व्यवहार बाधित है क्योंकि कोशिकाएं ठीक से फायरिंग नहीं कर रही हैं," वेनबर्गर बताते हैं। उनकी टीम ने एक विशेष प्रोटीन में बदलाव के लिए समस्या का पता लगाया जो कोशिका की झिल्ली पर सोडियम आयन चैनल बनाता है। यह चैनल एक गेट के रूप में कार्य करता है जो नमक को कोशिकाओं के अंदर और बाहर जाने देता है। उन्हें लगता है कि यह उत्परिवर्तित आयन चैनल पिट-हॉपकिंस वाले बच्चों में व्यवहार परिवर्तन के लिए आंशिक रूप से जिम्मेदार है।

इस ज्ञान के साथ, टीम ने एक ऐसी दवा की खोज की जो आयन चैनल में परिवर्तन को रोक सके, यह देखने के लिए कि क्या कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। "हमने पाया कि आयन चैनल को एक दवा के साथ लक्षित करके - हम कोशिकाओं के कार्य को बहाल करते हैं," वेनबर्गर कहते हैं। "हम शायद मनुष्यों में परीक्षण की गई दवा को देखने से एक साल दूर हैं, लेकिन यह पहला संभावित उपचार होगा ऑटिज़्म एक विशिष्ट सेलुलर तंत्र को समझने पर आधारित है जो पिट हॉपकिन्स सिंड्रोम की ओर जाता है, जो एक दुर्लभ रूप है आत्मकेंद्रित। ”

वेनबर्गर जोर देकर कहते हैं कि यह दवा पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम का इलाज नहीं करेगी क्योंकि उत्परिवर्तन की संभावना सिर्फ आयन चैनल से ज्यादा प्रभावित करती है। हालांकि, उनका मानना ​​​​है कि जो बच्चे दवा लेते हैं, उनकी स्थिति बेहतर होगी, क्योंकि उनके मस्तिष्क में न्यूरॉन्स अधिक सामान्य रूप से कार्य करेंगे।

हालांकि लिबर इंस्टीट्यूट का काम ऑटिज्म के इस रूप पर केंद्रित है, यह न केवल पिट-हॉपकिंस और उनके परिवारों के बच्चों के लिए आशा का संकेत देता है। इस एक प्रकार के ऑटिज़्म की बेहतर समझ सड़क के नीचे अन्य प्रकार के ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार के लिए समान प्रगति का मार्ग प्रशस्त करती है।