Amniocenteza je a prenatalni test koristi se za pomoć u dijagnosticiranju genetske bolesti i poremećaji tijekom trudnoće. Postoje, međutim, brojni rizici amniocenteze kojih roditelji moraju biti svjesni prije poduzimanja preventivnog testa. Kao prvo, amnio test je skup, invazivan i može podići rizik od pobačaja. Postoje novije, jeftinije alternative testu amniocenteze koje su također nižeg rizika. Pa ipak, amniocenteza ostaje najsveobuhvatniji način uvjeravanja roditelja da je njihova beba je zdrava. Dakle, ovaj test razumljivo postavlja niz teških pitanja. Prije nego što se pokušamo pozabaviti njima, prvo proučimo što je test amniocenteze, koji se također ponekad naziva "amnio test".
Što je amniocenteza?
Amniocenteza je u biti test amnionske tekućine koji se uzima ubodom duge igle u maternicu trudnice. Zvuči primitivno, zastarjelo i grubo, ali se još uvijek tradicionalno smatra zlatnim standardom za prenatalni genetsko dijagnostičko testiranje.
"Beba se u suštini kupa u svojoj amnionskoj tekućini", kaže Erin O'Toole, prenatalna genetska savjetnica. “Baš kao kako mi bacamo stanice kože u vodu za kupanje, beba radi istu stvar u svojoj amnionskoj tekućini. Uzimanjem uzorka amnionske tekućine možemo dobiti stanice s bebine kože i nekih drugih organa za genetsko testiranje.”
Najčešći razlog za test amniocenteze je provjera genetskog stanja u trudnoći. Neki ljudi imaju specifične zabrinutosti zbog svoje obiteljske povijesti ili dob majke; drugi bi jednostavno željeli biti što spremniji jer genetska stanja mogu uzrokovati komplikacije trudnoća ili rođenje, kao i kongenitalni problemi kod beba, fizički i razvojni.
“Mogućnosti testiranja genetskih stanja u trudnoći mogu se podijeliti u dvije kategorije: testovi probira koji nemaju rizika, ali ne mogu dati jasne da ili ne odgovore; i dijagnostički testovi koji mogu imati povezane rizike, ali mogu dati konačan odgovor s da ili ne”, kaže O’Toole. “U prošlosti je bilo vrlo uobičajeno da se trudnica jednostavno odluči na amniocentezu u trudnoći. Ali danas je poboljšana točnost opcija probira ograničila broj ljudi koji biraju amniocentezu u trudnoći – više njih odlučuje započeti s probirnim testovima kao što su krvna slika ili ultrazvuk i prijeći na amniocentezu samo ako se otkrije zabrinutost.”
Koji su rizici amniocenteze?
Svaki zahvat koji uključuje umetanje igle u organ ima rizike, iako su općenito ti rizici rijetki. "Najnoviji podaci pokazali su otprilike 1 od 900 šanse za pobačaj kao rezultat amniocenteze", upozorava O'Toole. “Kada trudnoća dosegne održivost izvan maternice, to postaje rizik od prijevremenog poroda. Starije studije navode rizik od 1 od 300 za neželjeni ishod, a neki konzervativniji uredi još uvijek navode taj broj.”
Rizici amniocenteze
- Amniocenteza je invazivna – amniocenteza uključuje uvlačenje vrlo dugačke igle u maternicu, vođeno ultrazvučnim snimanjem, gdje može izvući malu količinu plodove vode za testiranje.
- Amniocenteza može dovesti do pobačaja – to je opsežniji test, ali ima cijenu. Trenutna istraživanja pokazuju 1:900 šanse za pobačaj ili prijevremeni porod s amniocentezom.
- Amniocenteza nije jamstvo – iako amniocenteza liječnicima omogućuje testiranje na širok raspon stanja, nijedna količina genetskog testiranja ne može isključiti sve.
Kako se izvodi amniocenteza?
Amniocenteza se ne radi naslijepo; tim koristi ultrazvuk kako bi pronašao najveći džep amnionske tekućine i pratio bebu. Kao što je opisano, duga, tanka igla se uvodi kroz trbuh u maternicu, gdje može povući do 20 mL amnionske tekućine. Duljina igle svakako može biti zastrašujuća, ali to ne znači nužno da će biti jadna za majku, kaže O'Toole.
“Većina majki opisuje da kada im igla uđe u kožu, to izgleda kao vađenje krvi”, objašnjava ona. “Kada igla uđe u maternicu obično se javljaju blagi grčevi. Cijeli postupak traje 1 do 2 minute. Neki pacijenti ne misle da je to uopće loše, ali drugi smatraju da je prilično neugodno.”
Kada se može napraviti amniocenteza?
Amnio se može obaviti do 15. tjedna trudnoće, iako neki liječnici čekaju do 16. tjedna. Obično se izvodi prije 21. tjedna, iako se u slučaju prijevremenog porođaja – često smatra za zdravlje majke ili djeteta – određivanje zrelosti pluća fetusa zahtijeva amnio kasnije u trudnoći.
