Április az Az Autizmus Tudatosság Hónapja és még az MIT tudósai is lenyűgöző új genetikai kutatásokkal vágnak neki az akciónak. Korábbi tanulmányok több kockázati gént kapcsoltak össze az autizmus spektrum zavarral (ASD), és azt is kimutatták, hogy az ASD számos gén komplex kölcsönhatásával jár. A kutatók azonban most azt gyanítják, hogy vannak olyan kockázati gének, amelyek bizonyos autizmustüneteket, például ismétlődő viselkedést váltanak ki.
Az tanulmány, ma megjelent a The Journal of Clinical Investigation, egy SHANK3 néven ismert ASD-vel kapcsolatos gént vizsgáltak egereken. A SHANK3 úgy hangzik, mint egy alacsony költségvetésű börtönfilm folytatása, de valójában egy állványfehérje, amely megszervezi a neuronok áramlását a szinapszisokban. A kutatók azt találták, hogy a SHANK3-hiányos egerek ismétlődő viselkedést mutattak, mind az ápolás, mind a szociális interakciók tekintetében. Ez megfelelő kísérleti modellt jelentett az autizmus tanulmányozására.
Guoping Feng idegtudományi professzor és a tanulmány vezető szerzője azt feltételezte, hogy a A SHANK3 két idegpályán, közvetlen és közvetett striatális úton befolyásolta a szinaptikus fejlődést utak. Míg a SHANK3-hiányos indirekt útvonal neuronjaiban szignifikáns változások következtek be a szinaptikus alakban és működésben, a közvetlen útvonal szinapszisai kevésbé fázisosak voltak. Amikor a kutatók a közvetett úton aktiválták a neuronokat, az ismétlődő viselkedések csökkentek. Ez arra utal, hogy az ilyen tünetek az útvonalak közötti egyensúlyhiány következményei lehetnek.
Múlt tanulmányok megvizsgálták, hogy a bazális ganglionok diszfunkciója áll-e az ismétlődő viselkedés hátterében azoknál az egyéneknél, akiknél ez a betegség autizmus, de az eredmények kevés bizonyítékot szolgáltattak erre, és nem lehetett pontos sejtszintre következtetni gépezet. Ez az új kutatás nemcsak egy lehetséges mechanizmust tár fel, hanem potenciális célpontot is ad a tudósoknak az ASD viselkedési tüneteinek kezelésére a jövőben. Ez egy ígéretes hír, amelyet ironikus módon meg kell ismételni.
flickr / smithereen11
