Genetika lenyűgöző dolog – honnan tudhatná másként, hogy nagypapa bulizási szokásai valójában azok gyermeke hosszú távú egészségéhez kapcsolódik? Sajnos egyre több bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy egyes genetikai tanulmányok hipotetikus forgatókönyvei téves orvosi diagnózishoz vezethet, ami katasztrofális orvosi döntésekhez és várakozásokhoz vezethet szülők.
Alapján egy friss szolgáltatás ban ben Az Atlanti, egyre több meg nem született csecsemőt adnak hibás diagnózist ritka genetikai betegségek miatt, amikor az orvosok a tudományos irodalomban javasolt gyenge bizonyítékokból veszik a jeleket. Egy tanulmány-a-tanulmányról a National Center for Genome Resources azt találta, hogy a mutációk negyede (különböző változatok találhatók a gyerek DNS-ében), amelyek korábban a gyermekkori genetikai betegségekhez kapcsolódnak, gyakoribbnak és kevésbé súlyosnak bizonyultak, mint egyes dokumentumokban javasolta. Egy másik tanulmány a Massachusetts General Hospital munkatársa megállapította, hogy egy több mint 60 000 emberből álló mintában mindegyik 53 mutációt mutatott, amelyeket két nagy tudományos adatbázis szerint „betegséget okozónak” minősítettek; de amikor a kutatók közelebbről megvizsgáltak 200 mutációt, valójában csak 9 minősült patogénnek.
Amikor ócska eredményeket mutató pszichológiai vagy társadalomtudományi dolgozatokat terjesztenek, a szülők számára a legrosszabb forgatókönyv gyakran néhány elvesztegetett idő. De a klinikai genetika mellett a várandó szülők és az orvosok megváltoztathatják az életet, a méhen belüli döntéseket olyan dolgok, mint az abortuszok vagy a sebészeti implantátumok csecsemők számára a közelmúlt túlzottan leegyszerűsített értelmezése alapján kutatás.
Ebben a tendenciában az a legrosszabb, hogy a klinikai genetika nagy része hasznos diagnózisokhoz vezet, amelyek életeket menthetnek meg. Tehát ahelyett, hogy azt feltételeznénk, hogy az élvonalbeli diagnózis ócska tudományon alapul, a szakértők azt javasolják, hogy arra számítva, hogy a szülők kényszerítsék terhes orvosukat a genetikai változatok keresztellenőrzésére olyan webhelyeken, mint ExAc Konzorcium hogy lássuk, mennyire gyakoriak vagy ritkák valójában. Mindeközben a tudományos folyóiratokban szigorúbban kell meghatározni, hogy mit publikálnak.
És lehet és kell is ragaszkodni a régi elvhez: ne higgy el mindent, amit olvasol.
