A születési rendellenességek minden 33 csecsemőt érintenek az Egyesült Államokban, és a csecsemők körében vezető halálokok. De még mindig fogalmunk sincs, miért történik ezek többsége, és egy új tanulmány szerint a tudósok még mindig nem tudják megállapítani az okot az esetek nagyjából 80 százalékában. Ez azt jelenti, hogy több ezer elkeseredett anya és apa keresi a választ.
"Ebben a populáció alapú születési rendellenességek kohorszában az okot minden ötödik csecsemőből csak egynél állapították meg" - mondta Marcia L Feldkamp, a Utah Egyetem munkatársa. Atyai. "Reméljük, hogy ezek az eredmények jelentik az első lépést a születési rendellenességek okaira vonatkozó ismereteink hiányosságainak megértéséhez."
A cél a tanulmányA mai napon a The BMJ-ben megjelent cikk a 2005 és 2009 között született gyermekek súlyos születési rendellenességeinek okait kívánta megállapítani Utah népességalapú megfigyelőrendszerének segítségével. Feldkamp és csapata 270 878 születésből 5504 születési rendellenességet azonosított. 1114 esethez, azaz körülbelül 20 százalékhoz tudtak határozott okokat rendelni – szinte mindegyik genetikai eredetű, de egy maroknyi környezeti tényezők alapján. De amikor a hibás babák fennmaradó 79,8 százalékáról volt szó, a kutatók megdöbbentek. Fontos megjegyezni, hogy a utahi születési rendellenesség-felügyeleti rendszer kizárt néhány gyakoribb születési rendellenességet, például a lúdtalpat, ami összességében alacsonyabb előfordulási arányt eredményezhetett. De ez önmagában nem magyarázza az ok hiányát az esetek közel 80 százalékában.
Feldkamp azt gyanítja, hogy az ismeretlen okok összetett tényezők kombinációjára vezethetők vissza, mint például a furcsa kölcsönhatások a szülők és embriójuk genetikai profilja között, vagy korai környezeti expozíció miatt terhesség. Bár a tanulmány alapvetően arról szól, amit nem tudunk, Feldkamp néhány módszert javasol, hogy megpróbáljuk pótolni tudásbeli hiányosságainkat. Multidiszciplináris megközelítést javasol, amely a klinikai értékeléseket genetikai teszteléssel kombinálja reméli, hogy az epidemiológusok, a klinikai genetikusok és a diszmorfológusok közös erőfeszítései meghoznak némi eredményt gyümölcs.
Ez végső soron a „jobb elsődleges prevenciós beavatkozások alapjává válhat, aminek eredményeként több csecsemő egészségesen születik” – mondja Feldkamp. "A születési rendellenességek etiológiájának megértése közegészségügyi és kutatási prioritás kell, hogy legyen."
