Az 1970-es évek óta a genetikai szűrés általános gyakorlat a terhesség alatt. A cél ennek a fajta genetikai vizsgálat történelmileg megértette annak valószínűségét, hogy egy embrió örökletes betegséget hordoz, a klasszikus példa a recesszív gének autoszomális recesszív rendellenességek, például cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység és Tay Sachs, vagy olyan tesztek, amelyek meghatározzák a fejlődési rendellenességeket mint Down-szindróma. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak a terhesség befejezésével és a lehetséges problémák előre történő tervezésével kapcsolatban.
De ahogy a genetikai technológiák fejlődnek – és a génszerkesztést egyre szélesebb körben alkalmazzák – a lehetőségek nem korlátozódnak a megfigyelésre. Ahogy Dr. Robert Klitzman írja Babák tervezése: Hogyan TechnA ológia megváltoztatja a gyermekteremtés módját, összefüggésében végzett genetikai vizsgálat IVF már most bepillantást enged abba, hogy az új technológiák elterjedése milyen hatással lehet a jövő gyermekek és a jövő generációinak genomjára. És ez nem minden jó hír.
Klitzman, a Columbia Egyetem igazgatója Bioetikai mesterek program, arra utal, hogy az előrehaladást nem kísérte megfelelő felügyelet vagy szabályozás. Milyen korlátai vannak a genetikai szűrésnek, a genetikai tesztelésnek és a génszerkesztési technológiáknak? A válasznak annyi köze van ahhoz, hogy mely kockázatok tekinthetők elfogadhatónak és melyek nem. A dizájner babák már nem a sci-fi cuccai, de a leendő szülők nincsenek pontosan egy DNS-ben Build-a-Bear. Átmenet van folyamatban, és Klitzman úgy véli, hogy a szülőknek meg kell érteniük a lehetséges dolgok vérző szélét hogy rendelkezzenek a szükséges kontextussal az általuk használt technológiák megértéséhez – még az alapvető folyamatok során is vetítések.
Atyai Dr. Klitzmannel beszélt a genetikai tesztelés jelenlegi állásáról és a feltörekvő technológiák lehetséges kockázatairól.
A várandó szülők valószínűleg megértik a genetikai tesztelés egyik oldalát: az örökletes betegségek szűrését. Az új technológiák és az új felfedezések azonban azt jelentik, hogy többet tehetünk a genetikai információkkal és magukkal a génekkel, mint valaha. Milyen korlátai vannak tehát a jelenlegi technológiáknak?
Néhány évvel ezelőtt az emberek azt hitték, hogy megtaláljuk a „rákgént” vagy a „zsírgént”. Most azonban már tudjuk, hogy a legtöbb általános betegségben és a legösszetettebb tulajdonságokban számos gén szerepel. Persze vannak bizonyos gének, amelyek mondjuk 5-10 százalékkal növelik a rák kockázatát. De a betegségek genetikai szűrése során az embereknek fel kell ismerniük, hogy sok betegség esetében a világ bonyolultabb, mint egy embrió szűrése.
Szóval ez a régi vita: természet vagy nevelés? A válasz mindkettő. Sok tulajdonság esetében a genetika megmagyarázza a betegség kockázatának részét, de nem az egészet. Tehát előfordulhat, hogy genetikai vizsgálatnak vetik alá magát, vagy szűrheti az embriókat, és a gyermek még mindig elkaphat bizonyos betegségeket. Nem mindig bolondbiztos.
De jobb a semminél.
Fontos, hogy a szülők teszteljék, hogy van-e recesszív állapotuk, különösen, ha ez a családjukban van. Ha valakinek van cisztás fibrózisa a családjában, ki kell vizsgálni, hogy tudja. Ha ők fuvarozók, meg kell nézniük, hogy a házastársuk fuvarozó-e. Ha valakinek van emlőrákja a családjában, meg kell vizsgálni, hogy van-e ez a mutáció. Szerintem a sarlósejtes betegségben szenvedőket meg kellene vizsgálni erre. Szerintem minden 35 év feletti nőnek meg kell vizsgálnia az embriót Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek szempontjából. Szóval szerintem vannak bizonyos betegségek.
De az evolúció során a legtöbb olyan betegség, amelyre nagyon előrejelző genetikai tesztet végeznek, ritka. Ha létezne egy szörnyű gén, amely kiirtja az embereket, akkor nem adják tovább. Az egyetlen gének, amelyek továbbadódnak, nem igazán szörnyű mutációkból származnak, mert megölnék az embereket, és nagyjából nem születne gyerekük.
Érdekes, hogy rámutat a genetikai tesztelési technológiák korlátaira, mert Ön is a nagyobb hozzáférés erős szószólója.
Szerintem a biztosítónak fizetnie kellene a genetikai vizsgálatot. Ha egy házaspár aggódik amiatt, hogy unokatestvérük cisztás fibrózisban szenved, vagy valaki a családjában sarlósejtes betegségben szenved, és szeretne kivizsgálást végezni, akkor ezt fedezni kell. Lehet, hogy ez most nem terjed ki, ezért úgy gondolom, hogy ez egy másik olyan irányelv, amelyen változtatni kell. És ennek egy része szerintem több genetikai tanácsadásra lenne szükség, amire a biztosítás szintén nem terjed ki. A törvények nem tartottak lépést a technológiával. Technológiáink jóval megelőzték jogrendszerünket, és azt a kötelességünket, hogy megértsük és kitaláljuk, mit kezdjünk az érintett etikai jogi és társadalmi kérdésekkel.
Sok kényes kérdés, amiről ír, a preimplantációs genetikai diagnózis, amely a fogantatás utáni és a terhesség előtti genetikai vizsgálat az IVF összefüggésében. Miben különböznek a PGD-n átesett leendő szülők döntései a normál genetikai tesztelés során hozott döntésektől?
Jelenleg genetikailag szűrjük az embriókat. Amikor egy pár IVF-en esik át, tegyük fel, hogy nyolc embriót hoznak létre. Az orvosok azt mondhatnák: „Ez a négy a lány, ez a négy a fiú.” Tegyük fel, hogy egy családban előfordult már mellrák, vagy az anya rendelkezik a mellrákot hordozó BRCA génnel. Az orvosok azt mondhatták: „Ennek a három embriónak van mellrák génje, ennek az ötnek nincs.” És a pár kiválaszthatja azokat, amelyeknek nincs.
Emellett a párok egyre gyakrabban mondhatják: „Nos, én csak fiút akarok.” Ez pedig számos etikai kihívást vet fel, szemben azzal, hogy hagyjuk, hogy az anyatermészet bármit is tenne.
Tehát ebben a konkrét kontextusban van lehetőség olyan cselekvésre, amely a tipikus vetítéseken nem lehetséges. Ennek a műveletnek mekkora része az embriószelekció a tényleges génmanipulációval szemben?
Kivehetjük a géneket. Van egy gén, amely a Huntington-kórhoz vagy a BRCA mellrák génjéhez kapcsolódik. Most már rendelkezésünkre áll a technológiánk ahhoz, hogy kivehessük őket. De ezek a technológiák még csak kísérleti fázisban vannak. És aggódom amiatt, hogy hamarosan meglehetősen széles körben elérhetővé válnak, még akkor is, ha még mindig lehetnek kockázatok, és az emberek esetleg teljesen fel fogják ismerni ezeket a kockázatokat, vagy nem.
Néhány évvel ezelőtt egy orvos Kínában a CRISPR segítségével szerkesztette az ikerlányok génjeit. Ez sok kritikát váltott ki, de felhívta a figyelmet arra is, hogy mit lehet tenni ezzel a technológiával.
Úgy van. És akkor mi van Dr. He Jiankui az volt, hogy HIV-fertőzött apákkal dolgozott. Aggodalomra ad okot, hogy az apa átadhatja a HIV-t a gyermeknek. Ezért elvette az embriót, és letiltotta a CCR5 gént, amely részt vesz abban, hogy a HIV bejusson a sejtbe. A probléma az, hogy ha letiltja ezt a gént, a HIV-fertőzés kockázata csökken, de az influenza bejutásának kockázata nő, ahogyan más kockázatok is.
A DNS hárommilliárd molekulából áll. Mindannyian egy könyvespolc vagyunk egy irodában, amelyben hárommilliárd levél van. Nos, ha bemész, és kitépsz néhány levelet, biztos akarsz lenni abban, hogy a megfelelőket tépd ki. És így úgy tűnik, hogy Dr. Nem csinálta olyan pontosan. Tehát valójában amit kivett, az nem pontosan az, amit kivett. Más szóval, ha egy gyermek megszületik, és hiányzik a DNS egy része, akkor ez a rész lehet a következő gén, amely részt vesz például az agy fejlődésében vagy valami hasonlóban.
Nagyon-nagyon óvatosnak kell lenni.
Feltehetően az etikai kérdések bonyolultabbá válnak, amikor a génszerkesztés szélesebb körben elérhető eljárássá válik….
60 évvel ezelőttig azt sem tudtuk, mit csinál a DNS. Mostantól képesek vagyunk azonosítani a géneket, és egyre gyakrabban találunk olyan géneket, amelyek nem csak különféle génekhez kapcsolódnak betegségek, hanem az emberi tulajdonságok is – a szőke hajhoz és kék szemhez, a magassághoz és a tökéletességhez kapcsolódóak hangmagasság.
Úgy gondolom, hogy a CRISPR-t valószínűleg olyan embereknél fogják használni, akik akarnak vagy nem akarnak bizonyos társadalmilag kívánatos vagy nemkívánatos tulajdonságokat gyermekeikben.
A Gattaca helyzet.
Igen, pontosan.
Ezt az interjút az egyértelműség kedvéért sűrítettük és szerkesztettük.
