Legyen szó ajakhasadékról, lapos orrról vagy abnormálisan ferde szemekről, nem az felszínes felismerni, hogy a szokatlan fizikai jellemzőkkel rendelkező csecsemők és fogyatékosságaik a társadalom másként fogja kezelni. A szülőknek pedig minden joguk megvan ahhoz, hogy mélyebb aggodalmat viseljenek – ezt a furcsa fizikai jellemzők jelzik súlyosabb genetikai rendellenességek. Uszerencsére az orvostársadalom nem volt különösebben érzékeny, amikor ilyen gyerekekről van szó. Az A curt and cruel FLK vagy a „vicces kinézetű gyerek” rövidítés még mindig a szokásos címke.
„Azt a három betűt 40 éve nem használják, de furcsa módon a nem egészségügyiek ismételték szakemberek újra és újra” – Dr. Maximilian Muenke, a The National Human Genome Research vezető kutatója Intézet, mondta Atyai. Muenke, aki jelenleg az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetében dolgozik Diagnosztizálatlan betegségek programja ritka szindrómák és rendellenességek diagnosztizálására gyermekeknél, elismeri, hogy négy évtizedes pályafutása során számos lekicsinylő kifejezést hallott a fizikai rendellenességekre. „Fájdalmas és nem hasznos. Ez a három betű sértés, és ezeknek a kifejezéseknek teljesen el kell tűnniük bárki gondolkodásából és szókincséből.”
Ennek ellenére az olyan orvosoknak, mint Muenke, érzékenyen kell közölniük egészségügyi aggályaikat a rendellenes fizikai jellemzőkkel rendelkező babákkal kapcsolatban. Így kerüli el, hogy ezek a viták még fájdalmasabbak legyenek, mint amilyenek.
A becsmérlő kifejezések vagy rövidítések használata nélkül hogyan követik az orvosok azokat a csecsemőket, akik úgy tűnik, hogy valamilyen fizikai módon eltérően fejlődnek?
Amit fontosabb követni, mint a megjelenést, az a fejlődési mérföldkövek. Arra tanítottak bennünket, hogy figyeljük, mikor sétál, ül, babrál, érzékenyen mosolyog és szemkontaktust teremt. Ezért olyan fontosak a gyermekorvosi látogatások az első két évben. Mert a gyerekorvos tudja, hogy ha a baba 12 hónapos korában nem fordult hasról hátra vagy hasra, akkor ez a gyerek másképp fejlődik. Ha minden rendben van, az arc megjelenésében mutatkozó különbségek cseppet sem számítanak. A babák legtöbbször a szüleikre hasonlítanak, és ez csak a genetika működik.
Tehát néhány furcsa fizikai adottságokkal rendelkező gyerek teljesen egészséges?
Néha azért van különbség, mert hasonlítanak a szüleikre. Tehát egy gyermek másként kinéző arca csak akkor kerülhet orvosi ellátásra, ha más késéssel járna. És csak nagyon ritkán fordul orvoshoz, ha a szülő attól tart, hogy valami más van. Emlékszem, volt egy ülésem egy családdal, akik behozták újszülöttjüket, az első fiukat, akinek keresztirányú tenyeres ránca volt. Ha enyhén összekulcsolja a kezét, és a tenyerére néz, valószínűleg három ránc lesz, amelyek úgy néznek ki, mint egy „M”. Látod azt?
Nos, néha csak egy nagy ránc van, ami egy keresztirányú tenyérránc, amely átmegy a tenyéren. És az apa annyira aggódott, hogy a fiának kettő van, mert azt olvasta, hogy ez a Down-szindróma jele. egy genetikai rendellenesség befolyásolja a gyermek megjelenését, de ami még fontosabb, valamilyen intellektuális értékvesztés. Nagyon aggódott emiatt, de ránéztem a gyerekre, aki egy újszülötthez képest teljesen normálisan fejlődött. Láttam a gyűrődéseket, és megkértem mindkét szülőt, hogy nyújtsák ki a kezüket, és amikor megtették, az apának ugyanazok a ráncok voltak a kezén, és nem volt Down-szindrómás, így a fiának valószínűleg nem volt.
Hogyan reagált?
Elmagyaráztam neki, hogy a normálisan fejlődő gyerekek kevesebb mint 1 százalékánál van ez a ránc, de a Down-szindrómás gyerekek körülbelül fele igen. Tehát van értelme aggódni, de sok mindennek össze kell jönnie ahhoz, hogy genetikai szindróma legyen. A feleség pedig csak nevetett, mert a férj is gyerekorvos volt.
Hú, mindezt egy másik orvostól?
Abban a pillanatban még nagyon aggódó, elsőszülő szülő volt, és erre valók az egészségügyi szolgáltatók, hogy enyhítsék a gyermekük fejlődésével kapcsolatos aggodalmakat. És ez a gyerek teljesen rendben volt, csak egy kis szorongás volt a szülő részéről. Amikor a szülők aggódnak amiatt, hogy gyermekük másképp fejlődik-e, kérdezze meg gyermekorvosát.
Szóval mikor figyelik az orvosok az olyan kézráncokat, mint annak a gyereknek?
Az orvosok csak akkor követnék nyomon a kisebb diszmorf jellemzőket, ha ezeken kívül még valamilyen fejlődési késés is volt. Ezek kisebb-nagyobb anomáliák. A fő anomália lehet a szívhiba, az értelmi fogyatékosság, vagy a szájpadlás hasadéka, vagy a hat ujj, vagy a kéz- vagy lábhasadás. Sok nagy anomália van, és az orvosok ezeket, majd kisebb anomáliákat keresnek. És ezek egyike sem változtatna egyénileg, akár egyetlen ránc a kézben, akár egy gyönyörű M. Csak összefüggésben számít. Ha van egy újszülött gyermekem, akinek keresztirányú ráncai vannak, és az első és a második lábujja között szandálrés van, és lapos az arca, és floppy – ez alacsony izomtónus, nagyon hipotóniás – ezek mind olyan jelek, amelyek együtt járnak egy Down-os újszülöttben Szindróma. És ez egy genetikai rendellenesség, amely nem ritkán fordul elő, ezért a szülőket általában aggasztja ez, és hogy mit tegyenek.
Igaz ez más diagnózisokra vagy csak Down-szindrómára?
Ez mindig egy nagyobb kép része. Nem csak ferde szemek, szemrepedések vagy lapos orr vannak. Az ajak és az orr közötti teret philtrumnak nevezik – lapos philtrum, ha kis fejkörfogattal és vékony felső ajakkal jár, ezek mind a magzati alkoholszindróma jelei lehetnek. De egy dolog önmagában egy cseppet sem számít.
Látják-e valaha a gyermekorvosok ezeket a kisebb-nagyobb rendellenességeket, és találkoznak-e olyan szülőkkel, akik ezt tagadják?
Mindenki egészséges babát akar, és sokkoló a rendszer számára, hogy a szülők néha ezt a védekezést alkalmazzák: „Ha azt gondolom, hogy a gyermekem jól van, akkor talán jól lesz”. Ez elég gyakran megtörténik.
Ez nehéz lehet. Hogyan navigálsz ezen?
Nos, ezért van több út a genetikushoz. Aztán azt gondoljuk: „Rendben, múltkor úgy magyaráztam el, hogy azt hittem, megértik, de az övék úgy kell kezelni, mintha úgy teszünk, mintha nem lenne ott.” És akkor jó beszélgetni a szülőkkel újra. Pszichológiailag teljesen logikus, mert egészséges gyereket vársz, és néhány szülő úgy tesz, mintha egészséges gyerek lenne, de nem az.
Mi történik, ha azt látja, hogy valami nyilvánvalóan nincs rendben, vannak kisebb-nagyobb rendellenességek, de nincs pontos diagnózisa, vagy nem tudja, mire számítson?
A probléma az, hogy ezek közül sok elsőre nem nyilvánvaló, de az első árulkodó jel az, hogy a gyermek lassabban fejlődik. Lehet, hogy az új szülők nem aggódnak, ha gyermekük hat hónapos korában nem fordul át, de ha kilenc hónapos vagy egy éves korában nem fordul át, az azt jelenti, hogy valódi probléma van. Néha nehéz rájönni, hogy ez a probléma. De ha a gyerek rendszeresen jár a gyerekorvosához, azt mondanák, hogy tennünk kell valamit. És akkor vannak olyan rendellenességek, ahol a gyerekek már elérik a fejlődési mérföldkövet és végül elveszítik ezt a fejlődési mérföldkövet, és ez nagyon-nagyon nehéz szülők.
Születéskor teljesen rendben vannak, és jól fejlődnek – úgy tűnik, megfordulnak, érzékenyen mosolyognak és babrálnak. De vannak olyan rendellenességek, amikor az ottani fejlődés visszafejlődik, és a gyerek visszafelé megy. Annak ellenére, hogy ezek a rendellenességek nagyon ritkák, néha előfordulnak. Ez nagyon szomorú.
Ez pusztító. Tapasztalatai alapján milyen tanácsot tud adni a nehéz helyzetbe kerülő szülőknek? Hogyan tudják megbirkózni azzal, hogy gyermekük másképp fejlődik?
A legfontosabb, amit a szülők tehetnek, hogy rendszeresen felkeresik gyermekorvosukat, és ha van valami, ami miatt aggódniuk kell, orvosi genetikushoz utalják őket. Szakértelmükkel kitalálhatják, hogyan tudunk segíteni ennek a gyereknek. A szülők ezekben a helyzetekben több dolgot szeretnének tudni – hogyan fog fejlődni ez a gyermek, mit tehetünk érte, és harmadszor, megismétlődhet-e ez? Megkönnyebbülést jelenthet a szülőknek, ha tudjuk, hogy ez nem valószínű, hogy újra megtörténik. A kérdés, hogy ez a gyermek hogyan fog fejlődni, néha lehet az egyik enzim, amely segít az anyagcsere nem működik megfelelően, de ha speciális diétára tesszük őket, teljesen kifejlődnek Normál.
De minden ilyen kérdéshez először diagnózist kell felállítani.
