April adalah Bulan Peduli Autisme dan bahkan ilmuwan MIT terlibat dalam penelitian genetik baru yang menarik. Studi sebelumnya telah mengaitkan beberapa gen risiko dengan gangguan spektrum autisme (ASD) dan juga menunjukkan bahwa ASD melibatkan interaksi kompleks dari banyak gen. Namun, para peneliti sekarang menduga bahwa ada gen risiko yang mendorong gejala autisme tertentu, seperti perilaku berulang.
NS belajar, diterbitkan hari ini di Jurnal Investigasi Klinis, melihat gen terkait ASD yang dikenal sebagai shank3 pada tikus. SHANK3 mungkin terdengar seperti sekuel film penjara beranggaran rendah, tetapi sebenarnya ini adalah protein perancah yang mengatur aliran neuron di sinapsis. Para peneliti menemukan bahwa tikus yang kekurangan shank3 menunjukkan perilaku berulang, baik dalam hal perawatan dan interaksi sosial. Ini membuat mereka menjadi model eksperimental yang cocok untuk mempelajari autisme.
Guoping Feng, seorang profesor ilmu saraf dan penulis utama studi tersebut, berhipotesis bahwa mutasi pada SHANK3 memengaruhi perkembangan sinaptik di dua jalur saraf, striatal langsung dan tidak langsung jalur. Sementara ada perubahan signifikan dalam bentuk dan fungsi sinaptik yang terlihat pada neuron di jalur tidak langsung dengan defisiensi SHANK3, sinapsis jalur langsung kurang bertahap. Ketika peneliti mengaktifkan neuron di jalur tidak langsung, perilaku berulang berkurang. Ini menunjukkan gejala seperti itu mungkin akibat ketidakseimbangan antara jalur.
Masa lalu studi telah melihat apakah disfungsi ganglia basal berada di balik perilaku berulang pada individu dengan autisme, tetapi hasilnya hanya memberikan sedikit bukti tentang hal ini dan tidak dapat menyimpulkan sel yang tepat mekanisme. Penelitian baru ini tidak hanya mengungkapkan mekanisme potensial tetapi juga memberi para ilmuwan target potensial untuk mengobati gejala perilaku ASD di masa depan. Itu adalah berita menjanjikan yang, ironisnya, berulang.
flickr / berkeping-keping11
