April adalah Bulan Peduli Autisme, saat keluarga dan masyarakat berkumpul untuk meningkatkan kesadaran dan penerimaan terhadap gangguan spektrum autisme. Ssejak gangguan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1943, para ilmuwan (dan pseudoscientists) telah mengusulkan serangkaian faktor yang mungkin menimbulkan jangkauan gangguan komunikasi dan interaksi yang sekarang kita sebut ASD. Vaksin. Saluran listrik. Pola asuh yang buruk. Semua telah ditolak mentah-mentah. Itu berarti bahwa bahkan pada Hari Kesadaran Autisme pada tahun 2019, pemahaman dasar tentang apa penyebab autisme tetap sulit dipahami.
Jadi apa sebenarnya yang menyebabkan autisme—dan apa yang pasti tidak? Inilah yang kami ketahui.
Yang Kami Yakin Tidak Menyebabkan Autisme
Tak lama setelah Leo Kanner pertama kali menggambarkan anak-anak dengan "kesendirian autis yang ekstrem" pada tahun 1943, para peneliti bergegas menyalahkan pola asuh yang buruk atas gangguan tersebut. Kanner sendiri yang memimpin tuduhan itu, dengan kecurigaannya bahwa "kurangnya kehangatan ibu yang sesungguhnya" memunculkan anak-anak yang berjuang untuk berinteraksi secara normal dengan orang lain.
Perjalanan rasa bersalah ini hanyalah ilmu pengetahuan yang mapan sepanjang tahun 1950-an.
Kemudian, pada tahun 1964, Bernard Rimland menerbitkan Autisme Infantil: Sindrom dan Implikasinya terhadap Teori Perilaku Saraf, sebuah buku yang mengalihkan kesalahan dari gaya pengasuhan ke perkembangan neurologis. Ketika penelitian mulai dibangun di sekitar teori bahwa perkembangan otak biologis, bukan pengasuhan, bertanggung jawab atas gangguan ini, teori bahwa sikap dingin orang tua menyebabkan autisme perlahan-lahan dibantah. Para ahli sekarang sepakat bahwa strategi mengasuh anak tidak menyebabkan autisme. Memang, jika sikap dingin orang tua menyebabkan autisme, orang akan mengharapkan orang tua yang "dingin" memiliki lebih banyak anak autis daripada orang lain. Studi telah mengkonfirmasi bahwa mereka tidak.
Tapi biologi dan perkembangan otak adalah penjelasan yang tidak memuaskan. Jadi orang tua dan peneliti yang kurang teliti terus mencari seseorang — atau sesuatu — untuk disalahkan. Pada tahun 1998, Andrew Wakefield memberikan makalah palsu yang menghubungkan vaksin campak, gondok, dan rubella dengan autisme. Mungkin tidak ada klaim dalam sejarah sains modern yang telah dibantah secara menyeluruh — secara harfiah ratusan penelitian terhadap ratusan ribu anak telah dilakukan. gagal menemukan tautan apa pun antara vaksin atau bahan vaksin dan autisme.
Jadi perburuan musuh lingkungan terus berlanjut. Dalam kertas kerja 2006, peneliti ekonomi menyimpulkan bahwa “kurang dari empat puluh persen diagnosis autisme … adalah hasil dari menonton televisi”, klaim yang didukung oleh para ilmuwan lintas disiplin akademik. Perdukunan yang lebih baru telah memunculkan mengklaim bahwa kabel listrik, dan Wi-Fi, menyebabkan autisme, terlepas dari kenyataan bahwa medan elektromagnetik tidak memiliki energi yang cukup untuk mengubah DNA dan radiasi Wifi jauh lebih rendah daripada cahaya tampak. Jika Wifi menyebabkan autisme, begitu juga windows.
Yang membawa kita kembali ke Rimland, dan wahyu 1964-nya bahwa kunci untuk memahami autisme adalah belajar lebih banyak tentang otak yang sedang berkembang. Untungnya, sementara masyarakat berbaris menentang vaksin dan menyatakan perang terhadap televisi dan listrik, ilmuwan menghabiskan setengah abad terakhir mengerjakan sudut yang paling masuk akal — neurobiologi sederhana, kejam, dan keras kepala dan genetika.
Kemungkinan Penyebab Autisme: Genetika, Neurobiologi, Usia Orang Tua
Genetika hampir pasti berkontribusi pada autisme. Salah satu indikator akar genetik masalah ini adalah pengamatan bahwa keluarga dengan satu anak autis memiliki peluang 1 dari 20 untuk memiliki anak kedua dengan gangguan spektrum autisme. Tetapi bukti yang lebih kuat dapat ditemukan dalam studi yang lebih baru tentang kembar identik. Para peneliti telah menemukan bahwa jika satu kembar identik didiagnosis dengan ASD, kembar lainnya akan memiliki diagnosis yang sama. Ini terjadi antara 36 dan 95 persen dari waktu.
Sementara itu, sekitar 20 gen telah dikaitkan dengan autisme dan hampir semuanya berperan dalam perkembangan otak dan komunikasi antar sel otak. Salah satu target yang paling mungkin untuk penelitian genetika di masa depan adalah kromosom 17. Anak-anak dengan mutasi tertentu pada kromosom itu telah terbukti 14 kali lebih mungkin mengembangkan autisme daripada anak-anak lain.
Mungkin satu, atau banyak, dari gen dan mutasi genetik ini yang mengubah otak yang sedang berkembang dan memicu ASD. Studi pencitraan telah menunjukkan bahwa anak-anak dengan autisme menunjukkan perbedaan fisik yang mencolok di korteks serebral dan otak kecil (yang mengontrol, antara lain, konsentrasi, dan suasana hati). Pemikiran saat ini adalah bahwa mutasi genetik spontan mengubah cara sel-sel otak berkomunikasi satu sama lain pada tahap awal perkembangan dan pertumbuhan otak. Konsekuensi utama adalah perubahan otak yang diamati pada orang yang terkena autisme.
Jadi apa yang menyebabkan mutasi ini? Para ilmuwan tidak yakin. Salah satu teori yang dominan adalah bahwa usia orang tua berkontribusi pada risiko mutasi di seluruh papan. Orang tua yang lebih tua memiliki sel sperma dan sel telur yang lebih tua, yang mungkin lebih rentan terhadap de novo mutasi — perubahan urutan DNA yang terjadi di setiap sel saat sel telur yang dibuahi membelah. Studi terbaru menunjukkan bahwa orang dengan ASD memiliki lebih banyak de novo mutasi dibandingkan masyarakat umum. Ibu di atas usia 40 tahun adalah hingga 50 persen lebih mungkin memiliki anak dengan gangguan spektrum autisme.
Tetapi ada kemungkinan faktor lain, bahkan mungkin faktor lingkungan, yang berkontribusi pada mutasi yang dianggap menyebabkan perubahan otak yang pada akhirnya menyebabkan autisme.
Akankah Mengetahui Apa Penyebab Autisme Membantu Kita Mengobatinya?
Itu rencananya. Sejak para ilmuwan mulai berfokus pada penyebab neurobiologis dan genetik autisme dengan sungguh-sungguh, National Institutes of Health telah banyak berinvestasi dalam penelitian autisme yang mengejar potensi petunjuk biologis.
Komite Koordinasi Autismenya memiliki tujuan yang dinyatakan untuk meningkatkan "kualitas, kecepatan, dan koordinasi upaya di NIH untuk menemukan obat untuk autisme", dan NIH / ACC saat ini mendanai penelitian yang mengeksplorasi hubungan antara autisme dan penyakit terkait lainnya, termasuk kompleks tuberous sclerosis, Sindrom Fragile X, sindrom Phelan-McDermid, dan sindrom Rett. Mempelajari kesamaan antara banyak kondisi ini dan autisme secara perlahan mengarahkan para peneliti menuju pemahaman yang lebih tepat tentang bagaimana autisme berkembang dalam genom dan di otak.
Memahami apa yang menyebabkan autisme (dan apa yang pasti tidak) sangat penting dalam membimbing peneliti menuju identifikasi awal yang lebih baik, intervensi awal yang lebih kuat, dan bahkan mungkin penyembuhan. Dan itu adalah sesuatu yang patut dirayakan, Hari Kesadaran Autisme ini. Karena, meskipun Bulan Peduli Autisme adalah waktu untuk meningkatkan kesadaran dan penerimaan masyarakat kita terhadap orang-orang dengan ASD, itu juga bagus. waktu untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang seberapa jauh kita telah melangkah dalam studi ilmiah dan pengobatan autisme — dan seberapa jauh kita masih harus Pergilah.
