Sejak tahun 1970-an, skrining genetik telah menjadi praktik standar selama kehamilan. Tujuan semacam ini tes genetik secara historis adalah untuk memahami kemungkinan embrio membawa penyakit yang diturunkan, contoh klasiknya adalah gen resesif untuk gangguan resesif autosomal seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit, dan Tay Sachs, atau tes yang menentukan gangguan perkembangan Suka Sindrom Down. Hal ini memungkinkan orang tua untuk membuat pilihan informasi tentang mengakhiri kehamilan dan perencanaan ke depan untuk masalah potensial.
Tetapi ketika teknologi genetik berkembang - dan pengeditan gen menjadi lebih banyak dipraktikkan - kemungkinannya tidak terbatas pada pengamatan. Seperti yang ditulis oleh Dr. Robert Klitzman di Mendesain Bayi: Bagaimana Teknologiology Mengubah Cara Kita Menciptakan Anak, pengujian genetik dalam konteks bayi tabung sudah memberi kita gambaran sekilas tentang bagaimana proliferasi teknologi baru dapat memengaruhi genom anak-anak masa depan dan generasi mendatang. Dan itu tidak semua kabar baik.
Klitzman, Direktur Universitas Columbia Program Magister Bioetika, menunjukkan bahwa kemajuan belum disertai dengan pengawasan atau regulasi yang memadai. Apa batasan skrining genetik, pengujian genetik, dan teknologi pengeditan gen? Jawabannya berkaitan dengan risiko apa yang dianggap dapat diterima dan risiko apa yang tidak. Bayi desainer bukan lagi fiksi ilmiah, tapi calon orang tua tidak ada dalam DNA Membangun beruang. Transisi sedang berlangsung dan Klitzman percaya bahwa orang tua perlu memahami ujung tombak dari apa yang mungkin terjadi memiliki konteks yang diperlukan untuk memahami teknologi yang mereka gunakan — bahkan dalam proses dasar pemutaran film.
kebapakan berbicara dengan Dr. Klitzman tentang keadaan pengujian genetik saat ini dan potensi risiko dari teknologi yang muncul.
Mengharapkan orang tua mungkin memahami satu sisi pengujian genetik: skrining untuk penyakit yang diturunkan. Tetapi teknologi baru dan penemuan baru berarti bahwa kita dapat berbuat lebih banyak dengan informasi genetik dan dengan gen itu sendiri daripada sebelumnya. Jadi apa batasan dari teknologi saat ini?
Beberapa tahun yang lalu orang mengira kita akan menemukan 'gen kanker' atau 'gen lemak'. Tapi sekarang kita tahu bahwa untuk penyakit yang paling umum dan sifat yang paling kompleks ada banyak gen yang terlibat. Tentu ada gen tertentu yang meningkatkan risiko kanker, katakanlah, lima atau 10 persen. Tetapi dalam skrining genetik untuk penyakit, orang harus menyadari bahwa, untuk banyak penyakit, dunia lebih rumit dari sekadar skrining embrio.
Jadi, ini perdebatan lama: alam atau pengasuhan? Jawabannya adalah keduanya. Untuk banyak sifat, genetika menjelaskan sebagian tetapi tidak semua risiko penyakit. Jadi Anda mungkin menjalani tes genetik atau Anda mungkin menyaring embrio dan anak mungkin masih terkena penyakit tertentu. Itu tidak selalu sangat mudah.
Tapi itu lebih baik daripada tidak sama sekali.
Penting bagi orang tua untuk dites untuk melihat apakah mereka memiliki kondisi resesif terutama jika itu terjadi di keluarga mereka. Jika ada yang memiliki cystic fibrosis dalam keluarga mereka, mereka harus diuji untuk mengetahuinya. Jika mereka pembawa, mereka harus melihat apakah pasangan mereka adalah pembawa. Jika seseorang memiliki kanker payudara dalam keluarga mereka, mereka harus diuji untuk melihat apakah mereka memiliki mutasi itu. Saya pikir orang dengan penyakit sel sabit harus diuji untuk itu. Saya pikir setiap wanita yang berusia di atas 35 tahun harus menjalani tes embrio untuk sindrom down dan kelainan kromosom lainnya. Jadi saya pikir ada penyakit tertentu.
Namun, melalui evolusi, sebagian besar penyakit yang memiliki tes genetik yang sangat prediktif cenderung jarang terjadi. Jika ada gen mengerikan yang memusnahkan orang, itu tidak akan diturunkan. Satu-satunya gen yang diturunkan tidak akan berasal dari mutasi yang benar-benar mengerikan karena mereka akan membunuh orang-orang dan pada umumnya mereka tidak akan memiliki anak.
Sangat menarik bahwa Anda menunjukkan batasan teknologi pengujian genetik karena Anda juga merupakan pendukung kuat untuk peningkatan akses.
Saya pikir asuransi harus membayar untuk pengujian genetik. Jika pasangan khawatir karena sepupu mereka menderita cystic fibrosis atau seseorang dalam keluarga mereka memiliki penyakit sel sabit dan ingin dites, itu harus ditanggung. Ini mungkin tidak tercakup sekarang, jadi saya pikir itu adalah serangkaian kebijakan lain yang perlu diubah. Dan sebagian dari itu saya pikir perlu ada lebih banyak konseling genetik, yang juga tidak ditanggung oleh asuransi. Hukum belum mengikuti teknologi. Teknologi kami maju jauh di depan sistem hukum kami dan tugas kami untuk memahami dan mencari tahu apa yang harus dilakukan dengan pertanyaan hukum dan sosial etis yang terlibat.
Banyak masalah yang lebih sulit yang Anda tulis melibatkan diagnosis genetik praimplantasi, yaitu pengujian genetik pasca konsepsi dan sebelum kehamilan dalam konteks IVF. Bagaimana keputusan yang dibuat oleh calon orang tua yang menjalani PGD berbeda dari keputusan yang dibuat dalam konteks pengujian genetik normal?
Saat ini, kami menyaring embrio secara genetik. Ketika pasangan menjalani IVF, katakanlah mereka menciptakan delapan embrio. Dokter bisa berkata, 'Keempat ini adalah perempuan, empat ini adalah laki-laki. Sekarang, misalkan sebuah keluarga memiliki riwayat kanker payudara atau ibu memiliki gen BRCA yang membawa kanker payudara. Para dokter dapat berkata, 'Ketiga embrio ini memiliki gen kanker payudara, yang kelima tidak.' Dan pasangan dapat memilih yang tidak.
Selain itu, semakin banyak pasangan yang dapat mengatakan, 'Yah, saya hanya ingin anak laki-laki.' Dan itu menciptakan sejumlah tantangan etis yang bertentangan dengan membiarkan Ibu Pertiwi melakukan apa pun yang akan dilakukannya.
Jadi ada potensi dalam konteks khusus itu untuk mengambil tindakan dengan cara yang tidak mungkin dilakukan dalam pemutaran biasa. Berapa banyak dari tindakan itu adalah seleksi embrio versus manipulasi gen yang sebenarnya?
Kita bisa mengeluarkan gen. Ada gen yang terkait dengan penyakit Huntington atau gen kanker payudara BRCA. Kami sekarang memiliki teknologi untuk mengeluarkannya. Namun teknologi ini masih dalam tahap percobaan. Dan saya khawatir bahwa mereka akan segera tersedia secara luas meskipun mungkin masih ada risiko yang terlibat dan orang mungkin atau mungkin tidak sepenuhnya menghargai risiko tersebut.
Beberapa tahun yang lalu, seorang dokter di China menggunakan CRISPR untuk mengedit gen anak perempuan kembar. Yang dibuka membawa banyak kritik tetapi juga meningkatkan kesadaran tentang apa yang bisa dilakukan dengan teknologi ini.
Betul sekali. Terus Dr. He Jiankui lakukan adalah bahwa dia bekerja dengan ayah yang memiliki HIV. Ada kekhawatiran bahwa sang ayah berpotensi menularkan HIV ke anaknya. Jadi dia mengambil embrio dan menonaktifkan gen CCR5 yang terlibat dalam membiarkan HIV masuk ke dalam sel. Masalahnya adalah ketika Anda menonaktifkan gen itu, risiko terkena HIV turun tetapi risiko masuknya influenza naik seperti halnya risiko lainnya.
DNA terdiri dari tiga miliar molekul. Masing-masing dari kita adalah rak buku di kantor yang memiliki tiga miliar huruf di dalamnya. Nah, jika Anda masuk dan merobek beberapa surat, Anda ingin memastikan bahwa Anda merobek yang benar. Dan sepertinya Dr. Dia tidak melakukannya dengan tepat. Jadi sebenarnya apa yang dia katakan dia keluarkan tidak persis apa yang dia keluarkan. Dengan kata lain, jika seorang anak lahir dan kehilangan bagian dari DNA, bagian itu mungkin merupakan gen berikutnya yang terlibat, katakanlah, perkembangan otak atau semacamnya.
Anda harus sangat, sangat berhati-hati.
Agaknya, pertanyaan etis menjadi lebih rumit ketika pengeditan gen menjadi prosedur yang tersedia lebih luas….
Sampai 60 tahun yang lalu, kita bahkan tidak tahu apa yang dilakukan DNA. Kami sekarang memiliki kemampuan untuk mengidentifikasi gen dan kami semakin menemukan gen yang terkait tidak hanya dengan berbagai penyakit tetapi juga sifat manusia — yang berhubungan dengan rambut pirang dan mata biru, yang berhubungan dengan tinggi dan sempurna melempar.
Saya pikir CRISPR mungkin akan digunakan untuk orang yang menginginkan atau tidak menginginkan sifat-sifat tertentu yang diinginkan atau tidak diinginkan secara sosial pada anak-anak mereka.
A Gattaca situasi.
Iya benar sekali.
Wawancara ini telah diringkas dan diedit untuk kejelasan.
