aprile è Mese di sensibilizzazione sull'autismo e anche gli scienziati del MIT stanno entrando in azione con una nuova avvincente ricerca genetica. Studi precedenti hanno collegato diversi geni di rischio al disturbo dello spettro autistico (ASD) e mostrano anche che l'ASD coinvolge la complessa interazione di molti geni. Tuttavia, i ricercatori ora sospettano che ci siano geni di rischio che guidano sintomi specifici dell'autismo, come comportamenti ripetitivi.
Il studio, pubblicato oggi in Il Giornale di Investigazione Clinica, ha esaminato un gene associato all'ASD noto come SHANK3 nei topi. SHANK3 potrebbe sembrare un sequel di un film carcerario a basso budget, ma in realtà è una proteina impalcatura che organizza il flusso dei neuroni nelle sinapsi. I ricercatori hanno scoperto che i topi carenti di SHANK3 mostravano comportamenti ripetitivi, sia per quanto riguarda la toelettatura che per le interazioni sociali. Questo li ha resi un modello sperimentale adatto per lo studio dell'autismo.
Guoping Feng, professore di neuroscienze e autore principale dello studio, ha ipotizzato che una mutazione in SHANK3 ha influenzato lo sviluppo sinaptico in due vie neurali, striatale diretta e indiretta percorsi. Mentre ci sono stati cambiamenti significativi nella forma e nella funzione sinaptica osservati nei neuroni nella via indiretta con un deficit di SHANK3, le sinapsi della via diretta erano meno sfasate. Quando i ricercatori hanno attivato i neuroni nella via indiretta, i comportamenti ripetitivi sono diminuiti. Ciò suggerisce che tali sintomi potrebbero essere il risultato di squilibri tra i percorsi.
Passato studi hanno esaminato se la disfunzione dei gangli della base sia alla base di comportamenti ripetitivi in individui con autismo, ma i risultati hanno fornito poche prove di ciò e non è stato possibile concludere un cellulare esatto meccanismo. Questa nuova ricerca non solo rivela un potenziale meccanismo, ma offre anche agli scienziati un potenziale obiettivo per trattare i sintomi comportamentali dell'ASD in futuro. È una notizia promettente che, ironia della sorte, vale la pena ripetere.
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