מאז שנות ה-70, בדיקה גנטית הייתה נוהג סטנדרטי במהלך ההריון. המטרה של סוג זה של בדיקה גנטית בעבר היה להבין את הסבירות שעובר נושא מחלה תורשתית, הדוגמה הקלאסית היא הגנים הרצסיביים להפרעות אוטוזומליות רצסיביות כמו סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית וטיי סאקס, או בדיקות הקובעות הפרעות התפתחותיות כמו תסמונת דאון. זה מאפשר להורים לעשות בחירות מושכלות לגבי סיום הריונות ותכנון מראש של בעיות פוטנציאליות.
אבל ככל שהטכנולוגיות הגנטיות מתפתחות - ועריכת גנים הופכת לנוהגת יותר - האפשרויות אינן מוגבלות לתצפית. כפי שכותב ד"ר רוברט קליצמן עיצוב תינוקות: איך טכניהטכנולוגיה משנה את הדרך בה אנו יוצרים ילדים, בדיקה גנטית בהקשר של הפריה חוץ גופית כבר נותן לנו הצצה לדרכים שבהן התפשטות הטכנולוגיות החדשות עשויה להשפיע על הגנום של הילדים העתידיים והדורות הבאים. ולא הכל חדשות טובות.
קליצמן, מנהל אוניברסיטת קולומביה תכנית לתואר שני בביואתיקה, עולה כי ההתקדמות לא לוותה בפיקוח או רגולציה נאותים. מהם הגבולות של טכנולוגיות סקר גנטי, בדיקות גנטיות ועריכת גנים? התשובה קשורה לא פחות לאילו סיכונים נחשבים מקובלים ואילו סיכונים לא. תינוקות מעצבים הם כבר לא חומר המדע הבדיוני, אבל הורים לעתיד הם לא בדיוק ב-DNA
אַבהִי שוחח עם ד"ר קליצמן על המצב הנוכחי של הבדיקות הגנטיות והסיכונים הפוטנציאליים של טכנולוגיות מתפתחות.
סביר להניח שהורים מצפים מבינים צד אחד של בדיקות גנטיות: בדיקת מחלות תורשתיות. אבל טכנולוגיות חדשות ותגליות חדשות מביאות לכך שאנו יכולים לעשות יותר מאי פעם עם מידע גנטי ועם הגנים עצמם. אז מה הם הגבולות של הטכנולוגיות הנוכחיות?
לפני כמה שנים אנשים חשבו שנמצא את 'גן הסרטן' או 'גן השומן'. אבל עכשיו אנחנו יודעים שברוב המחלות הנפוצות והתכונות המורכבות יש הרבה גנים מעורבים. בטח שיש גנים מסוימים שמגבירים את הסיכון לסרטן, למשל, מחמישה או 10 אחוזים. אבל בסריקה גנטית למחלות אנשים צריכים להבין שלהרבה מחלות העולם יותר מסובך מסתם סקר עובר.
אז זה הדיון הישן: טבע או לטפח? התשובה היא גם וגם. עבור הרבה תכונות, הגנטיקה מסבירה את החלק אבל לא את כל הסיכון של המחלה. אז אתה עשוי לעבור בדיקות גנטיות או שאתה עלול לסנן עוברים והילד עדיין עלול לחלות במחלות מסוימות. זה לא תמיד חסין תקלות.
אבל זה עדיף מכלום.
חשוב להורים להיבדק כדי לראות אם יש להם מצבים רצסיביים במיוחד אם זה במשפחה שלהם. אם למישהו יש סיסטיק פיברוזיס במשפחתו, הוא צריך להיבדק כדי לדעת. אם הם נשאים, עליהם לבדוק אם בן/בת הזוג שלהם נושא. אם למישהו יש סרטן שד במשפחתה, יש להיבדק כדי לראות אם יש לה מוטציה זו. אני חושב שאנשים עם מחלת תאי חרמש צריכים להיבדק על כך. אני חושב שכל אישה מעל גיל 35 צריכה לעבור בדיקת העובר עבור תסמונת דאון וחריגות כרומוזומליות אחרות. אז אני חושב שיש מחלות מסוימות.
אבל, דרך האבולוציה, רוב המחלות שעבורן קיימת בדיקה גנטית מנבאת מאוד נוטות להיות נדירות. אם היה גן נורא שמחסל אנשים, הוא לא היה עובר הלאה. הגנים היחידים שעוברים לא יהיו ממוטציות ממש נוראיות כי הם יהרגו את האנשים ובגדול לא יהיה להם ילד.
זה מעניין שאתה מצביע על הגבולות של טכנולוגיות בדיקות גנטיות כי אתה גם תומך חזק להגברת הגישה.
אני חושב שהביטוח צריך לשלם עבור בדיקות גנטיות. אם זוג מודאג בגלל שלבן דוד שלהם יש סיסטיק פיברוזיס או שמישהו ממשפחתו סובל ממחלת חרמש ורוצה להיבדק, זה צריך להיות מכוסה. זה אולי לא מכוסה עכשיו אז אני חושב שזו עוד מערכת של מדיניות שצריך לשנות. וחלק מזה אני חושב שצריך להיות יותר ייעוץ גנטי, שגם הביטוח לא מכסה אותו. החוקים לא עמדו בקצב הטכנולוגיה. הטכנולוגיות שלנו התקדמו הרבה לפני מערכת המשפט שלנו וחובתנו להבין ולהבין מה לעשות עם השאלות המשפטיות והחברתיות האתיות המעורבות.
הרבה מהנושאים הקשים יותר שאתה כותב עליהם כרוכים באבחון גנטי טרום השרשה, שהוא בדיקה גנטית לאחר ההתעברות ולפני ההריון בהקשר של IVF. במה שונות ההחלטות המתקבלות על ידי הורים לעתיד שעוברים PGD מאשר ההחלטות המתקבלות בהקשר של בדיקות גנטיות רגילות?
כרגע, אנחנו מסננים גנטית עוברים. כאשר זוג עובר IVF, נניח שהם יוצרים שמונה עוברים. הרופאים יכלו לומר, 'ארבעה אלה הם הבנות, הארבעה האלה הם הבנים'. כעת, נניח שלמשפחה יש היסטוריה של סרטן השד או שלאם יש את הגן BRCA הנושא סרטן השד. הרופאים יכלו לומר, 'לשלושת העוברים האלה יש גן לסרטן השד שאין לחמישה.' ובני הזוג יכולים לבחור את אלה שאין להם.
כמו כן, יותר ויותר זוגות יכולים לומר, 'טוב, אני רק רוצה בן.' וזה יוצר מספר אתגרים אתיים בניגוד לתת לאמא טבע לעשות כל מה שהיא תעשה.
אז יש פוטנציאל בהקשר הספציפי הזה לנקוט פעולה בצורה שאינה אפשרית בהקרנות טיפוסיות. כמה מהפעולה הזו היא בחירת עוברים לעומת מניפולציה של גנים בפועל?
אנחנו יכולים להוציא גנים. יש גן הקשור למחלת הנטינגטון או לגן סרטן השד BRCA. כעת יש לנו את הטכנולוגיה להוציא אותם. אבל הטכנולוגיות הללו עדיין בשלב ניסוי. ואני מודאג שבקרוב הם יהיו זמינים למדי, למרות שעדיין עשויים להיות סיכונים מעורבים ואנשים עשויים להעריך או לא להעריך את הסיכונים הללו במלואם.
לפני כמה שנים, רופא בסין השתמש ב-CRISPR כדי לערוך את הגנים של בנות תאומות. הפתיחה הזו הביאה הרבה ביקורת אבל גם העלתה את המודעות למה שאפשר לעשות עם הטכנולוגיה הזו.
זה נכון. אז מה ד"ר הוא ג'יאנקוי הוא שעבד עם אבות עם HIV. היה חשש שהאב עלול להעביר HIV לילד. וכך הוא לקח את העובר והשבית את הגן CCR5 שמעורב במתן ל-HIV להיכנס לתא. הבעיה היא שכאשר אתה משבית את הגן הזה, הסיכון לחלות ב-HIV יורד, אבל הסיכון לחלות בשפעת עולה כמו סיכונים אחרים.
DNA מורכב משלושה מיליארד מולקולות. כל אחד מאיתנו הוא מדף של ספרים במשרד שיש בו שלושה מיליארד אותיות. ובכן, אם אתה נכנס ותולש כמה מכתבים, אתה רוצה לוודא שאתה קורע את המכתבים הנכונים. ולכן נראה שד"ר הוא לא עשה את זה כל כך מדויק. אז למעשה מה שהוא אמר שהוא הוציא זה לא בדיוק מה שהוא הוציא. במילים אחרות, אם ילד נולד וחסר לו חלק מה-DNA, החלק הזה עשוי להיות הגן הבא שמעורב, למשל, להתפתחות המוח או משהו כזה.
אתה צריך להיות מאוד מאוד זהיר.
יש להניח שהשאלות האתיות מסתבכות יותר כאשר עריכת גנים הופכת להליך זמין יותר...
עד לפני 60 שנה, אפילו לא ידענו מה ה-DNA עושה. כעת יש לנו את היכולת לזהות גנים ואנחנו מוצאים יותר ויותר גנים הקשורים לא רק עם שונים מחלות אבל גם תכונות אנושיות - אלו הקשורות לשיער בלונדיני ועיניים כחולות, אלו הקשורות לגובה ולמושלמת גובה הצליל.
אני חושב ש-CRISPR ישמש כנראה לאנשים שרוצים או לא רוצים תכונות מסוימות חברתיות רצויות או לא רצויות בילדים שלהם.
א גאטאקה מַצָב.
כן בדיוק.
ראיון זה תמצה ונערך לצורך הבהירות.
