בין אם זה שפה שסועה, אף שטוח או עיניים שמוטות בצורה חריגה, זה לא שטחי להכיר בכך שתינוקות בעלי מאפיינים פיזיים לא שגרתיים ונכויות החברה תתייחס אחרת. ולהורים יש את כל הזכות לשאת בדאגה עמוקה יותר - שמאפיינים פיזיים מוזרים מעידים על כך הפרעות גנטיות חמורות יותר. Uלמרבה הצער, הקהילה הרפואית לא הייתה רגישה במיוחד כשזה מגיע לדבר על ילדים כאלה. ה קיצור קצר ואכזרי FLK או "ילד למראה מצחיק" הוא עדיין סוג של תווית סטנדרטית.
"שלושת המכתבים האלה לא היו בשימוש כבר 40 שנה, אבל באופן מוזר הם חזרו על עצמם על ידי אנשים שאינם שירותי בריאות אנשי מקצוע שוב ושוב", ד"ר מקסימיליאן מואנקה, חוקר בכיר בחקר הגנום האנושי הלאומי מכון, סיפר אַבהִי. Muenke, שעובד כיום במכוני הבריאות הלאומיים של ארה"ב תוכנית מחלות לא מאובחנות כדי לאבחן תסמונות והפרעות נדירות בילדים, מודה שבקריירה שלו בת ארבעה עשורים הוא שמע מספר מונחי גנאי המשמשים לציון סטיות פיזיות. "זה כואב ולא מועיל. שלוש האותיות הללו הן עלבון והמונחים האלה צריכים להיעלם לחלוטין מהמחשבה ומאוצר המילים של כל אחד".
ובכל זאת, רופאים כמו מואנקה צריכים לתקשר ברגישות את החששות הרפואיים שלהם לגבי תינוקות עם מאפיינים גופניים חריגים. הנה איך הוא נמנע מהפיכת הדיונים האלה לכואבים יותר ממה שהם כבר.
מבלי להשתמש במונחי גנאי או קיצורים, איך רופאים עוקבים אחר תינוקות שנראה שהם מתפתחים בצורה פיזית אחרת?
מה שיותר חשוב לעקוב מהמראה החיצוני הוא אבני דרך התפתחותיות. אנחנו מאומנים לחפש מתי ילד הולך, יושב, מקשקש, יש לו חיוך מגיב ויוצר קשר עין. לכן ביקורי ילדים בשנתיים הראשונות כל כך חשובים. כי רופא הילדים יודע שאם התינוק לא התהפך מהבטן לגב או מהגב לקיבה בגיל 12 חודשים, אז הילד הזה מתפתח אחרת. כשזה בסדר, כל הבדל במראה הפנים לא משנה ולו במעט. רוב הזמן תינוקות נראים כמו הוריהם וזו רק גנטיקה בעבודה.
אז כמה ילדים עם מאפיינים פיזיים מוזרים בריאים לחלוטין?
לפעמים אם יש הבדל זה בגלל שהם דומים להורים שלהם. אז פרצוף של ילד שנראה אחרת לא יגיע לטיפול רפואי אלא אם הוא מלווה באיחור אחר. ורק לעתים רחוקות מאוד זה יקבל טיפול רפואי אם ההורה מודאג מכך שיש משהו שונה. אני זוכרת שעשיתי פגישה עם משפחה שהביאה את הרך הנולד, בנם הראשון, שהיה לו קמט רוחבי בכף היד. כאשר אתה מקפל מעט את הידיים ומסתכל על כפות הידיים שלך, סביר להניח שיהיו שלושה קמטים שנראים כמו "M". אתה רואה את זה?
ובכן, לפעמים יש רק קמט אחד גדול, שהוא קמט כף היד רוחבי, שעובר דרך כף היד. והאב היה כל כך מודאג שלבנו היו שניים כי הוא קרא שזה סימן לתסמונת דאון - הפרעה גנטית המשפיעה על איך שילד נראה, אבל חשוב מכך איזשהו אינטלקטואל ירידת ערך. הוא היה מודאג מאוד מזה, אבל הסתכלתי על הילד, שהתפתח כרגיל לחלוטין עבור תינוק שזה עתה נולד. ראיתי את הקמטים וביקשתי משני ההורים להושיט ידיים, וכשהם עשו לאבא היו קמטים זהים על הידיים והוא לא סובל מתסמונת דאון, אז כנראה שלבן שלו לא היה את זה.
איך הוא הגיב?
הסברתי לו שלפחות מאחוז אחד מהילדים המתפתחים רגיל יש את הקמט הזה, אבל בערך מחצית מהילדים עם תסמונת דאון. אז זה הגיוני לדאוג, אבל הרבה דברים צריכים להתאחד כדי שזו תהיה תסמונת גנטית. והאישה רק צחקה כי הבעל היה גם רופא ילדים.
וואו, כל זה מרופא אחר?
באותו רגע הוא עדיין היה מודאג מאוד, הורה בפעם הראשונה, ובשביל זה נועדו ספקי שירותי בריאות, כדי להקל על חששות להראות שהילד שלהם מתפתח. והילד הזה היה בסדר גמור, הייתה רק קצת חרדה מההורה. בכל פעם שלהורים יש חרדה אם ילדם מתפתח שונה, עליהם לשאול את רופא הילדים שלהם.
אז מתי הרופאים ישמרו עין על קמטים בידיים כמו שיש לילד הזה?
רופאים היו עוקבים אחר מאפיינים דיסמורפיים קלים רק אם היה איזשהו עיכוב התפתחותי בנוסף אליהם. אלו חריגות קלות לעומת חריגות גדולות. אנומליה גדולה תהיה מום בלב, או מוגבלות שכלית, או שסע בחך, או שש אצבעות, או יד או רגל מפוצלת. ישנן חריגות עיקריות רבות ורופאים מחפשים אותן, ולאחר מכן חריגות קלות. ואחד מאלה לא יעשה שום הבדל אינדיבידואלי, בין אם זה היה קמט בודד ביד או "M" יפהפה. זה משנה רק בהקשר. אם יש לי ילד שזה עתה נולד שיש לו קמט רוחבי, ויש לו מרווח סנדל בין הבוהן הראשונה והשנייה, ויש לו פנים שטוחות, והוא תקליט - כלומר טונוס שרירים נמוך, מאוד היפוטוני - אלה יהיו כל הסימנים שמתחברים לתינוק שיש לו דאון תִסמוֹנֶת. וזו הפרעה גנטית שאינה מתרחשת לעתים רחוקות, ולכן ההורים בדרך כלל מודאגים לגביה ומה לעשות.
האם זה נכון לגבי אבחנות אחרות או רק תסמונת דאון?
זה תמיד חלק מתמונה גדולה יותר. אין רק עיניים מלוכסנות, או סדקים בכף היד, או אף שטוח. המרווח בין השפה לאף נקרא פילטרום - פילטרום שטוח כשהוא מגיע עם היקף ראש קטן, ושפה עליונה דקה, כל אלה יכולים להיות סימנים של תסמונת אלכוהול עוברית. אבל דבר אחד כשלעצמו לא משנה אפילו טיפה.
האם רופאי ילדים רואים אי פעם את החריגות הגדולות והקטנות הללו ונתקלים בהורים שמתכחשים לכך?
כולם רוצים תינוק בריא, וזה הלם למערכת שלפעמים ההורים משתמשים בהגנה הזו של "אם אני חושב שהילד שלי בסדר, אז אולי הם יהיו בסדר". זה קורה לעתים קרובות מספיק.
זה בטח קשה. איך מנווטים בזה?
ובכן, זו הסיבה שיש מספר נסיעות לגנטיקאי. ואז נחשוב, "בסדר, הסברתי את זה בפעם הקודמת בצורה שחשבתי שהם יבינו, אבל שלהם הדרך להתמודד עם זה היא להעמיד פנים שהוא לא שם." ואז טוב לדבר עם ההורים שוב. זה הגיוני פסיכולוגי לחלוטין כי אתה מצפה לילד בריא, ויש הורים שמעמידים פנים שזה ילד בריא, אבל זה לא.
מה קורה כשאתה רואה שמשהו לא בסדר, יש חריגות גדולות וקלות, אבל אין לך אבחנה מדויקת או יודע למה לצפות?
הבעיה היא שרבים מאלה אינם ברורים בהתחלה, אבל הסימן הראשון הוא שהילד מתפתח לאט יותר. הורים טריים אולי לא ידאגו אם הילד שלהם לא מתהפך בגיל שישה חודשים, אבל אם הם לא מתפנים בתשעה חודשים או שנה, זה אומר שיש שם בעיה אמיתית. לפעמים קשה להבין שהבעיה היא. אבל אם הילד פוגש את רופא הילדים שלו על בסיס קבוע, הם יגידו שאנחנו חייבים לעשות משהו. ואז יש כמה הפרעות שבהן ילדים כבר משיגים אבן דרך התפתחותית ו בסופו של דבר הם מאבדים את אבן הדרך ההתפתחותית הזו, וזה משהו שקשה מאוד מאוד הורים.
הם בסדר גמור בלידה ומתפתחים בסדר - נראה שהם מסתובבים, יש להם חיוך מגיב ומפטפטים. אבל אז יש הפרעות שבהן ההתפתחות שהייתה שם נסוגה והילד הולך אחורה. למרות שהפרעות אלו נדירות מאוד, הן מתרחשות מדי פעם. זה מאוד עצוב.
זה הרסני. בהתחשב בנסיונך, איזו עצה תוכל להציע להורים המתמודדים עם מצב קשה? איך הם יכולים להתמודד עם התפתחות הילד שלהם בצורה שונה?
הדבר החשוב ביותר שהורים יכולים לעשות הוא להתעדכן בביקורים קבועים אצל רופא הילדים שלהם, ואם יש מה לדאוג הם יופנו לגנטיקאי רפואי. עם המומחיות שלהם, הם יכולים להבין איך אנחנו יכולים לעזור לילד הזה. הורים במצבים אלה רוצים לדעת כמה דברים - איך הילד הזה יתפתח, מה אנחנו יכולים לעשות לילד הזה, ושלישית, האם זה יכול לקרות שוב? הידיעה שספק אם זה יקרה שוב יכולה להיות הקלה להורים. השאלה איך הילד הזה יתפתח יכולה לפעמים להיות זה מהאנזימים שעוזרים חילוף החומרים לא עובד כמו שצריך, אבל אם נכניס אותם לדיאטה מיוחדת, הם יתפתחו לחלוטין נוֹרמָלִי.
אבל עבור כל השאלות האלה, אתה צריך לקבל אבחנה תחילה.
