გენეტიკა მომხიბლავი რამ არის - სხვაგან საიდან იცით, რომ ბაბუის წვეულების ჩვევები შეიძლება სინამდვილეში იყოს დაკავშირებულია თქვენი შვილის გრძელვადიან ჯანმრთელობასთან? სამწუხაროდ, არსებობს მზარდი მტკიცებულება, რომ ჰიპოთეტური სცენარები ზოგიერთ გენეტიკურ კვლევაშია შეიძლება გამოიწვიოს სამედიცინო არასწორ დიაგნოზამდე, რასაც ექიმების და მოლოდინის კატასტროფული გადაწყვეტილებები მოჰყვება მშობლები.
Მიხედვით ბოლო მახასიათებელი in ატლანტიკური, სულ უფრო და უფრო მეტ დაუბადებელ ჩვილს ეძლევა არასწორი დიაგნოზი იშვიათი გენეტიკური დაავადებების შესახებ, როდესაც ექიმები იღებენ მინიშნებებს სამეცნიერო ლიტერატურაში შემოთავაზებული სუსტი მტკიცებულებებიდან. ერთი შესწავლა-შესწავლის შესახებ გენომის რესურსების ეროვნულმა ცენტრმა დაადგინა, რომ მუტაციების მეოთხედი (თქვენი ბავშვის დნმ-ში ნაპოვნი სხვადასხვა ვარიანტები) რომლებიც ადრე უკავშირდებოდა ბავშვობის გენეტიკურ დაავადებას, აღმოჩნდა უფრო გავრცელებული და ნაკლებად სერიოზული, ვიდრე ზოგიერთ ნაშრომს ჰქონდა შესთავაზა. სხვა სწავლა მასაჩუსეტსის გენერალურმა ჰოსპიტალმა დაადგინა, რომ 60000-ზე მეტი ადამიანის ნიმუშში თითოეულმა აჩვენა 53 მუტაცია, რომლებიც კლასიფიცირდება როგორც „დაავადების გამომწვევი“ ორი დიდი სამეცნიერო მონაცემთა ბაზის მიხედვით; მაგრამ როდესაც მკვლევარებმა უფრო ახლოს დააკვირდნენ 200 მუტაციას, მხოლოდ 9 კვალიფიცირდება როგორც პათოგენური.
როდესაც ფსიქოლოგიის ან სოციალურ მეცნიერებათა ნაშრომები ვრცელდება უსარგებლო შედეგებით, მშობლებისთვის ყველაზე უარესი სცენარი ხშირად არის გარკვეული დროის დაკარგვა. მაგრამ კლინიკური გენეტიკის გათვალისწინებით, მოლოდინმა მშობლებმა და ექიმებმა შეიძლება მიიღონ ცხოვრების შეცვლა, საშვილოსნოში გადაწყვეტილებები. ისეთი რამ, როგორიცაა აბორტები ან ქირურგიული იმპლანტანტები ჩვილებისთვის, ბოლოდროინდელი ზედმეტად გამარტივებული გაგების საფუძველზე კვლევა.
ამ ტენდენციის ყველაზე უარესი ის არის, რომ კლინიკური გენეტიკა იწვევს სასარგებლო დიაგნოზებს, რომლებიც სიცოცხლეს გადაარჩენს. ასე რომ, იმის ნაცვლად, რომ ვივარაუდოთ, რომ უახლესი დიაგნოზი ეფუძნება უსარგებლო მეცნიერებას, ექსპერტები გვირჩევენ, რომ მშობლებმა დააჭირონ თავიანთ პრენატალურ ექიმებს, რათა გადაამოწმონ გენეტიკური ვარიანტები ისეთ საიტებზე, როგორიცაა ExAc კონსორციუმი იმის დასანახად, რამდენად გავრცელებული ან იშვიათია ისინი სინამდვილეში. იმავდროულად, ეს არის სამეცნიერო ჟურნალები, რათა უფრო მკაცრი იყოს იმის შესახებ, თუ რა ქვეყნდება.
თქვენ შეგიძლიათ და უნდა დაიცვათ უძველესი მაქსიმუმი: არ დაიჯეროთ ყველაფერი, რასაც კითხულობთ.
