აპრილი არის აუტიზმის ცნობიერების ამაღლების თვე და MIT-ის მეცნიერებიც კი ჩაერთვებიან ახალი გენეტიკური კვლევებით. წარსულმა კვლევებმა დააკავშირა რამდენიმე რისკის გენი აუტისტური სპექტრის აშლილობასთან (ASD) და ასევე აჩვენა, რომ ASD მოიცავს მრავალი გენის კომპლექსურ ურთიერთქმედებას. თუმცა, მკვლევარები ახლა ეჭვობენ, რომ არსებობს რისკის გენები, რომლებიც განაპირობებენ აუტიზმის სპეციფიკურ სიმპტომებს, როგორიცაა განმეორებადი ქცევები.
The სწავლადღეს გამოქვეყნდა ქ კლინიკური გამოკვლევის ჟურნალი, დაათვალიერა ASD-თან ასოცირებული გენი, რომელიც ცნობილია როგორც SHANK3 თაგვებში. SHANK3 შესაძლოა დაბალბიუჯეტიანი ციხის ფილმის გაგრძელებად ჟღერდეს, მაგრამ სინამდვილეში ეს არის ხარაჩოების ცილა, რომელიც აწესრიგებს ნეირონების ნაკადს სინაფსებში. მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ SHANK3-ის დეფიციტი თაგვები ავლენდნენ განმეორებით ქცევებს, როგორც მოვლის, ასევე სოციალური ურთიერთქმედების კუთხით. ამან ისინი აუტიზმის შესასწავლად შესაფერის ექსპერიმენტულ მოდელად აქცია.
გუპინგ ფენგი, ნეირომეცნიერების პროფესორი და კვლევის წამყვანი ავტორი, ვარაუდობს, რომ მუტაცია SHANK3 გავლენას ახდენდა სინაფსურ განვითარებაზე ორ ნერვულ გზაზე, პირდაპირ და არაპირდაპირ ზოლიანში ბილიკები. მიუხედავად იმისა, რომ იყო მნიშვნელოვანი ცვლილებები სინაფსურ ფორმასა და ფუნქციაში, რომელიც ჩანს ნეირონებში არაპირდაპირ გზაზე SHANK3 დეფიციტით, პირდაპირი გზის სინაფსები ნაკლებად ფაზური იყო. როდესაც მკვლევარები ააქტიურებდნენ ნეირონებს არაპირდაპირ გზაზე, განმეორებადი ქცევები მცირდებოდა. ეს მიუთითებს იმაზე, რომ ასეთი სიმპტომები შეიძლება იყოს ბილიკებს შორის დისბალანსის შედეგი.
წარსული კვლევები განიხილეს, არის თუ არა ბაზალური განგლიების დისფუნქცია განმეორებადი ქცევის უკან იმ პირებში აუტიზმი, მაგრამ შედეგები მოწოდებულია ამის მცირე მტკიცებულებაზე და ვერ დავასკვნათ ზუსტი ფიჭური მექანიზმი. ეს ახალი კვლევა არა მხოლოდ ავლენს პოტენციურ მექანიზმს, არამედ მეცნიერებს აძლევს პოტენციურ მიზანს მომავალში ASD-ის ქცევითი სიმპტომების სამკურნალოდ. ეს არის პერსპექტიული სიახლე, რომელიც, ირონიულად, გამეორებაა.
flickr / smithereen11
