1970-იანი წლებიდან გენეტიკური სკრინინგი ორსულობის დროს სტანდარტული პრაქტიკაა. მიზანი ამ სახის გენეტიკური ტესტირება ისტორიულად იყო იმის გაგება, რომ ემბრიონს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება, კლასიკური მაგალითია რეცესიული გენები აუტოსომური რეცესიული დარღვევებისთვის, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და Tay Sachs, ან ტესტები, რომლებიც განსაზღვრავენ განვითარების დარღვევებს მოსწონს დაუნის სინდრომი. ეს საშუალებას აძლევს მშობლებს გააკეთონ ინფორმირებული არჩევანი ორსულობის შეწყვეტის შესახებ და წინასწარ დაგეგმონ პოტენციური საკითხები.
მაგრამ გენეტიკური ტექნოლოგიების განვითარებასთან ერთად - და გენის რედაქტირება უფრო ფართოდ გამოიყენება - შესაძლებლობები არ შემოიფარგლება მხოლოდ დაკვირვებით. როგორც დოქტორი რობერტ კლიცმანი წერს ჩვილების დიზაინი: როგორ ტექმეცნიერება ცვლის იმას, თუ როგორ ვქმნით ბავშვებს, გენეტიკური ტესტირება კონტექსტში IVF ის უკვე გვაძლევს თვალსაზრისს, თუ რა გზებით შეიძლება გავლენა იქონიოს ახალი ტექნოლოგიების გავრცელებამ მომავალი ბავშვებისა და მომავალი თაობების გენომზე. და ეს ყველაფერი არ არის კარგი ამბავი.
კლიცმანი, კოლუმბიის უნივერსიტეტის დირექტორი ბიოეთიკის სამაგისტრო პროგრამა, ვარაუდობს, რომ პროგრესს არ ახლდა ადეკვატური ზედამხედველობა ან რეგულირება. რა არის გენეტიკური სკრინინგის, გენეტიკური ტესტირებისა და გენის რედაქტირების ტექნოლოგიების საზღვრები? პასუხი ასევე დაკავშირებულია იმაზე, თუ რა რისკები ითვლება მისაღები და რომელი არა. დიზაინერი ბავშვები აღარ არიან სამეცნიერო ფანტასტიკის საგანი, მაგრამ მომავალი მშობლები ზუსტად არ არიან დნმ-ში Build-a-Bear. გარდამავალი პროცესი მიმდინარეობს და კლიცმანი თვლის, რომ მშობლებმა უნდა გაიგონ, რა არის შესაძლებელი ჰქონდეთ საჭირო კონტექსტი იმ ტექნოლოგიების გასაგებად, რომლებსაც ისინი იყენებენ - თუნდაც საბაზისო პროცესში ჩვენებები.
მამობრივი ესაუბრა დოქტორ კლიცმანს გენეტიკური ტესტირების ამჟამინდელ მდგომარეობასა და განვითარებადი ტექნოლოგიების პოტენციურ რისკებზე.
მოსალოდნელ მშობლებს ალბათ ესმით გენეტიკური ტესტირების ერთი მხარე: მემკვიდრეობითი დაავადებების სკრინინგი. მაგრამ ახალი ტექნოლოგიები და ახალი აღმოჩენები ნიშნავს, რომ გენეტიკური ინფორმაციისა და თავად გენებით უფრო მეტის გაკეთება შეგვიძლია, ვიდრე ოდესმე. რა არის ამჟამინდელი ტექნოლოგიების საზღვრები?
რამდენიმე წლის წინ ადამიანები ფიქრობდნენ, რომ ჩვენ ვიპოვით "კიბოს გენს" ან "ცხიმის გენს". მაგრამ ახლა ჩვენ ვიცით, რომ ყველაზე გავრცელებულ დაავადებებსა და ყველაზე რთულ მახასიათებლებში ბევრი გენი მონაწილეობს. რა თქმა უნდა, არსებობს გარკვეული გენები, რომლებიც ზრდის კიბოს რისკს, ვთქვათ, ხუთი ან 10 პროცენტით. მაგრამ დაავადებათა გენეტიკური სკრინინგის დროს ადამიანებმა უნდა გააცნობიერონ, რომ მრავალი დაავადების შემთხვევაში, სამყარო უფრო რთულია, ვიდრე უბრალოდ ემბრიონის სკრინინგი.
ასე რომ, ეს არის ძველი დებატები: ბუნება ან აღზრდა? პასუხი ორივეა. მრავალი მახასიათებლისთვის, გენეტიკა ხსნის დაავადების რისკს, მაგრამ არა მთელ ნაწილს. ასე რომ, თქვენ შეიძლება გაიაროთ გენეტიკური ტესტირება ან ემბრიონების სკრინინგი და ბავშვს კვლავ დაემართოს გარკვეული დაავადებები. ის ყოველთვის არ არის უგუნური.
მაგრამ არაფერზე უკეთესია.
მნიშვნელოვანია, რომ მშობლებმა გაიარონ ტესტირება, აქვთ თუ არა რეცესიული მდგომარეობა, განსაკუთრებით თუ ეს მათ ოჯახშია. თუ ვინმეს აქვს კისტოზური ფიბროზი მათ ოჯახში, უნდა გაიაროს ტესტირება. თუ ისინი გადამზიდავი არიან, უნდა ნახონ, არის თუ არა მათი მეუღლე გადამზიდავი. თუ ვინმეს აქვს ძუძუს კიბო ოჯახში, უნდა გაიაროს ტესტირება, აქვს თუ არა ეს მუტაცია. ვფიქრობ, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების მქონე ადამიანებს ამის გამოკვლევები უნდა ჩაუტარდეთ. ვფიქრობ, 35 წელზე მეტი ასაკის ნებისმიერ ქალს უნდა ჩაუტარდეს ემბრიონის ტესტი დაუნის სინდრომზე და სხვა ქრომოსომულ ანომალიებზე. ასე რომ, მე ვფიქრობ, რომ არსებობს გარკვეული დაავადებები.
მაგრამ, ევოლუციის გზით, დაავადებების უმეტესობა, რომელთათვისაც არსებობს ძალიან პროგნოზირებადი გენეტიკური ტესტი, იშვიათია. თუ არსებობდა საშინელი გენი, რომელიც ანადგურებდა ადამიანებს, ის არ გადაეცემა. ერთადერთი გენი, რომელიც გადაეცემა, ნამდვილად არ იქნება საშინელი მუტაციებიდან, რადგან ისინი მოკლავენ ადამიანებს და, ზოგადად, მათ არ ეყოლებათ შვილი.
საინტერესოა, რომ თქვენ მიუთითებთ გენეტიკური ტესტირების ტექნოლოგიების საზღვრებზე, რადგან თქვენ ასევე ხართ გაზრდილი წვდომის ძლიერი დამცველი.
მე ვფიქრობ, რომ დაზღვევამ უნდა გადაიხადოს გენეტიკური ტესტირება. თუ წყვილი შეშფოთებულია იმის გამო, რომ მათ ბიძაშვილს აქვს კისტოზური ფიბროზი ან მათ ოჯახში ვინმეს აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება და სურს გაიაროს ტესტირება, ეს უნდა იყოს დაფარული. ეს შეიძლება არ იყოს დაფარული ახლა, ამიტომ ვფიქრობ, რომ ეს არის პოლიტიკის კიდევ ერთი ნაკრები, რომელიც უნდა შეიცვალოს. და ამის ნაწილი, ვფიქრობ, მეტი გენეტიკური კონსულტაციაა საჭირო, რასაც დაზღვევა ასევე არ ფარავს. კანონები არ შეესაბამება ტექნოლოგიას. ჩვენი ტექნოლოგიები წინ უსწრებს ჩვენს სამართლებრივ სისტემას და ჩვენს მოვალეობას, გავიგოთ და გავარკვიოთ, რა ვუყოთ ეთიკურ სამართლებრივ და სოციალურ საკითხებს.
ბევრი უფრო მწვავე საკითხი, რომელზეც თქვენ წერთ, მოიცავს პრეიმპლანტაციის გენეტიკურ დიაგნოზს, რომელიც არის გენეტიკური ტესტირება კონცეფციის შემდგომ და ორსულობის დაწყებამდე IVF-ის კონტექსტში. რით განსხვავდება PGD-ს გავლისას მომავალი მშობლების მიერ მიღებული გადაწყვეტილებები ნორმალური გენეტიკური ტესტირების კონტექსტში მიღებული გადაწყვეტილებისგან?
ახლა ჩვენ გენეტიკურად ვამოწმებთ ემბრიონებს. როდესაც წყვილი გადის IVF-ს, ვთქვათ, ისინი ქმნიან რვა ემბრიონს. ექიმებს შეეძლოთ ეთქვათ: "ეს ოთხი გოგოა, ეს ოთხი ბიჭია". ახლა, ვთქვათ, ოჯახს აქვს ძუძუს კიბოს ისტორია ან დედას აქვს BRCA გენი, რომელიც ატარებს ძუძუს კიბოს. ექიმებს შეეძლოთ ეთქვათ: „ამ სამ ემბრიონს აქვს ძუძუს კიბოს გენი, ხუთს კი არა.“ და წყვილს შეუძლია აირჩიოს ის, ვისაც არა.
ასევე, სულ უფრო და უფრო ხშირად წყვილებს შეუძლიათ თქვან: „კარგი, მე უბრალოდ ბიჭი მინდა“.
ასე რომ, არსებობს პოტენციალი ამ კონკრეტულ კონტექსტში, რათა მოხდეს ისეთი ზომების მიღება, რაც შეუძლებელია ტიპიური სკრინინგების დროს. რამდენად არის ეს ქმედება ემბრიონის შერჩევისას გენის ფაქტობრივი მანიპულაციის წინააღმდეგ?
შეგვიძლია გენების ამოღება. არსებობს გენი, რომელიც დაკავშირებულია ჰანტინგტონის დაავადებასთან ან BRCA ძუძუს კიბოს გენთან. ჩვენ ახლა გვაქვს ტექნოლოგია მათი ამოღების მიზნით. მაგრამ ეს ტექნოლოგიები ჯერ კიდევ ექსპერიმენტულ ფაზაშია. და მე შეშფოთებული ვარ, რომ ისინი მალე გახდება საკმაოდ ფართოდ ხელმისაწვდომი, მიუხედავად იმისა, რომ ჯერ კიდევ შეიძლება იყოს რისკები და ადამიანებმა შეიძლება ან ვერ შეაფასონ ეს რისკები.
რამდენიმე წლის წინ ჩინეთში ექიმმა გამოიყენა CRISPR ტყუპი გოგონების გენების რედაქტირებისთვის. გახსნამ ბევრი კრიტიკა მოიტანა, მაგრამ ასევე გაზარდა ცნობიერება იმის შესახებ, თუ რა შეიძლება გაკეთდეს ამ ტექნოლოგიით.
Სწორია. Მერე რა დოქტორი ჰე ჯიანკუი გააკეთა ის, რომ მუშაობდა აივ ინფიცირებულ მამებთან. არსებობდა შეშფოთება, რომ მამას შეეძლო აივ-ინფექცია გადაეცეს ბავშვს. ასე რომ, მან აიღო ემბრიონი და გააუქმა CCR5 გენი, რომელიც მონაწილეობს აივ-ის უჯრედში შეღწევაში. პრობლემა ის არის, რომ როდესაც თქვენ გამორთავთ ამ გენს, აივ ინფექციის რისკი მცირდება, მაგრამ გრიპის შეღწევის რისკი იზრდება, ისევე როგორც სხვა რისკები.
დნმ შედგება სამი მილიარდი მოლეკულისგან. თითოეული ჩვენგანი არის წიგნების თარო ოფისში, რომელშიც სამი მილიარდი ასოა. კარგი, თუ შეხვალთ და ამოაწყვეტთ რამდენიმე ასოს, გსურთ დარწმუნდეთ, რომ ამოიღეთ სწორი ასოები. ასე რომ, როგორც ჩანს, დოქტორმა ეს ასე ზუსტად არ გააკეთა. ასე რომ, სინამდვილეში ის, რაც მან თქვა, რომ ამოიღო, არ იყო ზუსტად ის, რაც მან ამოიღო. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, თუ ბავშვი დაიბადება და აკლია დნმ-ის ნაწილი, ეს ნაწილი შეიძლება იყოს შემდეგი გენი, რომელიც ჩართულია, მაგალითად, ტვინის განვითარებაში ან მსგავსი რამ.
თქვენ უნდა იყოთ ძალიან, ძალიან ფრთხილად.
სავარაუდოდ, ეთიკური კითხვები უფრო რთულდება, როდესაც გენის რედაქტირება უფრო ფართოდ ხელმისაწვდომი პროცედურა ხდება….
60 წლამდე ჩვენ არც კი ვიცოდით, რა გააკეთა დნმ-მა. ჩვენ ახლა გვაქვს გენების იდენტიფიცირების უნარი და სულ უფრო ხშირად ვპოულობთ გენებს, რომლებიც დაკავშირებულია არა მხოლოდ სხვადასხვასთან დაავადებები, არამედ ადამიანური თვისებები - ის, რაც ასოცირდება ქერა თმასთან და ცისფერ თვალებთან, სიმაღლესთან და სრულყოფილთან მოედანი.
ვფიქრობ, CRISPR ალბათ გამოყენებული იქნება იმ ადამიანებისთვის, რომლებსაც სურთ ან არ სურთ თავიანთი შვილების სოციალურად სასურველი ან არასასურველი თვისებები.
ა გატაკა სიტუაცია.
Დიახ, ზუსტად.
ეს ინტერვიუ შეკუმშული და რედაქტირებულია სიცხადისთვის.
