იქნება ეს ტუჩის ნაპრალი, ბრტყელი ცხვირი ან თვალები, რომლებიც არანორმალურად დახრილია, ეს ასე არ არის ზედაპირული იმის აღიარება, რომ არატრადიციული ფიზიკური მახასიათებლების მქონე ჩვილები და ინვალიდობა საზოგადოება განსხვავებულად მოექცევა. და მშობლებს აქვთ სრული უფლება, უფრო ღრმა შეშფოთება გამოიჩინონ - ეს უცნაური ფიზიკური მახასიათებლები მიუთითებს უფრო სერიოზული გენეტიკური დარღვევები. უსაბედნიეროდ, სამედიცინო საზოგადოება არ ყოფილა განსაკუთრებით მგრძნობიარე, როდესაც საქმე ეხება ასეთ ბავშვებზე საუბარს. The მოკლე და სასტიკი აბრევიატურა FLK ან „მხიარული გარეგნობის ბავშვი“ მაინც რაღაც სტანდარტული იარლიყია.
„ეს სამი ასო 40 წელია არ გამოიყენება, მაგრამ უცნაურად გაიმეორა არაჯანმრთელობის წარმომადგენლებმა. პროფესიონალები ისევ და ისევ“, - დოქტორი მაქსიმილიან მუენკე, ადამიანის გენომის ეროვნული კვლევის უფროსი მკვლევარი. ინსტიტუტმა განუცხადა მამობრივი. მუენკე, რომელიც ამჟამად მუშაობს აშშ-ს ჯანმრთელობის ეროვნულ ინსტიტუტში არადიაგნოსტირებული დაავადების პროგრამა ბავშვებში იშვიათი სინდრომებისა და აშლილობების დიაგნოსტირებისთვის, აღიარებს, რომ თავისი ოთხი ათწლეულის განმავლობაში მოღვაწეობის განმავლობაში მოისმინა არაერთი დამამცირებელი ტერმინი, რომელიც გამოიყენება ფიზიკური გადახრების აღსანიშნავად. ”ეს მტკივნეულია და არა სასარგებლო. ეს სამი ასო შეურაცხყოფაა და ეს ტერმინები მთლიანად უნდა გაქრეს ვინმეს აზროვნებიდან და ლექსიკიდან“.
მიუხედავად ამისა, ექიმებმა, როგორიცაა მუენკე, უნდა სენსიტიურად გამოხატონ თავიანთი სამედიცინო შეშფოთება პათოლოგიური ფიზიკური მახასიათებლების მქონე ჩვილებთან დაკავშირებით. აი, როგორ გაურბის ის ამ დისკუსიებს იმაზე მეტად მტკივნეულს, ვიდრე უკვე არის.
დამამცირებელი ტერმინების ან აბრევიატურების გამოყენების გარეშე, როგორ აკონტროლებენ ექიმები ჩვილებს, რომლებიც, როგორც ჩანს, განსხვავებულად ვითარდებიან რაიმე სახის ფიზიკური გზით?
რაც უფრო მნიშვნელოვანია თვალყურის დევნება, ვიდრე გარეგნობა არის განვითარების ეტაპები. ჩვენ გაწვრთნილი ვართ იმისთვის, რომ ვეძებოთ, როცა ბავშვი დადის, ზის, ლაპარაკობს, აქვს პასუხისმგებელი ღიმილი და ამყარებს თვალის კონტაქტს. ამიტომ პედიატრიული ვიზიტები პირველი ორი წლის განმავლობაში ძალიან მნიშვნელოვანია. იმიტომ, რომ პედიატრმა იცის, რომ თუ ბავშვი 12 თვის ასაკში კუჭიდან ზურგზე ან მუცელში არ გადაბრუნებულა, მაშინ ეს ბავშვი სხვაგვარად ვითარდება. როდესაც ეს ყველაფერი კარგადაა, სახის გარეგნობაში რაიმე განსხვავებას არ აქვს მნიშვნელობა. უმეტეს შემთხვევაში ჩვილები მშობლებს ჰგვანან და ეს მხოლოდ გენეტიკაზეა დამოკიდებული.
ასე რომ, ზოგიერთი უცნაური ფიზიკური მახასიათებლების მქონე ბავშვი სრულიად ჯანმრთელია?
ზოგჯერ თუ არის განსხვავება, ეს იმიტომ ხდება, რომ ისინი ჰგვანან თავიანთ მშობლებს. ასე რომ, ბავშვის სახე, რომელიც განსხვავებულად გამოიყურება, სამედიცინო ყურადღებას ვერ მივა, თუ ამას რაიმე სხვა შეფერხება არ მოჰყვება. და მხოლოდ ძალიან იშვიათად მიიღებს სამედიცინო დახმარებას, თუ მშობელს აწუხებს რაიმე განსხვავებული. მახსოვს, ვისაუბრე ოჯახთან, რომელმაც მოიყვანა ახალშობილი, მათი პირველი ვაჟი, რომელსაც ჰქონდა ხელისგულის განივი ნაოჭი. როცა ხელებს ოდნავ მოკეცავთ და ხელებს უყურებთ, დიდი ალბათობით იქნება სამი ნაკეცები, რომლებიც „M“-ს ჰგავს. ხედავ ამას?
ისე, ზოგჯერ არის მხოლოდ ერთი დიდი ნაოჭი, რომელიც არის განივი ხელისგულის ნაოჭი, რომელიც გადის ხელისგულში. და მამა იმდენად შეშფოთდა, რომ მის შვილს ორი ჰყავდა, რადგან წაიკითხა, რომ ეს დაუნის სინდრომის ნიშანი იყო - გენეტიკური აშლილობა გავლენას ახდენს ბავშვის გარეგნობაზე, მაგრამ რაც მთავარია ერთგვარი ინტელექტუალურია გაუფასურება. მას ძალიან აწუხებდა ეს, მაგრამ მე ვუყურებდი ბავშვს, რომელიც ახალშობილისთვის სრულიად ნორმალურად ვითარდებოდა. მე დავინახე ნაკეცები და ვთხოვე ორივე მშობელს ხელების გაშლა, და როცა ეს გააკეთეს, მამას ხელებზე იდენტური ნაკეცები ჰქონდა და არ ჰქონდა დაუნის სინდრომი, ამიტომ მის შვილს, ალბათ, ეს არ ჰქონდა.
როგორ უპასუხა?
მე ავუხსენი მას ნორმალური განვითარებადი ბავშვების 1 პროცენტზე ნაკლებს აქვს ეს ნაოჭი, მაგრამ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით ნახევარს აქვს. ასე რომ, აზრი აქვს შეშფოთებას, მაგრამ ბევრი რამ უნდა გაერთიანდეს, რომ ეს იყოს გენეტიკური სინდრომი. ცოლმა კი უბრალოდ გაიცინა, რადგან ქმარიც პედიატრი იყო.
ვაა, ეს ყველაფერი სხვა ექიმისგან?
იმ მომენტში ის ჯერ კიდევ ძალიან შეშფოთებული, პირველად მშობელი იყო და სწორედ ამისთვის არიან ჯანდაცვის პროვაიდერები, რათა შეამსუბუქონ შეშფოთება და აჩვენონ, რომ მათი შვილი ვითარდება. და ეს ბავშვი მშვენივრად იყო, მშობლის მხრიდან მხოლოდ მცირე შფოთვა იყო. როდესაც მშობლებს აქვთ შფოთვა იმის შესახებ, რომ მათი შვილი განსხვავებულად ვითარდება, მათ უნდა ჰკითხონ პედიატრს.
მაშ, როდის დააკვირდებიან ექიმები ხელების ნაოჭებს, როგორიც ამ ბავშვს ჰქონდა?
ექიმები თვალყურს ადევნებდნენ მხოლოდ მცირე დისმორფულ მახასიათებლებს, თუ მათ გარდა არსებობდა რაიმე სახის განვითარების შეფერხება. ეს არის უმნიშვნელო და ძირითადი ანომალიები. ძირითადი ანომალია იქნება გულის დეფექტი, ან ინტელექტუალური უკმარისობა, ან სასის ნაპრალი, ან ექვსი თითი, ან გაყოფილი ხელი ან ფეხი. არსებობს მრავალი ძირითადი ანომალია და ექიმები ეძებენ მათ, შემდეგ კი მცირე ანომალიებს. და ერთ-ერთ მათგანს არ ექნება რაიმე ინდივიდუალური განსხვავება, იქნება ეს ხელის ერთი ნაკეცები თუ ლამაზი "M". ამას მხოლოდ კონტექსტში აქვს მნიშვნელობა. თუ მყავს ახალშობილი ბავშვი, რომელსაც აქვს განივი ნაოჭი, აქვს სანდლის უფსკრული პირველ და მეორე თითებს შორის და აქვს ბრტყელი სახე, და არის ფლოპი - ეს არის დაბალი კუნთების ტონუსი, ძალიან ჰიპოტონური - ეს იქნება ყველა ნიშანი, რომელიც თან ახლავს ახალშობილს, რომელსაც აქვს დაუნი სინდრომი. და ეს არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იშვიათად გვხვდება, ამიტომ მშობლებს, როგორც წესი, აწუხებთ ეს და რა უნდა გააკეთონ.
მართალია ეს სხვა დიაგნოზებთან თუ უბრალოდ დაუნის სინდრომით?
ის ყოველთვის უფრო დიდი სურათის ნაწილია. აქ არ არის მხოლოდ დახრილი თვალები, ან პალპებრული ნაპრალები, ან ბრტყელი ცხვირი. ტუჩსა და ცხვირს შორის სივრცეს ფილტრუმი ეწოდება - ბრტყელი ფილტრუმი, როდესაც ის მიდის პატარა თავის გარშემოწერილობით და თხელი ზედა ტუჩი, ეს ყველაფერი შეიძლება იყოს ნაყოფის ალკოჰოლური სინდრომის ნიშნები. მაგრამ ერთი რამ თავისთავად არ აქვს მნიშვნელობა.
ხედავენ თუ არა პედიატრები ამ დიდ და უმნიშვნელო ანომალიებს და ხვდებიან მშობლებს, რომლებიც ამას უარყოფენ?
ყველას უნდა ჯანსაღი ბავშვი და ეს შოკია სისტემისთვის, რომ ზოგჯერ მშობლები იყენებენ ასეთ დაცვას: „თუ ვფიქრობ, რომ ჩემი შვილი კარგად არის, მაშინ იქნებ ის კარგად იყოს“. ეს საკმარისად ხშირად ხდება.
ეს რთული უნდა იყოს. როგორ ახერხებ ამით ნავიგაციას?
კარგად, ამიტომ არის მრავალი მოგზაურობა გენეტიკოსთან. შემდეგ ჩვენ ვიფიქრებთ: ”კარგი, მე ავუხსენი ეს წინა ჯერზე ისე, როგორც მეგონა, რომ გაიგებდნენ, მაგრამ მათი მასთან გამკლავების გზა არის იმის პრეტენზია, რომ ის იქ არ არის." შემდეგ კი კარგია მშობლებთან საუბარი ისევ. ეს არის სრულყოფილი ფსიქოლოგიური აზრი, რადგან თქვენ ელით ჯანმრთელ ბავშვს და ზოგიერთი მშობელი თავს ჯანმრთელ ბავშვად თვლის, მაგრამ ეს ასე არ არის.
რა ხდება, როდესაც ხედავთ, რომ რაღაც აშკარად არასწორია, არის ძირითადი და მცირე ანომალიები, მაგრამ არ გაქვთ ზუსტი დიაგნოზი ან არ იცით რას უნდა ელოდოთ?
პრობლემა იმაშია, რომ ბევრი მათგანი თავიდან აშკარა არ არის, მაგრამ პირველი ნიშანი არის ის, რომ ბავშვი უფრო ნელა ვითარდება. ახალმა მშობლებმა შეიძლება არ ინერვიულონ, თუ მათი შვილი ექვს თვეში არ შემობრუნდება, მაგრამ თუ ისინი არ გადადიან ცხრა თვეში ან წელიწადში, ეს ნიშნავს, რომ იქ რეალური პრობლემაა. ზოგჯერ ძნელია იმის გარკვევა, რომ პრობლემა არის. მაგრამ თუ ბავშვი რეგულარულად ათვალიერებს პედიატრს, ისინი იტყვიან, რომ რაღაც უნდა გავაკეთოთ. და შემდეგ არის გარკვეული დარღვევები, როდესაც ბავშვები უკვე აღწევენ განვითარების ეტაპს და საბოლოოდ ისინი კარგავენ განვითარების ამ ეტაპს და ეს არის ის, რაც ძალიან, ძალიან რთულია მშობლები.
ისინი მშვენივრად არიან დაბადებიდან და კარგად ვითარდებიან - როგორც ჩანს, ტრიალებენ, აქვთ პასუხისმგებლიანი ღიმილი და ყვირილი. მაგრამ შემდეგ არის დარღვევები, სადაც განვითარება, რომელიც იქ იყო, უკუგანვითარდება და ბავშვი უკან მიდის. მიუხედავად იმისა, რომ ეს დარღვევები ძალიან იშვიათია, ისინი ზოგჯერ გვხვდება. ძალიან სამწუხაროა.
ეს დამღუპველია. თქვენი გამოცდილებიდან გამომდინარე, რა რჩევის მიცემა შეგიძლიათ მშობლებს რთულ სიტუაციაში? როგორ გაუმკლავდნენ მათ შვილის განსხვავებულ განვითარებას?
ყველაზე მნიშვნელოვანი, რისი გაკეთებაც მშობლებმა შეიძლება გააკეთონ, არის რეგულარული ვიზიტები პედიატრთან და თუ რაიმე შემაშფოთებელია, ისინი მიმართავენ სამედიცინო გენეტიკოსს. მათი გამოცდილებით, მათ შეუძლიათ გაარკვიონ, როგორ შეგვიძლია დავეხმაროთ ამ ბავშვს. ამ სიტუაციებში მშობლებს სურთ იცოდნენ რამდენიმე რამ - როგორ განვითარდება ეს ბავშვი, რა შეგვიძლია გავაკეთოთ ამ ბავშვისთვის და მესამე, შეიძლება თუ არა ეს განმეორდეს? იმის ცოდნა, რომ ეს ნაკლებად სავარაუდოა განმეორდეს, შეიძლება შვება იყოს მშობლებისთვის. კითხვა, თუ როგორ განვითარდება ეს ბავშვი, ზოგჯერ შეიძლება იყოს ერთ-ერთი ფერმენტი, რომელიც ეხმარება მას მეტაბოლიზმი არ მუშაობს გამართულად, მაგრამ თუ მათ სპეციალურ დიეტაზე დავსვამთ, ისინი მთლიანად განვითარდებიან ნორმალური.
მაგრამ ყველა ამ კითხვისთვის, ჯერ უნდა გაიაროთ დიაგნოზი.
