자폐증을 가진 사람들이 반복되는 유전적 이유

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4월은 자폐증 인식의 달 그리고 심지어 MIT 과학자들조차 강력한 새로운 유전 연구를 통해 행동에 나서고 있습니다. 과거 연구에서는 여러 위험 유전자를 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 연결했으며 ASD가 많은 유전자의 복잡한 상호 작용을 포함한다는 것을 보여줍니다. 그러나 연구자들은 이제 반복적인 행동과 같은 특정 자폐증 증상을 유발하는 위험 유전자가 있다고 의심하고 있습니다.

NS 공부하다, 오늘 게시됨 임상 조사 저널, 쥐에서 SHANK3으로 알려진 ASD 관련 유전자를 조사했습니다. SHANK3는 저예산 감옥 영화 속편처럼 들릴지 모르지만 실제로는 시냅스에서 뉴런의 흐름을 구성하는 스캐폴딩 단백질입니다. 연구원들은 SHANK3가 결핍된 쥐가 몸단장과 사회적 상호작용 모두에서 반복적인 행동을 보인다는 것을 발견했습니다. 이것은 그들을 자폐증 연구에 적합한 실험 모델로 만들었습니다.

신경과학 교수이자 이 연구의 주저자인 Guoping Feng은 SHANK3는 직접 및 간접 선조체의 두 가지 신경 경로에서 시냅스 발달에 영향을 미쳤습니다. 경로. SHANK3 결핍이 있는 간접 경로의 뉴런에서 볼 수 있는 시냅스 모양과 기능에 상당한 변화가 있었지만 직접 경로의 시냅스는 덜 단계적이었습니다. 연구자들이 간접 경로에서 뉴런을 활성화했을 때 반복적인 행동은 감소했습니다. 이는 이러한 증상이 경로 간의 불균형의 결과일 수 있음을 시사합니다.

과거 연구 기저핵 기능 장애가 개인의 반복적인 행동 뒤에 있는지 여부를 조사했습니다. 자폐증, 그러나 결과는 이것에 대한 증거가 거의 제공되지 않았으며 정확한 세포 기구. 이 새로운 연구는 잠재적인 메커니즘을 드러낼 뿐만 아니라 과학자들에게 미래에 ASD의 행동 증상을 치료할 수 있는 잠재적인 표적을 제공합니다. 아이러니하게도 반복되는 유망한 소식입니다.

자폐성

플리커 / smithereen11

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