구순애, 납작한 코, 비정상적으로 기울어진 눈 등 피상적인 비정상적인 신체적 특징을 가진 아기를 인식하기 위해 및 장애 사회에서 다르게 취급됩니다. 그리고 부모는 이상한 신체적 특징이 나타내는 더 깊은 관심을 가질 권리가 있습니다. 더 심각한 유전적 장애. 유불행히도 의료계는 그러한 아이들에 대해 이야기할 때 특별히 민감하지 않습니다. NS 퉁명스럽고 잔인한 약어 FLK 또는 "funny look kid"는 여전히 표준 레이블입니다.
"이 세 글자는 40년 동안 사용되지 않았지만 이상하게도 비의료기관에서 "라고 국립 인간 게놈 연구의 선임 연구원인 Dr. Maximilian Muenke가 말했습니다. 연구소, 말했다 아버지 같은. 현재 미국 국립보건원에서 근무하고 있는 Muenke 박사는 진단되지 않은 질병 프로그램 소아의 희귀 증후군과 장애를 진단하기 위해 그는 40년 동안의 경력에서 신체적 이상을 언급하는 데 사용되는 경멸적인 용어를 많이 들었다고 인정합니다. “고통스럽고 쓸모가 없다. 그 세 글자는 모욕이고 그 단어는 누구의 생각과 어휘에서 완전히 사라져야합니다."
그럼에도 불구하고 Muenke와 같은 의사는 비정상적인 신체 특성을 가진 아기에 대한 의료 문제를 민감하게 전달해야 합니다. 그가 이러한 논의를 이미 현재보다 더 고통스럽게 만드는 것을 피하는 방법은 다음과 같습니다.
경멸적인 용어나 약어를 사용하지 않고 의사는 신체적으로 다르게 발달하는 것처럼 보이는 유아를 어떻게 추적합니까?
외모보다 추적하는 것이 더 중요한 것은 발달 이정표입니다. 우리는 아이가 걷고, 앉고, 중얼거리고, 반응이 좋은 미소를 짓고, 눈을 마주치는 것을 찾도록 훈련받았습니다. 그래서 처음 2년 동안 소아과 방문이 매우 중요합니다. 소아과 의사는 아기가 생후 12개월에 배에서 등으로 또는 배에서 위로 뒤집히지 않았다면 이 아이가 다르게 발달한다는 것을 알고 있기 때문입니다. 그게 다 괜찮다면, 외모의 차이는 조금도 중요하지 않습니다. 대부분의 경우 아기는 부모를 닮아서 유전적인 요인일 뿐입니다.
그렇다면 이상한 신체적 특징을 가진 일부 아이들은 완벽하게 건강합니까?
가끔 차이가 있다면 그건 부모님을 닮아서. 따라서 다르게 보이는 아이의 얼굴은 다른 지연이 동반되지 않는 한 의료 조치를 취하지 않을 것입니다. 그리고 아주 드물게, 부모가 뭔가 다른 것이 있다고 걱정하는 경우에는 의학적 치료를 받을 것입니다. 가로 손바닥 주름이 있는 첫 아들인 갓난아기를 데려온 가족과 함께 한 세션을 기억합니다. 손을 약간 접고 손바닥을 보면 "M"처럼 보이는 세 개의 주름이 있을 것입니다. 당신은 그것을 볼 수 있습니까?
글쎄, 때로는 손바닥을 통과하는 가로 손바닥 주름 인 하나의 큰 주름이 있습니다. 그리고 아버지는 아들이 다운 증후군의 징후라는 것을 읽었기 때문에 아들이 둘을 낳을까봐 너무 걱정했습니다. 유전적 장애는 아이의 외모에 영향을 미치지만, 더 중요한 것은 일종의 지적 손상. 무척이나 걱정이 되셨지만 나는 신생아 치고는 완전히 정상으로 자라는 아이를 바라보았습니다. 나는 그 주름을 보고 양쪽 부모에게 손을 내밀어달라고 부탁했고, 그들이 할 때 아버지는 그의 손에 같은 주름이 있었고 그는 다운 증후군이 없었으므로 그의 아들은 아마 없었을 것입니다.
그는 어떻게 반응했습니까?
나는 그에게 정상 발달 중인 어린이의 약 1% 미만이 주름이 있지만 다운 증후군을 앓고 있는 어린이의 약 절반이 그런 주름을 가지고 있다고 설명했습니다. 따라서 걱정하는 것은 의미가 있지만 유전 증후군이 되기 위해서는 많은 것들이 합쳐져야 합니다. 그리고 아내는 남편도 소아과 의사였기 때문에 그저 웃기만 했습니다.
와우, 그게 다 다른 의사의 말입니까?
그 순간에 그는 여전히 매우 걱정하고 있었고, 첫 번째 부모였으며 의료 제공자는 우려를 완화하기 위해 자녀가 발달하고 있음을 보여줍니다. 그리고 이 아이는 완벽하게 괜찮았고, 부모의 약간의 불안이 있었습니다. 부모가 자녀가 다르게 발달하고 있는지 걱정할 때마다 소아과 의사에게 문의해야 합니다.
그렇다면 의사들은 언제 그 아이의 손주름을 주시할까요?
의사는 그 외에 일종의 발달 지연이 있는 경우에만 경미한 이형 특징을 추적합니다. 이들은 사소한 이상과 주요 이상입니다. 주요 기형은 심장 결함, 지적 장애, 구개열, 여섯 손가락 또는 갈라진 손이나 발입니다. 많은 주요 이상 현상이 있으며 의사는 이러한 이상을 찾은 다음 경미한 이상을 찾습니다. 그리고 이것들 중 하나는 손에 있는 주름이건 아름다운 "M"이건 간에 개인차를 만들지 않을 것입니다. 맥락에서만 중요합니다. 가로주름이 있고 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이에 샌들 틈이 있고 평평한 얼굴을 가진 신생아가 있다면, 플로피(근육의 긴장도가 낮고 매우 저긴장성)입니다. 이 모든 징후는 다운이 있는 신생아에서 함께 나타납니다. 증후군. 그리고 그것은 드물게 발생하지 않는 유전 적 장애이므로 부모는 일반적으로 그것에 대해 걱정하고 어떻게해야하는지 걱정합니다.
이것은 다른 진단에 해당합니까 아니면 다운 증후군에만 해당됩니까?
항상 더 큰 그림의 일부입니다. 위로 기울어진 눈, 눈꺼풀의 균열 또는 평평한 코만 있는 것이 아닙니다. 입술과 코 사이의 공간을 인중이라고 합니다. 인중은 머리 둘레가 작을 때 평평하고 윗입술이 얇은 경우 모두 태아 알코올 증후군의 징후일 수 있습니다. 그러나 한 가지 자체는 조금도 중요하지 않습니다.
소아과 의사가 이러한 크고 작은 기형을 보고 이를 거부하는 부모를 만난 적이 있습니까?
모두가 건강한 아기를 원하고, 때때로 부모가 "내 아이가 괜찮다고 생각하면 아마도 괜찮을 것"이라는 변명을 사용하는 시스템에 충격입니다. 충분히 자주 발생합니다.
그것은 어려울 것입니다. 어떻게 탐색합니까?
글쎄, 그것이 유전 학자에게 여러 번 여행하는 이유입니다. 그런 다음 우리는 생각할 것입니다. 그것을 다루는 방법은 거기에 없는 척하는 것입니다.” 그리고 나서 부모님과 이야기하는 것이 좋습니다. 다시. 건강한 아이를 기대하기 때문에 심리적으로 완벽합니다. 일부 부모는 건강한 아이인 척하지만 그렇지 않습니다.
분명히 잘못된 것이 있고 크고 작은 이상이 있지만 정확한 진단이 없거나 무엇을 예상해야 하는지 알 수 없는 경우 어떻게 됩니까?
문제는 그 중 많은 것들이 처음에는 분명하지 않다는 것입니다. 그러나 첫 번째 분명한 징후는 아이가 더 천천히 발달한다는 것입니다. 새 부모는 자녀가 6개월에 뒤집지 않으면 걱정하지 않을 수 있지만, 9개월 또는 1년에 뒤집지 않으면 거기에 진짜 문제가 있다는 의미입니다. 문제가 무엇인지 파악하기 어려울 때가 있습니다. 그러나 아이가 정기적으로 소아과 의사를 만나면 우리가 뭔가를 해야 한다고 말할 것입니다. 그리고 어린이가 이미 발달 이정표를 달성하고 결국 그들은 그 발달 이정표를 잃습니다. 그것은 매우, 매우 어려운 일입니다. 부모.
그들은 태어날 때 완벽하게 괜찮고 잘 발달합니다. 돌아서고, 반응이 좋은 미소를 지으며, 수다를 떠는 것 같습니다. 그러나 거기에 있던 발달이 퇴행하고 아이가 퇴행하는 장애가 있습니다. 이러한 장애는 매우 드물지만 때때로 발생합니다. 매우 슬프다.
그것은 파괴적입니다. 당신의 경험을 고려할 때 어려운 상황에 처한 부모에게 어떤 조언을 해 줄 수 있습니까? 자녀가 다르게 발달하는 데 어떻게 대처할 수 있습니까?
부모가 할 수 있는 가장 중요한 일은 정기적으로 소아과 의사를 방문하는 것입니다. 우려되는 사항이 있으면 유전 전문의에게 의뢰할 것입니다. 그들의 전문 지식을 통해 우리가 이 아이를 도울 수 있는 방법을 알아낼 수 있습니다. 이러한 상황에 있는 부모는 여러 가지를 알고 싶어 합니다. 이 아이가 어떻게 발달할 것인지, 이 아이를 위해 우리가 무엇을 할 수 있는지, 셋째, 이런 일이 다시 일어날 수 있습니까? 이런 일이 다시 일어나지 않을 것이라는 사실을 아는 것은 부모에게 위안이 될 수 있습니다. 이 아이가 어떻게 발달할지에 대한 질문은 때때로 다음을 돕는 효소 중 하나일 수 있습니다. 신진대사가 제대로 이루어지지 않는데 특별식을 하면 완전히 발달해 정상.
그러나 이러한 모든 질문에 대해 먼저 진단을 받아야 합니다.
