와 협력하여 노바티스 유전자 요법, Inc.
뒤돌아보니 작은 흔적들이 보였다. 크롤링 위치로 밀어 올릴 수 없습니다. 서 있는 자세로 있을 때 발에 체중을 실으려 하지 않습니다. 식욕이 감소합니다. 하지만 아이러니하게도 8개월 된 Quinn에게 문제가 있다는 가장 큰 정보는 다음 중 하나가 아니었습니다. 이러한 전형적인 이정표는 6개월에서 9개월 사이의 검진 사이에 나타나거나 육아 책에 요약되어 있습니다. 그녀의 아버지인 Joe Wiseman은 이렇게 회상합니다. “이런 종류의 플로피 움직임이었습니다. 그녀의 세 형제 중 누구도 그런 식으로 행동하지 않았습니다.”
하지만 대부분의 경우 Joe와 그의 아내 Annie는 아기가 인생의 첫 반년 동안 특정 발달 이정표에 도달하는 속도가 느려지는 것에 대해 별로 생각하지 않았습니다. Quinn은 전복할 수 있습니다. 그녀는 앉을 수 있었다. 나머지? "우리는 그녀가 시간을 보내고 있다고 생각했습니다. 그녀는 막내였습니다."라고 Annie는 말합니다. 소아과 의사의 안심과 함께 그들은 가장 최근에 태어난 가족을 교과서 표지에 대해 너무 가혹하게 판단하기를 거부했습니다. 비록 부부의 세 자녀의 아기 비디오가 Quinn의 발달이 현저하게 더 느리게.
2019년에 Joe와 Annie는 Quinn과 그녀의 형제 자매를 데리고 유타에 있는 가족을 방문했습니다. "우리 엄마의 옆집은 의사입니다."라고 Annie는 말합니다. “그가 Quinn을 데리러 왔을 때 그는 저를 돌아보며 말했습니다. '당신들은 그녀를 너무 안고 있는 것을 그만둬야 합니다. 이 아기는 보풀일 뿐입니다.'" 다른 부모는 웃으면서 그것을 무시했을 것입니다. 그러나 Annie와 Joe에게 이 말은 신경을 곤두서게 했고, 둘 다 말로 표현하기를 꺼렸던 두려움의 절정이었습니다. 그들의 어린 소녀에게 뭔가 문제가 있었습니다. 근데 뭐?
진실을 밝히다
Quinn의 9개월 검진에서 Annie는 무엇이 문제인지 소아과 의사에게 압박했습니다. "나는 그에게 그녀가 기어 다니지 않고 다리에 체중을 싣지 않고 서 있지 않을 것이라고 말했습니다."라고 Annie는 말합니다. 의사가 제안한 대로 그들은 Quinn에게 경비원을 데려왔고 그녀가 다리를 사용하게 하려고 했습니다.
공황 상태가 시작되었습니다. 처음에는 뭔가 잘못되었다는 저급한 느낌이 들었고, 그 다음에는 딸을 돕지 않으면 끔찍한 일이 일어날 것이라는 부모의 두려움이 커져갔습니다. "바퀴가 돌기 시작했습니다."라고 Annie는 말합니다. “엄마의 직감은 그저- 좋아, 무슨 일이 일어나고 있어.”
다른 아이들의 교사 중 한 사람의 조언을 들은 후, Annie와 Joe는 물리 치료사와 아동 발달 전문가가 방문하도록 주선했습니다. 한 시간 동안의 평가 후에 그들은 한 가지 할 말이 있었습니다. Quinn은 즉시 신경과 전문의를 만나야 했습니다. "그녀가 움직이는 방식과 몸이 어땠는지에 대한 모든 것이 적기, 적기, 적기 같았습니다."라고 Annie는 말합니다.
조의 눈길을 사로잡은 또 다른 말이 있었다. “그들은 우리에게 '그녀는 근긴장 저하증이 많다'고 계속 말했습니다."라고 그는 회상합니다. "그 말이 무슨 뜻인지 전혀 몰랐기 때문에 그들이 떠나자 마자 연구 마법사가 되어 찾을 수 있는 모든 것을 구글링하기 시작했습니다."
저긴장도의 임상 용어인 저긴장증은 척수성 근위축증(SMA)을 비롯한 여러 질병과 관련이 있는 것으로 나타났습니다. Joe는 "친구의 아들이 SMA 유형 1을 가지고 있기 때문에 이름을 알았습니다."라고 말합니다. 그러나 그 아이는 몇 년 전에 유아기에 거의 죽을 뻔했고 지금은 수유관을 먹고 있었습니다. 발랄한 아기와 그의 이미지를 조화시키는 것이 어려웠습니다.
진행 중인 연구에서 Joe는 SMA 유형 2를 가진 아기의 비디오를 발견했습니다. "말 그대로 딸의 비디오를 보는 것 같았습니다." 아기들이 스스로 자리를 잡는 방식, 그들이 움직이는 방식, 특히 "몸으로 하는 이 기이한 작은 시미 - 이런 종류의 춤" 말한다. “중간에 젤리 같은 게 들어 있는 것 같아요.” 의심의 여지없이 Joe는 그의 딸이 SMA 유형 2를 가지고 있다고 믿었습니다. 자, 이제 무엇을?
SMA 이해
SMA는 태어난 아기 10,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 희귀하고 파괴적인 질병이며 영아 사망의 주요 유전적 원인입니다. SMA를 가진 대부분의 아기는 생존 운동 뉴런 1 유전자가 없거나 작동하지 않는 상태로 태어납니다(SMN1), 거의 모든 물리적 움직임을 제어하는 신체의 운동 뉴런의 발달을 담당합니다. SMA를 가진 아기는 운동 뉴런의 빠르고 돌이킬 수 없는 손실을 경험하여 호흡, 삼키기 및 기본 움직임과 같은 근육 기능에 영향을 미칩니다.
"SMA는 빠르게 진행되며 환자가 운동 뉴런(우리 몸을 움직이게 하는 세포)을 잃으면 얻을 수 없습니다. "라고 Novartis Gene의 의료 책임자이자 중개 의학 책임자인 Dr. Meredith Schultz는 말했습니다. 요법.
SMA에는 네 가지 주요 유형이 있으며, 각 유형은 증상이 시작되는 연령과 달성한 가장 높은 신체적 이정표를 기반으로 합니다.
가장 심각한 유형 중 하나인 SMA 유형 1을 가진 아기는 일반적으로 SMN2. 하지만 SMN2 사본 수는 SMA 유형과 상관 관계가 있으며 SMA 유형의 분류는 SMN2 사본 수(즉, 두 개의 사본이 있는 일부 환자는 앉는 경우 유형 2를 가질 수 있음). 치료하지 않고 방치할 경우, 운동 뉴런의 신속하고 돌이킬 수 없는 손실을 경험하고 90%가 사망하거나 2세까지 영구적인 환기가 필요합니다. SMA 유형 2를 가진 아기는 일반적으로 유전자의 백업 사본이 3~4개 있으며 일반적으로 생후 6~24개월 사이에 진단됩니다.
"SMA 유형 2는 일반적으로 아기가 발달 중이고 모든 단계에 도달하기 때문에 진단하기가 더 어렵습니다. 처음에는 운동 이정표가 있다가 6개월 정도 지나면 정체되거나 퇴행하기 시작합니다.”라고 Dr. 슐츠. “그들은 다리에 체중을 싣는 데 관심을 보이지 않거나 몸을 일으켜 세우려는 시도를 멈출 수 있습니다. 아기가 근육의 긴장도가 낮거나 일찍 호흡에 문제가 있을 수 있는 SMA 유형 1과 다릅니다.”
조기 개입 방문 다음 날 Joe와 Annie는 Quinn이 SMA를 가지고 있는지 확인할 수 있는 유전자 검사에 대한 보험 승인을 요청한 소아과 의사를 만나기 위해 Quinn을 다시 데려왔습니다. 그는 또한 그녀가 다음 단계를 돕기 위해 소아 신경과 전문의에게 진료를 받을 수 있도록 도와주기로 동의했습니다.
그러나 조는 조사를 통해 시계가 똑딱거리는 소리를 들을 수 있었습니다. 매주 연구에 따르면 SMA를 가진 아기는 다시는 회복할 수 없는 운동 뉴런을 잃습니다. 가능한 한 빨리 치료하는 것이 중요합니다.
Schultz 박사는 "SMA 진단 및 치료는 빠를수록 좋습니다. “SMA가 조기에 진단될수록 환자가 더 빨리 치료를 시작하고 질병 진행을 멈출 수 있으므로 더 많은 운동 뉴런이 손실되지 않습니다. 저는 수년간 SMA 환자와 함께 일해 왔으며 진단이 지연되면 이러한 환자의 건강 결과에 영향을 미칠 수 있습니다."
마지막으로 희망
사건에 은색 안감이 있었다면 다음 날 Quinn의 소아과 의사로부터 보험 회사가 유전자 검사를 승인했다는 소식을 듣고 있었습니다.
결과는 Annie와 Joe가 이미 마음속으로 알고 있던 사실을 확인시켜 주었습니다. Quinn은 SMA Type 2를 가지고 있었습니다. Joe는 "그때부터 워프 스피드가 있었습니다."라고 말합니다. 그들은 뉴멕시코에 있는 한 병원의 신경근 전문의와 연결되어 이용 가능한 치료 옵션과 가족이 암의 진행을 멈추는 데 사용되는 유전자 요법인 Zolgensma®(onasemnogene abeparvovec-xioi)에 대해 더 많이 알도록 도왔습니다. SMA.
"Zolgensma는 누락되거나 작동하지 않는 것을 대체하여 SMA의 유전적 근본 원인을 해결하는 유일한 치료법입니다. SMN1 유전자”라고 Schultz 박사는 설명했습니다. "그것은 누락되거나 작동하지 않는 SMN1 유전자는 기능하는 사본을 가지고 있고 신체가 운동 신경 세포가 필요로 하는 필요한 단백질을 생산할 수 있도록 합니다."
2019년 5월 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 1회성 치료제인 졸겐스마는 이 질병을 치료할 수 있는 유일한 유전자 치료제다. FDA는 2세 미만 어린이용으로 승인했습니다. 즉, Joe와 Annie가 더 오래 기다린다면 Quinn은 더 이상 치료 대상이 아닙니다. "우리는 Zolgensma가 Quinn에게 최고의 희망이라고 느꼈습니다."라고 Annie는 말합니다. 가족과 의사는 치료 결정을 내릴 때 각 치료의 잠재적 이점과 잠재적 위험을 모두 고려해야 합니다.
Zolgensma는 급성 심각한 간 손상의 위험이 있으며 임상 시험에서 가장 흔한 부작용은 간 효소 상승과 구토였습니다. 아래의 추가 중요 안전 정보와 함께 제공되는 전체 처방 정보를 참조하십시오.
2019년 11월 추수감사절 전날, 약 14개월에 Quinn은 한 시간 동안 주입을 받았습니다. Zolgensma 주입 전후에 그녀는 경구 코르티코스테로이드를 받았습니다. Zolgensma로 치료를 받는 모든 어린이는 전날부터 경구 코르티코스테로이드를 투여해야 합니다. 주입 후, 간 기능 검사에 따라 약 2개월 이상 주입 후 그리고 연구실. 또한 주입 후 최소 3개월 동안 기준선 및 추적 검사가 필요합니다.
조는 “정말 초현실적인 날이었어요. “이 모든 축적 후에 그녀는 양팔에 IV와 이 작은 튜브가 있는 병원 침대에 앉아 있었습니다. 딱 1시간 걸렸습니다. 의사와 약사가 거기 있었고 모두 얼굴에 큰 미소를 지었습니다. Quinn이 '무슨 일이야?!'
Zolgensma 치료 후, Annie와 Joe는 치료가 효과가 있는지 참을성 있게 기다렸습니다. 그러던 어느 날, 애니는 퀸을 바닥에 기는 자세로 앉혔습니다. 그리고 생애 처음으로 Quinn은 모든 것을 혼자 감당했습니다. 그리곤 고개를 들었다. 그것은 신호였다고 조는 말한다. 터널 끝에 빛이 있었다. 임상 시험에서 운동 기능의 개선은 주입 후 1개월 이내에 나타났습니다.
앞으로 나아가 다
Zolgensma를 받은 지 16개월 동안 Quinn은 새로운 운동 기술을 습득하는 데 꾸준히 발전했습니다. Zolgensma로 치료를 받은 다른 아이들과 마찬가지로 Quinn은 매주, 격주로 혈액 검사를 받고 치료 후 처음 몇 달 동안은 매달 혈액 검사를 받았습니다. 그 테스트는 지금 뒤에 있고 궤도는 계속해서 위쪽으로 향하고 있습니다.
"가끔 궁금하다. 그녀에게 학교는 어떤 모습일까? 그녀에게 우정은 어떤 모습일까요?"라고 애니는 말합니다. “나는 여기저기서 공황 발작이 거의 일어나지 않고 그녀의 삶이 그녀의 형제 자매들과 어떻게 다를지 궁금합니다. 그러나 그녀는 믿을 수 없을 정도로 회복력 있고 행복한 아이입니다. 괜찮을거야."
여행이 시작된 지 1년 반이 지난 후, Annie와 Joe는 방과후 게임과 모험을 즐기는 동안 아이들과 함께 집에 있습니다. 다른 방에서 이제 두 살 반이 된 Quinn은 대부분의 부모의 레이더를 높은 경보 상태로 설정하는 비명을 지릅니다. 조는 그냥 웃습니다. "그녀가 지금 얼마나 잘 소리를 지르는지 볼까?" 그는 말한다. "농담으로 말하지만 진심입니다. 그녀가 전에 그렇게 큰 소리로 말할 힘이 없었기 때문에 그녀가 얼마나 멀리 왔는지 상기시켜줍니다. 그녀는 이제 그들 중 최고로 소리칠 수 있습니다.”
Joe와 Annie는 여정을 공유함으로써 모든 부모가 자녀를 옹호하는 법을 배우기를 바랍니다. "우리가 경험을 통해 가장 먼저 배운 것은 이것이 나에게 매우 중요하다는 것입니다. 부모님의 직감을 결코 의심하지 않는다는 것입니다."라고 Joe가 말했습니다. "그것이 당신의 직감에 있다면, 답을 찾는 것을 멈추지 마십시오."
Quinn은 혼자서 기어가고 있습니다. 그녀는 몸을 지탱할 수 있고, 애니의 세심한 감독하에 다리를 올바른 방향으로 앞으로 움직입니다. 다리 보호대의 도움으로 그녀는 그녀가 가장 좋아하는 활동 중 하나인 이젤과 색상에 설 수 있습니다. 그녀는 뒤뜰에 놀이 주방을 가지고 있어 몇 시간 동안 오락과 Play-Doh 및 Calico Critters에 대한 열정을 제공합니다. Quinn은 세 명의 떠들썩한 나이 든 형제들과 함께 스스로를 다스리는 법을 배우는 행복한 아이입니다.
"그녀는 춤추는 것을 좋아합니다."라고 Annie는 말합니다. "그녀는 등을 대고 누워 다리를 발로 차며 '나는 발레리나입니다'라고 말할 것입니다. 언젠가 그녀가 거기에 도달하기를 바랍니다."
결과와 결과는 치료를 받기 전에 SMA 증상이 얼마나 진행되었는지를 포함하여 여러 요인에 따라 어린이마다 다릅니다.
ZOLGENSMA®(onasemnogene abeparvovec-xioi)에 대한 적응증 및 중요 안전 정보
졸겐스마란?
ZOLGENSMA는 2세 미만의 척수성 근위축증(SMA)을 치료하는 데 사용되는 처방 유전자 치료제입니다. ZOLGENSMA는 정맥에 1회 주입으로 제공됩니다. ZOLGENSMA는 진행성 SMA 환자에서 평가되지 않았습니다.
ZOLGENSMA에 대해 알아야 할 가장 중요한 정보는 무엇입니까?
- ZOLGENSMA는 급성 심각한 간 손상을 일으킬 수 있습니다. 간 효소는 상승할 수 있으며 ZOLGENSMA를 투여받는 소아의 급성 심각한 간 손상을 반영할 수 있습니다.
- 환자는 ZOLGENSMA 주입 전후에 경구 코르티코스테로이드를 투여받고 간 기능을 모니터링하기 위해 정기적인 혈액 검사를 받게 됩니다.
- 환자의 피부 및/또는 눈의 흰자위가 노랗게 보이거나 환자가 코르티코스테로이드 용량을 놓쳤거나 토한 경우 즉시 환자의 의사에게 연락하십시오.
ZOLGENSMA 주입 전후에 무엇을 주의해야 합니까?
- ZOLGENSMA 주입 전후의 바이러스성 호흡기 감염은 더 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 기침, 쌕쌕거림, 재채기, 콧물, 인후통 또는 발열과 같은 바이러스성 호흡기 감염의 징후가 보이면 즉시 환자의 의사에게 연락하십시오.
- ZOLGENSMA 주입 후 혈소판 수가 감소할 수 있습니다. 환자가 예상치 못한 출혈이나 타박상을 경험하면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.
- 혈전성 미세혈관병증(TMA)은 ZOLGENSMA 주입 후 약 1주일 후에 발생하는 것으로 보고되었습니다. 간병인은 환자가 예상치 못한 멍이나 출혈, 발작 또는 소변량 감소와 같은 TMA의 징후나 증상을 경험하는 경우 즉각적인 치료를 받아야 합니다.
예방 접종 및 ZOLGENSMA에 대해 알아야 할 사항은 무엇입니까?
- 코르티코스테로이드 치료를 수용하기 위해 예방 접종 일정 조정이 필요한지 결정하려면 환자의 의사와 상의하십시오.
- 호흡기 세포융합 바이러스(RSV)에 대한 보호가 권장됩니다.
환자의 배설물에 대해 예방 조치를 취해야 합니까?
일시적으로 환자의 대변에서 소량의 ZOLGENSMA가 발견될 수 있습니다. ZOLGENSMA 주입 후 1개월 동안 신체 폐기물과 직접 접촉하는 경우 좋은 손 위생을 사용하십시오. 일회용 기저귀는 일회용 쓰레기 봉투에 밀봉하여 일반 쓰레기와 함께 버려야 합니다.
ZOLGENSMA의 가능한 또는 가능한 부작용은 무엇입니까?
ZOLGENSMA로 치료받은 환자에서 발생한 가장 흔한 부작용은 간 효소 상승과 구토였습니다.
여기에 제공된 안전 정보는 포괄적이지 않습니다. 환자를 괴롭히거나 사라지지 않는 부작용에 대해 환자의 의사와 상담하십시오.
1-800-FDA-1088로 FDA에 연락하여 의심되는 부작용을 보고하는 것이 좋습니다. www.fda.gov/medwatch, 또는 Novartis Gene Therapies at 833-828-3947.
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