신경과학자들이 자폐증에 대해 알고 있는 것

다음은 와 협력하여 제작되었습니다. 리버 두뇌 개발 연구소 그의 임무는 유전적 통찰력을 차세대 치료법으로 번역하는 것입니다.

우리 대부분이 지금만큼 많은 자폐아들과 함께 자랐는지 기억하지 못하는 이유가 있습니다. 오늘날 그 어느 때보다 많은 아이들이 자폐 스펙트럼 장애로 진단받고 있습니다. 질병관리본부에 따르면 예방, 자폐증은 2008년 88명 중 1명, 2000년 150명 중 1명과 비교하여 현재 59명 중 1명에게 영향을 미칩니다.

이 놀라운 증가의 일부는 장애에 대한 인식이 높아지고 더 정확한 진단이 이루어졌기 때문입니다. 환경 노출이나 부모가 연구에 따르면 노년에 아기를 갖는 것은 자폐증의 가능성을 높입니다. 토론.

"아무도 자폐증은 없습니다."

유병률보다 훨씬 더 모호하게 남아 있는 것은 이 장애의 기본적인 생물학적 원인입니다. 이는 부분적으로 자폐증이 실제로 의사소통, 사회적 기술, 운동 기술 및 행동을 방해하는 신경학적 상태의 집합이기 때문입니다. Johns Hopkins University의 Lieber Institute for Brain Development의 이사이자 CEO인 Daniel Weinberger 박사는 "자폐증은 없습니다."라고 말합니다. "이 용어는 몇 가지 특징과 징후가 있는 유아기의 다양한 장애를 설명하는 데 사용됩니다. 사회적 연결을 개발하는 데 문제가 됩니다.” 아이들은 일반적으로 유아기에 징후를 보이기 시작하며 대부분은 나이가 들 무렵 진단됩니다. 넷.

유전적 청사진

대부분의 형태의 자폐증은 유전, 더 구체적으로 말하면 하나 이상의 유전자의 유전적 변이에 뿌리를 둔 것으로 보입니다. Weinberger는 "대부분의 경우 뇌 발달에 영향을 미치는 수많은 유전자의 조합으로 인해 발생할 수 있습니다. “그러나 유전자는 사회적 상호 작용이나 불안 또는 외적 행동에 대해 아무것도 모릅니다. 그들은 키와 머리 색깔과 같은 고정된 특성과 행동의 두 가지에만 책임이 있습니다. 세포." 각 세포에 있는 DNA는 공장 감독과 같다고 그는 설명합니다. 작동하다.

즉, 아이가 유전자 변이를 물려받았을 때 그 유전자는 세포의 기능에만 영향을 미칩니다. 그렇다면 이것이 자폐아가 다른 사람들과 생각하고 행동하고 관계를 맺는 방식에 어떤 영향을 미칩니까? 이것은 각각이 독립적으로 작용하지 않는다는 이해로 설명됩니다. 사람의 전체 유전 또는 "게놈"의 일부로서 그들은 서로 상호 작용합니다.

Weinberger는 "게놈의 청사진에 따라 세포는 아동이 발달함에 따라 서로 대화하고 관계를 구축합니다."라고 말합니다. “그들은 다른 세포와 네트워크를 형성하고 해마와 시상과 같은 뇌에서 다른 구조로 자라납니다. 세포가 분자 정보를 처리하는 동안 세포가 속한 네트워크는 인지, 사회 및 감정 정보를 처리합니다.”

자연 대 양육

지원하는 부모가 있고, 영양가 있는 식사를 하고, 뛰어난 학교에 다니는 것과 같은 환경적 요인은 실제로 생각보다 자폐아동의 행동에 덜 영향을 미칩니다. Weinberger에 따르면 건강한 환경이 유전적 돌연변이의 영향을 무시한다는 것을 보여주는 과학은 없습니다. 그러나 과학적 증거가 부족함에도 불구하고 그는 모든 인간의 행동이 어느 정도 수정될 수 있다고 믿습니다. Weinberger는 "하지만 부모가 변화를 만들 수 있는 한계인 경계는 매우 제한적입니다."라고 말합니다.

"처음 5년은 앞으로 인생의 더 복잡한 시기를 협상할 수 있는 능력을 형성하는 중요한 기간입니다."

그러나 매우 분명한 사실은 처음 5년 동안 심한 스트레스에 노출된 아이들은 나중에 더 많은 사회적, 정신적, 신체적 스트레스 요인을 갖게 되는 경향이 있다는 것입니다. Weinberger는 "약물 복용 행동, 당뇨병, 체중, 고혈압 등 이 모든 것의 가능성은 극도의 어린 시절 스트레스를 경험한 사람들에게서 증가합니다."라고 말합니다. "프로이트가 우리에게 말했듯이, 그 첫 5년은 앞으로 인생의 더 복잡한 시기를 협상할 수 있는 능력을 형성하는 중요한 기간입니다."

이것이 자폐아에게 의미하는 바는 사랑하는 엄마와 아빠가 식탁에 음식을 놓고 구조화된 가족 생활이 생물학을 무시할 수는 없지만 이러한 요인은 잠재적으로 다음과 같은 특정 건강 문제가 발생할 확률을 낮춥니다. 성인.

피트 홉킨스 치료

자폐스펙트럼장애는 워낙 광범위하기 때문에 리버 두뇌 개발 연구소 자폐증의 한 가지 매우 독특한 유형인 피트-홉킨스 증후군에 먼저 초점을 맞춰 영향을 받는 아이들을 돕는 데 진전이 있기를 바랍니다. 미국에서 수천 명의 어린이에게만 발생하지만 이 희귀 증후군은 다른 유형의 자폐증을 이해하는 비밀을 풀 수 있는 큰 잠재력을 가지고 있습니다. “Pitt-Hopkins는 파이의 작은 조각에 불과하지만, 우리는 정확히 무엇을 알고 있기 때문에 그것을 연구하기로 결정했습니다. 다른 형태의 자폐증에서 우리는 여전히 근본적인 유전적 원인을 파악하고 있습니다." 와인버거는 말합니다. 이 증후군은 TCF4 유전자가 세포 기능에 중요한 단백질을 만드는 것을 방해하는 단일 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 그 결과 해당 단백질에 의존하는 세포가 비정상적으로 기능합니다.

Weinberger는 "한 유전자에서 발견되는 매우 신중한 돌연변이이기 때문에 Pitt-Hopkins 증상 연구실에서 정확한 원인을 반영하는 모델을 만들 수 있습니다."라고 말합니다. 이 모델을 통해 Lieber Institute 과학자들은 유전자 돌연변이가 뇌 발달에서 어떻게 발생하여 손상을 완화할 수 있는지 정확히 조사할 수 있습니다.

Weinberger는 "우리는 무엇이 잘못되었는지 찾아내고 수정하려고 합니다."라고 말합니다. “많은 사람들이 유전자를 교정할 수 있다고 생각하지만 이는 매우 어렵고 위험합니다. 우리는 다른 전략을 택했습니다. 게놈을 변경할 수 없다고 가정하고 게놈이 하는 일에서 뇌의 행동을 정상화하려고 노력합시다."

이 모델을 사용하여 Lieber 연구자들은 이 세포가 자극을 받았을 때 매우 비정상적으로 행동한다는 것을 발견했습니다. Weinberger는 "세포가 제대로 발사되지 않기 때문에 행동이 중단됩니다."라고 설명합니다. 그의 팀은 문제를 세포막의 나트륨 이온 채널을 구성하는 특정 단백질의 변화로 추적했습니다. 이 채널은 소금이 세포 안팎으로 이동할 수 있도록 하는 게이트 역할을 합니다. 그들은 이 돌연변이된 이온 채널이 Pitt-Hopkins를 가진 아이들의 행동 변화에 부분적으로 책임이 있다고 생각합니다.

이 지식을 바탕으로 연구팀은 세포가 영향을 받는지 알아보기 위해 이온 채널의 변화를 차단할 수 있는 약물을 찾아보았다. Weinberger는 "우리는 약물로 이온 채널을 표적화함으로써 세포의 기능을 회복한다는 것을 발견했습니다."라고 말합니다. "사람을 대상으로 약물을 테스트하는 것은 아마도 1년 정도 남았지만, 이것이 잠재적인 치료가 될 것입니다. 자폐증의 드문 형태인 피트 홉킨스 증후군으로 이어지는 특정 세포 메커니즘에 대한 이해를 기반으로 합니다. 자폐성."

Weinberger는 돌연변이가 단지 이온 채널 이상에 영향을 미칠 가능성이 있기 때문에 이 약물이 피트-홉킨스 증후군을 치료하지 않을 것이라고 주장합니다. 그러나 그는 뇌의 뉴런이 더 정상적으로 기능하기 때문에 약물을 복용하는 아이들이 더 나아질 것이라고 믿습니다.

Lieber Institute의 연구는 이러한 형태의 자폐증에 초점을 맞추고 있지만 Pitt-Hopkins가 있는 어린이와 그 가족에게만 희망이 있는 것은 아닙니다. 이 한 가지 유형의 자폐증에 대한 더 나은 이해는 다른 유형의 자폐 스펙트럼 장애에 대한 유사한 발전을 위한 길을 열어줍니다.