Balandis yra Autizmo supratimo mėnuo ir net MIT mokslininkai imasi įtikinamų naujų genetinių tyrimų. Ankstesni tyrimai susiejo kelis rizikos genus su autizmo spektro sutrikimu (ASD) ir taip pat rodo, kad ASD apima sudėtingą daugelio genų sąveiką. Tačiau dabar mokslininkai įtaria, kad yra rizikos genų, sukeliančių specifinius autizmo simptomus, tokius kaip pasikartojantis elgesys.
The studijuoti, paskelbtas šiandien Klinikinių tyrimų žurnalas, pažvelgė į su ASD susijusį geną, žinomą kaip SHANK3 pelėms. SHANK3 gali atrodyti kaip mažo biudžeto kalėjimo filmo tęsinys, tačiau iš tikrųjų tai yra pastolių baltymas, organizuojantis neuronų srautą sinapsėse. Tyrėjai nustatė, kad pelėms, kurioms trūksta SHANK3, pasikartojantis elgesys buvo susijęs su priežiūra ir socialine sąveika. Tai padarė juos tinkamu eksperimentiniu modeliu autizmui tirti.
Neurologijos profesorius ir pagrindinis tyrimo autorius Guoping Feng iškėlė hipotezę, kad mutacija SHANK3 paveikė sinapsinį vystymąsi dviem nerviniais keliais – tiesioginiu ir netiesioginiu striataliniu keliai. Nors netiesioginio kelio neuronuose su SHANK3 trūkumu buvo pastebėti reikšmingi sinapsinės formos ir funkcijos pokyčiai, tiesioginio kelio sinapsės buvo mažiau fazuotos. Kai mokslininkai netiesioginiu keliu suaktyvino neuronus, pasikartojantis elgesys sumažėjo. Tai rodo, kad tokie simptomai gali atsirasti dėl disbalanso tarp kelių.
Praeitis studijos ištyrė, ar bazinių ganglijų disfunkcija yra už pasikartojančio elgesio asmenims, sergantiems autizmu, tačiau rezultatai buvo pateikti mažai to įrodymų ir negalėjo nustatyti tikslios ląstelės mechanizmas. Šis naujas tyrimas ne tik atskleidžia galimą mechanizmą, bet ir suteikia mokslininkams potencialų tikslą gydyti ASD elgesio simptomus ateityje. Tai daug žadanti žinia, kurią, ironiška, verta kartoti.
flickr / smithereen11
