Gimimo defektai paveikia vieną iš 33 kūdikių JAV ir yra pagrindinė kūdikių mirties priežastis. Tačiau mes vis dar neįsivaizduojame, kodėl dauguma jų nutinka, ir, remiantis nauju tyrimu, mokslininkai vis dar negali nustatyti priežasties maždaug 80 procentų atvejų. O tai reiškia, kad tūkstančiai sutrikusių mamų ir tėčių lieka ieškoti atsakymų.
„Šioje populiacijoje pagrįstoje apsigimimų atvejų grupėje priežastis buvo nustatyta tik vienam iš penkių kūdikių“, – sakė bendraautorė Marcia L Feldkamp iš Jutos universiteto. Tėviškas. „Tikimės, kad šios išvados bus pirmasis žingsnis siekiant suprasti mūsų žinių apie apsigimimų priežastis spragas.
Tikslas studijuoti, paskelbtas šiandien BMJ, turėjo nustatyti 2005–2009 m. gimusių vaikų didelių apsigimimų priežastis, naudojant Jutos gyventojų stebėjimo sistemą. Iš 270 878 gimimų Feldkamp ir jos komanda nustatė 5 504 vaikus su apsigimimais. Jie sugebėjo priskirti konkrečias priežastis – beveik visas genetines, bet keletą pagrįstų aplinkos veiksniais – 1114 atvejų arba maždaug 20 proc. Tačiau kalbant apie likusius 79,8 procentus kūdikių, gimusių su defektais, mokslininkai buvo priblokšti. Svarbu pažymėti, kad Jutos apsigimimų stebėjimo sistema neįtraukė kai kurių dažniau pasitaikančių apsigimimų, tokių kaip šleivapėdystė, dėl kurios bendras paplitimas galėjo būti mažesnis. Tačiau vien tai negali paaiškinti priežasties nebuvimo beveik 80 procentų atvejų.
Feldkampas įtaria, kad nežinomos priežastys atsiranda dėl sudėtingų veiksnių, tokių kaip keista sąveika, derinys tarp tėvų ir jų embriono genetinių profilių arba dėl aplinkos poveikio anksti nėštumas. Nors tyrimas iš esmės yra apie tai, ko mes nežinome, Feldkampas siūlo keletą būdų, kaip pabandyti užpildyti mūsų žinių spragas. Ji rekomenduoja daugiadisciplininį metodą, derinant klinikinius vertinimus su genetiniais tyrimais tikisi, kad bendros epidemiologų, klinikinių genetikų ir dismorfologų pastangos duos tam tikrų rezultatų vaisių.
Tai galiausiai gali tapti „geresnių pirminės prevencijos priemonių pagrindu, dėl kurių daugiau kūdikių gims sveiki“, – sako Feldkampas. „Įgimtų defektų etiologijos supratimas turėtų būti visuomenės sveikatos ir mokslinių tyrimų prioritetas.
