Nuo aštuntojo dešimtmečio genetinė patikra buvo įprasta nėštumo metu taikoma praktika. Tokio pobūdžio tikslas genetinis tyrimas istoriškai suprato tikimybę, kad embrionas turi paveldimą ligą, o klasikinis pavyzdys yra recesyviniai genai. autosominiams recesyviniams sutrikimams, tokiems kaip cistinė fibrozė, pjautuvinių ląstelių anemija ir Tay Sachs, arba testai, nustatantys vystymosi sutrikimus Kaip Dauno sindromas. Tai leidžia tėvams priimti pagrįstus sprendimus dėl nėštumo nutraukimo ir galimų problemų planavimo į priekį.
Tačiau vystantis genetinėms technologijoms ir vis plačiau praktikuojant genų redagavimą, galimybės neapsiriboja stebėjimu. Kaip rašo daktaras Robertas Klitzmanas Kūdikių projektavimas: kaip Technmokslas keičia mūsų vaikų kūrimo būdą, genetinių tyrimų kontekste IVF jau suteikia mums žvilgsnį į būdus, kaip naujų technologijų plitimas gali paveikti būsimų vaikų ir ateities kartų genomą. Ir tai dar ne visos geros naujienos.
Klitzmanas, Kolumbijos universiteto direktorius Bioetikos magistrantūros programa
Tėviškas Kalbėjosi su daktaru Klitzmanu apie dabartinę genetinių tyrimų būklę ir galimą naujų technologijų riziką.
Tikriausiai laukiantys tėvai supranta vieną genetinių tyrimų pusę: paveldimų ligų patikrą. Tačiau naujos technologijos ir nauji atradimai reiškia, kad su genetine informacija ir pačiais genais galime nuveikti daugiau nei bet kada anksčiau. Taigi, kokios yra dabartinių technologijų ribos?
Prieš keletą metų žmonės manė, kad rasime „vėžio geną“ arba „riebalų geną“. Tačiau dabar žinome, kad daugumai įprastų ligų ir sudėtingiausių bruožų yra daug genų. Žinoma, yra tam tikrų genų, kurie padidina vėžio riziką, tarkime, nuo penkių ar 10 procentų. Tačiau atliekant genetinę patikrą dėl ligų, žmonės turėtų suprasti, kad daugeliui ligų pasaulis yra sudėtingesnis nei tik embriono patikrinimas.
Taigi, tai sena diskusija: gamta ar auklėjimas? Atsakymas yra abu. Daugeliui bruožų genetika paaiškina dalį, bet ne visą ligos riziką. Taigi jums gali būti atliktas genetinis tyrimas arba embrionų patikra ir vaikas vis tiek gali susirgti tam tikromis ligomis. Tai ne visada patikima.
Bet tai geriau nei nieko.
Svarbu, kad tėvai išsitirtų, ar jie neturi recesyvinių ligų, ypač jei tai jų šeimoje. Jei kas nors savo šeimoje serga cistine fibroze, jie turėtų būti ištirti. Jei jie yra vežėjai, jie turėtų pamatyti, ar jų sutuoktinis yra vežėjas. Jei kas nors savo šeimoje serga krūties vėžiu, turėtų būti ištirtas, ar jie neturi šios mutacijos. Manau, kad žmonės, sergantys pjautuvine anemija, turėtų būti ištirti. Manau, kad kiekvienai moteriai, kuriai vyresnė nei 35 metų, embrionas turėtų būti ištirtas dėl Dauno sindromo ir kitų chromosomų anomalijų. Taigi manau, kad yra tam tikrų ligų.
Tačiau evoliucijos metu dauguma ligų, kurioms yra labai nuspėjamas genetinis testas, yra retos. Jei būtų baisus genas, kuris naikintų žmones, jis nebūtų perduodamas. Vieninteliai genai, kurie bus perduodami, nebus gauti iš tikrai siaubingų mutacijų, nes jie nužudytų žmones ir apskritai neturės vaikų.
Įdomu tai, kad atkreipiate dėmesį į genetinių tyrimų technologijų ribas, nes taip pat esate stiprus didesnės prieigos šalininkas.
Manau, kad draudimas turėtų mokėti už genetinius tyrimus. Jei pora nerimauja dėl to, kad jų pusbrolis serga cistine fibroze arba kas nors iš jų šeimos narių serga pjautuvine anemija ir nori išsitirti, tai turėtų būti taikoma. Gali būti, kad dabar tai neapima, todėl manau, kad tai dar vienas politikos rinkinys, kurį reikia keisti. Ir iš dalies manau, kad reikia daugiau genetinių konsultacijų, kurių draudimas taip pat neapima. Įstatymai neatsiliko nuo technologijų. Mūsų technologijos gerokai aplenkė mūsų teisinę sistemą ir mūsų pareigą suprasti ir išsiaiškinti, ką daryti su susijusiais etiniais teisiniais ir socialiniais klausimais.
Daugelis sudėtingesnių problemų, apie kurias rašote, apima genetinę diagnozę prieš implantaciją, ty genetinį tyrimą po pastojimo ir prieš nėštumą IVF kontekste. Kuo būsimų tėvų, kuriems atliekama PGD, priimami sprendimai skiriasi nuo sprendimų, priimamų atliekant įprastą genetinį tyrimą?
Šiuo metu genetiškai tikriname embrionus. Kai porai atliekamas IVF, tarkime, kad jie sukuria aštuonis embrionus. Gydytojai galėtų pasakyti: „Šitos keturios yra mergaitės, o šie keturi yra berniukai“. Tarkime, kad šeima sirgo krūties vėžiu arba motina turi BRCA geną, pernešantį krūties vėžį. Gydytojai galėtų pasakyti: „Šie trys embrionai turi krūties vėžio geną, o šie penki neturi.“ Ir pora gali pasirinkti tuos, kurie neturi.
Be to, vis dažniau poros gali pasakyti: „Na, aš tiesiog noriu berniuko.“ Ir tai sukelia daugybę etinių iššūkių, o ne leisti motinai gamtai daryti tai, ką ji darytų.
Taigi tame konkrečiame kontekste yra galimybių imtis veiksmų, kurių neįmanoma atlikti įprastose peržiūrose. Kiek šio veiksmo sudaro embrionų atranka, palyginti su faktine genų manipuliacija?
Galime išimti genus. Yra genas, susijęs su Hantingtono liga arba BRCA krūties vėžio genu. Dabar turime technologiją, kaip juos pašalinti. Tačiau šios technologijos vis dar yra eksperimentinėje fazėje. Ir aš nerimauju, kad jie netrukus bus gana plačiai prieinami, net jei vis dar gali kilti rizika ir žmonės gali visiškai suprasti šią riziką arba ne.
Prieš kelerius metus gydytojas Kinijoje naudojo CRISPR, kad redaguotų mergaičių dvynių genus. Tai sukėlė daug kritikos, bet taip pat padidino supratimą, ką galima padaryti naudojant šią technologiją.
Teisingai. Tai kas Daktaras He Jiankui dirbo su tėvais, kurie užsikrėtė ŽIV. Buvo susirūpinta, kad tėvas gali perduoti ŽIV vaikui. Taigi jis paėmė embrioną ir išjungė CCR5 geną, kuris yra susijęs su ŽIV patekimu į ląstelę. Problema ta, kad kai išjungiate šį geną, rizika užsikrėsti ŽIV sumažėja, tačiau rizika užsikrėsti gripu didėja, kaip ir kitos rizikos.
DNR susideda iš trijų milijardų molekulių. Kiekvienas iš mūsų yra knygų lentyna biure, kurioje yra trys milijardai raidžių. Na, o jei įeinate ir išplėšiate kai kurias raides, norite įsitikinti, kad išplėšėte tinkamas raides. Ir taip atrodo, kad daktaras jis to nepadarė taip tiksliai. Taigi iš tikrųjų tai, ką jis pasakė, kad išsiėmė, nebuvo būtent tai, ką jis išsiėmė. Kitaip tariant, jei vaikas gimsta ir jam trūksta dalies DNR, ta dalis gali būti kitas genas, susijęs su, tarkime, smegenų vystymusi ar panašiai.
Reikia būti labai labai atsargiems.
Tikėtina, kad etiniai klausimai tampa sudėtingesni, kai genų redagavimas tampa plačiau prieinama procedūra.
Dar prieš 60 metų net nežinojome, ką daro DNR. Dabar turime galimybę identifikuoti genus ir vis dažniau randame genų, susijusių ne tik su įvairiais ligos, bet ir žmogaus bruožai – tie, kurie susiję su šviesiais plaukais ir mėlynomis akimis, su ūgiu ir tobulumu pikis.
Manau, kad CRISPR tikriausiai bus naudojamas žmonėms, norintiems arba nenorintiems tam tikrų socialiai pageidaujamų ar nepageidaujamų savo vaikų bruožų.
A Gattaka situacija.
Taip tiksliai.
Šis interviu buvo sutrumpintas ir redaguotas siekiant aiškumo.
