Nesvarbu, ar tai būtų lūpos įskilimas, plokščia nosis ar neįprastai pasvirusios akys, taip nėra paviršutiniškas pripažinti, kad netradicinių fizinių savybių kūdikiai ir negalia visuomenė elgsis skirtingai. Ir tėvai turi teisę nerimauti giliau – tai rodo keistos fizinės savybės rimtesni genetiniai sutrikimai. Udeja, medikų bendruomenė nebuvo itin jautri, kai reikia kalbėti apie tokius vaikus. The Curt and cruel santrumpa FLK arba "juokingai atrodantis vaikas" vis dar yra standartinė etiketė.
„Tos trys raidės nenaudojamos 40 metų, bet keista, kad jas pakartojo ne sveikatos priežiūros specialistai. profesionalai“, – dr. Maximilian Muenke, Nacionalinio žmogaus genomo tyrimo vyresnysis tyrėjas. institutas, pasakojo Tėviškas. Muenke, kuris šiuo metu dirba JAV nacionaliniuose sveikatos institutuose Nediagnozuotų ligų programa diagnozuoti retus vaikų sindromus ir sutrikimus, prisipažįsta per keturis dešimtmečius trukusią karjerą girdėjęs daugybę menkinančių terminų, vartojamų fizinėms aberacijoms pažymėti. „Tai skausminga ir nenaudinga. Tos trys raidės yra įžeidimas ir tie terminai turi visiškai išnykti iš kiekvieno mąstymo ir žodyno.
Vis dėlto gydytojai, tokie kaip Muenke, turi jautriai pranešti apie savo medicininius susirūpinimą dėl nenormalių fizinių savybių turinčių kūdikių. Štai kaip jis vengia, kad šios diskusijos būtų skausmingesnės, nei jos jau yra.
Nenaudodami menkinančių terminų ar santrumpų, kaip gydytojai seka kūdikius, kurie tam tikru fiziniu būdu vystosi skirtingai?
Svarbiau stebėti, nei išvaizda, yra vystymosi etapai. Esame išmokyti ieškoti, kada vaikas vaikšto, sėdi, burba, jautriai šypsosi ir užmezga akių kontaktą. Štai kodėl pirmuosius dvejus metus apsilankymai pas pediatrą yra tokie svarbūs. Nes pediatrė žino, kad jei kūdikis 12 mėnesių amžiaus neapsivertė iš pilvo į nugarą ar atgal į pilvą, tai šis vaikas vystosi kitaip. Kai viskas gerai, bet koks veido išvaizdos skirtumas nesvarbus. Daugeliu atvejų kūdikiai atrodo kaip jų tėvai, ir tai yra tik genetika.
Taigi kai kurie vaikai su keistomis fizinėmis savybėmis yra visiškai sveiki?
Kartais, jei yra skirtumas, tai yra todėl, kad jie panašūs į savo tėvus. Taigi kitaip atrodantis vaiko veidas į medikus nepatektų, nebent jį lydėtų koks nors kitas vėlavimas. Ir tik labai retai jis sulauks medicininės pagalbos, jei tėvai nerimauja, kad yra kažkas kitokio. Pamenu, turėjau seansą su šeima, kuri atsivedė savo naujagimį, pirmąjį sūnų, kuris turėjo skersinę delno raukšlę. Kai šiek tiek sulenksite rankas ir pažvelgsite į delnus, greičiausiai atsiras trys raukšlės, panašios į „M“. Ar tu tai matai?
Na, kartais per delną eina tik viena didelė raukšlė, kuri yra skersinė delno raukšlė. Ir tėvas buvo taip susirūpinęs, kad jo sūnus turėjo dvejus, nes jis perskaitė, kad tai yra Dauno sindromo požymis. genetinis sutrikimas turi įtakos vaiko išvaizdai, bet dar svarbiau tam tikram intelektui sutrikimas. Jam tai buvo nepaprastai rūpi, bet aš pažiūrėjau į vaiką, kuris vystėsi visiškai normaliai naujagimiui. Aš pamačiau raukšles ir paprašiau abiejų tėvų ištiesti rankas, o kai tai padarė, tėvas turėjo vienodas raukšles ant rankų ir jis neturėjo Dauno sindromo, todėl jo sūnus tikriausiai jo neturėjo.
Kaip jis reagavo?
Aš jam paaiškinau, kad tą raukšlę turi mažiau nei 1 procentas normaliai besivystančių vaikų, bet maždaug pusė vaikų, sergančių Dauno sindromu. Taigi nerimauti prasminga, tačiau daug dalykų turi susijungti, kad tai būtų genetinis sindromas. O žmona tik juokėsi, nes vyras taip pat buvo pediatras.
Oho, visa tai iš kito gydytojo?
Tuo metu jis vis dar buvo labai susirūpinęs, pirmą kartą gimęs tėvas, todėl sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tam ir skirti, kad sumažintų susirūpinimą, kad jų vaikas vystosi. Ir šis vaikas buvo visiškai sveikas, tik buvo šiek tiek nerimo iš tėvų. Kai tėvai nerimauja dėl to, ar jų vaikas vystosi kitaip, jie turėtų paklausti savo pediatro.
Taigi, kada gydytojai stebės tokias rankų raukšles, kokias turėjo tas vaikas?
Gydytojai stebėtų nedideles dismorfines ypatybes tik tuo atveju, jei be jų būtų tam tikras vystymosi vėlavimas. Tai yra nedidelės ir didelės anomalijos. Pagrindinė anomalija būtų širdies yda, intelekto sutrikimas, gomurio plyšys, šeši pirštai, plaštakos ar pėdos skilimas. Yra daug didelių anomalijų ir gydytojai ieško tų, o vėliau ir nedidelių anomalijų. Ir vienas iš jų neturėtų jokio individualaus skirtumo, ar tai būtų viena raukšlė rankoje, ar graži M raidė. Tai svarbu tik kontekste. Jei turiu naujagimį, kuris turi skersinę raukšlę, tarp pirmo ir antro piršto turi sandalų tarpą, o veidas plokščias, ir yra suglebęs – tai yra žemas raumenų tonusas, labai hipotoniškas – tai būtų visi požymiai, būdingi naujagimiui, sergančiam Down sindromas. Ir tai yra genetinis sutrikimas, kuris pasitaiko retai, todėl tėvai dažniausiai susirūpinę tuo ir ką daryti.
Ar tai tiesa su kitomis diagnozėmis ar tik Dauno sindromu?
Tai visada yra didesnio paveikslo dalis. Yra ne tik pakrypusios akys, voko plyšiai ar plokščia nosis. Tarpas tarp lūpos ir nosies vadinamas philtrum – plokščia philtrum, kai ji eina su maža galvos apimtimi, ir plona viršutinė lūpa – visa tai gali būti vaisiaus alkoholinio sindromo požymiai. Tačiau vienas dalykas pats savaime nėra svarbus.
Ar pediatrai kada nors mato šias dideles ir mažas anomalijas ir susiduria su tėvais, kurie tai neigia?
Visi nori sveiko kūdikio, ir tai yra šokas sistemai, kad kartais tėvai naudojasi tokia gynyba: „Jei manau, kad mano vaikui viskas gerai, galbūt jiems viskas bus gerai“. Taip nutinka pakankamai dažnai.
Tai turi būti sunku. Kaip tai naršyti?
Na, todėl yra daug kelionių pas genetiką. Tada galvosime: „Gerai, aš tai paaiškinau praėjusį kartą taip, kaip maniau, kad jie supras, bet jų būdas su tuo susitvarkyti yra apsimesti, kad jo nėra“. Ir tada gera pasikalbėti su tėvais vėl. Tai visiškai psichologiškai logiška, nes tikitės sveiko vaiko, o kai kurie tėvai apsimeta, kad tai sveikas vaikas, bet taip nėra.
Kas nutinka, kai matote, kad kažkas negerai, yra didelių ir nedidelių anomalijų, bet neturite tikslios diagnozės ar nežinote, ko tikėtis?
Problema ta, kad daugelis iš jų iš pradžių nėra akivaizdūs, tačiau pirmasis signalas yra tas, kad vaikas vystosi lėčiau. Nauji tėvai gali nesijaudinti, jei jų vaikas nepavirsta šešių mėnesių, tačiau jei jie nepavirsta sulaukę devynių mėnesių ar metų, tai reiškia, kad yra tikra problema. Kartais sunku suprasti, kad problema yra. Bet jei vaikas reguliariai lankosi pas savo pediatrą, jie sakytų, kad turime ką nors daryti. Ir tada yra keletas sutrikimų, kai vaikai jau pasiekia raidos etapą ir galiausiai jie praranda tą vystymosi etapą, ir tai yra kažkas, kas labai labai sunku tėvai.
Gimdami jie yra visiškai sveiki ir puikiai vystosi – atrodo, kad apsisuka, jautriai šypsosi ir burba. Bet tada atsiranda sutrikimų, kai ten buvusi raida regresuoja ir vaikas grįžta atgal. Nors šie sutrikimai yra labai reti, jie pasitaiko retkarčiais. Tai labai liūdna.
Tai griauna. Atsižvelgdami į savo patirtį, ką galėtumėte patarti tėvams, susidūrusiems su sunkia situacija? Kaip jie gali susidoroti su savo vaiko vystymusi kitaip?
Svarbiausias dalykas, kurį tėvai gali padaryti, yra reguliariai lankytis pas savo pediatrą ir, jei yra dėl ko nerimauti, jie bus nukreipti pas medicinos genetiką. Turėdami savo patirtį, jie gali suprasti, kaip galime padėti šiam vaikui. Tokiose situacijose tėvai nori žinoti keletą dalykų – kaip vystysis šis vaikas, ką galime padaryti dėl šio vaiko ir, trečia, ar tai gali pasikartoti? Žinojimas, kad vargu ar tai pasikartos, gali būti palengvėjimas tėvams. Klausimas, kaip vystysis šis vaikas, kartais gali būti vienas iš fermentų, padedančių medžiagų apykaita neveikia tinkamai, bet jei laikysimės specialios dietos, jie visiškai išsivystys normalus.
Tačiau dėl visų šių klausimų pirmiausia turite nustatyti diagnozę.
