aprīlis ir Autisma izpratnes mēnesis un pat MIT zinātnieki iesaistās darbībā ar pārliecinošiem jauniem ģenētiskiem pētījumiem. Iepriekšējie pētījumi ir saistījuši vairākus riska gēnus ar autisma spektra traucējumiem (ASD), kā arī liecina, ka ASD ietver daudzu gēnu sarežģītu mijiedarbību. Tomēr pētniekiem tagad ir aizdomas, ka pastāv riska gēni, kas izraisa specifiskus autisma simptomus, piemēram, atkārtotu uzvedību.
The pētījums, publicēts šodien Klīnisko pētījumu žurnāls, aplūkoja ar ASD saistītu gēnu, kas pazīstams kā SHANK3 pelēm. SHANK3 varētu izklausīties kā mazbudžeta cietuma filmas turpinājums, taču patiesībā tas ir sastatņu proteīns, kas organizē neironu plūsmu sinapsēs. Pētnieki atklāja, ka pelēm ar SHANK3 deficītu bija atkārtota uzvedība gan attiecībā uz kopšanu, gan sociālo mijiedarbību. Tas padarīja tos par piemērotu eksperimentālu modeli autisma pētīšanai.
Guoping Feng, neirozinātņu profesors un pētījuma vadošais autors, izvirzīja hipotēzi, ka mutācija SHANK3 ietekmēja sinaptisko attīstību divos nervu ceļos, tiešā un netiešā striatālā ceļiem. Lai gan netiešā ceļa neironos ar SHANK3 deficītu tika novērotas būtiskas sinaptiskās formas un funkcijas izmaiņas, tiešā ceļa sinapses bija mazāk fāzētas. Kad pētnieki aktivizēja neironus netiešajā ceļā, atkārtota uzvedība samazinājās. Tas liecina, ka šādi simptomi varētu būt nelīdzsvarotības rezultāts starp ceļiem.
Pagātne studijas ir pētījuši, vai bazālo gangliju disfunkcija ir aiz atkārtotas uzvedības indivīdiem ar autisms, bet rezultāti ir sniegti maz pierādījumu par to, un nevarēja secināt precīzu šūnu mehānisms. Šis jaunais pētījums ne tikai atklāj iespējamo mehānismu, bet arī dod zinātniekiem potenciālu mērķi nākotnē ārstēt ASD uzvedības simptomus. Šīs ir daudzsološas ziņas, kuras, ironiskā kārtā, ir jāatkārto.
flickr / smithereen11
