Kopš 1970. gadiem ģenētiskā skrīnings ir bijusi standarta prakse grūtniecības laikā. Šāda veida mērķis ģenētiskā testēšana vēsturiski ir bijis saprast varbūtību, ka embrijs pārnēsā iedzimtu slimību, klasiskais piemērs ir recesīvie gēni autosomāli recesīviem traucējumiem, piemēram, cistisko fibrozi, sirpjveida šūnu anēmiju un Tay Sachs, vai testiem, kas nosaka attīstības traucējumus patīk Dauna sindroms. Tas ļauj vecākiem izdarīt apzinātu izvēli par grūtniecības pārtraukšanu un iespējamo problēmu plānošanu.
Bet, attīstoties ģenētiskajām tehnoloģijām — un gēnu rediģēšana kļūst arvien plašāka — iespējas neaprobežojas tikai ar novērošanu. Kā raksta doktors Roberts Klicmans Zīdaiņu projektēšana: kā TechnLoģija maina veidu, kā mēs radām bērnus, ģenētiskā testēšana kontekstā IVF jau tagad sniedz mums ieskatu veidos, kā jauno tehnoloģiju izplatība varētu ietekmēt nākamo bērnu un nākamo paaudžu genomu. Un tās nav visas labas ziņas.
Klitzmans, Kolumbijas universitātes direktors Bioētikas maģistra programma
Tēvišķīgi runāja ar Dr Klitzman par pašreizējo ģenētiskās testēšanas stāvokli un iespējamo risku, ko rada jaunās tehnoloģijas.
Gaidošie vecāki, iespējams, saprot vienu ģenētiskās testēšanas pusi: pārmantojamu slimību skrīningu. Taču jaunas tehnoloģijas un jauni atklājumi nozīmē, ka ar ģenētisko informāciju un pašiem gēniem mēs varam paveikt vairāk nekā jebkad agrāk. Kādas tad ir pašreizējo tehnoloģiju robežas?
Pirms dažiem gadiem cilvēki domāja, ka atradīsim “vēža gēnu” vai “tauku gēnu”. Taču tagad mēs zinām, ka visbiežāk sastopamajām slimībām un vissarežģītākajām iezīmēm ir iesaistīti daudzi gēni. Protams, ir daži gēni, kas palielina vēža risku, piemēram, par pieciem vai 10 procentiem. Bet, veicot slimību ģenētisko skrīningu, cilvēkiem vajadzētu saprast, ka daudzām slimībām pasaule ir sarežģītāka nekā tikai embrija skrīnings.
Tātad, tās ir vecās debates: daba vai audzināšana? Atbilde ir gan. Daudzām pazīmēm ģenētika izskaidro daļu, bet ne visu slimības risku. Tātad jūs varat veikt ģenētisko testēšanu vai pārbaudīt embrijus, un bērns joprojām var iegūt noteiktas slimības. Tas ne vienmēr ir drošs.
Bet tas ir labāk nekā nekas.
Vecākiem ir svarīgi pārbaudīt, vai viņiem nav recesīvu slimību, īpaši, ja tas ir viņu ģimenē. Ja kādam ģimenē ir cistiskā fibroze, viņu vajadzētu pārbaudīt, lai uzzinātu. Ja viņi ir pārvadātāji, viņiem ir jāpārbauda, vai viņu laulātais ir pārvadātājs. Ja kādam ģimenē ir krūts vēzis, viņiem ir jāpārbauda, vai viņiem nav šīs mutācijas. Es domāju, ka cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju ir jāpārbauda. Es domāju, ka ikvienai sievietei, kas ir vecāka par 35 gadiem, embrijs jāpārbauda attiecībā uz Dauna sindromu un citām hromosomu anomālijām. Tāpēc es domāju, ka ir dažas slimības.
Taču evolūcijas gaitā lielākā daļa slimību, kurām ir ļoti paredzams ģenētiskais tests, mēdz būt retas. Ja būtu kāds briesmīgs gēns, kas iznīcinātu cilvēkus, tas netiktu nodots tālāk. Vienīgie gēni, kas tiek nodoti tālāk, nebūs no patiešām briesmīgām mutācijām, jo tie nogalinātu cilvēkus un kopumā viņiem nebūtu bērnu.
Interesanti, ka jūs norādāt uz ģenētiskās testēšanas tehnoloģiju ierobežojumiem, jo jūs arī stingri iestājaties par plašāku piekļuvi.
Es domāju, ka apdrošināšanai būtu jāmaksā par ģenētisko testēšanu. Ja pāris uztraucas par to, ka viņu brālēnam ir cistiskā fibroze vai kādam no viņu ģimenes locekļiem ir sirpjveida šūnu slimība un viņš vēlas veikt pārbaudi, tas ir jāsedz. Tas, iespējams, tagad nav ietverts, tāpēc es domāju, ka tas ir vēl viens politiku kopums, kas jāmaina. Un daļa no tā es domāju, ka ir vajadzīgas vairāk ģenētiskas konsultācijas, kuras arī apdrošināšana nesedz. Likumi nav sekojuši līdzi tehnoloģijai. Mūsu tehnoloģijas ir attīstījušās krietni apsteidzot mūsu tiesību sistēmu un mūsu pienākumu saprast un izdomāt, ko darīt ar ētiskiem juridiskiem un sociāliem jautājumiem.
Daudzas sarežģītākas problēmas, par kurām jūs rakstāt, ir saistītas ar pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku, kas ir ģenētiskā pārbaude pēc ieņemšanas un pirms grūtniecības IVF kontekstā. Kā lēmumi, ko pieņem topošie vecāki, kuriem tiek veikta PGD, atšķiras no lēmumiem, kas tiek pieņemti parastās ģenētiskās pārbaudes kontekstā?
Šobrīd mēs ģenētiski pārbaudām embrijus. Kad pārim tiek veikta IVF, pieņemsim, ka viņi izveido astoņus embrijus. Ārsti varētu teikt: "Šīs četras ir meitenes, šie četri ir zēni." Tagad pieņemsim, ka ģimenē ir bijis krūts vēzis vai mātei ir BRCA gēns, kas pārnēsā krūts vēzi. Ārsti varētu teikt: "Šiem trim embrijiem ir krūts vēža gēns, bet šiem pieciem nav." Un pāris var izvēlēties tos, kuriem nav.
Turklāt arvien biežāk pāri var teikt: "Nu, es tikai gribu zēnu." Un tas rada vairākas ētiskas problēmas, nevis ļaut mātei dabai darīt visu, ko tā darītu.
Tāpēc šajā konkrētajā kontekstā ir iespēja rīkoties tā, kā tas nav iespējams parastos seansos. Cik liela daļa no šīs darbības ir embriju atlase salīdzinājumā ar faktisko gēnu manipulāciju?
Mēs varam izņemt gēnus. Ir gēns, kas saistīts ar Hantingtona slimību vai BRCA krūts vēža gēnu. Tagad mums ir tehnoloģija, kā tos izņemt. Taču šīs tehnoloģijas joprojām ir eksperimentālā fāzē. Un es esmu nobažījies, ka tie drīzumā būs diezgan plaši pieejami, lai gan joprojām var būt saistīti riski un cilvēki var vai nevar pilnībā novērtēt šos riskus.
Pirms dažiem gadiem ārsts Ķīnā izmantoja CRISPR, lai rediģētu dvīņu meiteņu gēnus. Tas izraisīja daudz kritikas, bet arī palielināja izpratni par to, ko var izdarīt ar šo tehnoloģiju.
Pareizi. Nu ko Dr He Jiankui viņš strādāja ar tēviem, kuriem bija HIV. Bija bažas, ka tēvs varētu nodot HIV bērnam. Un tāpēc viņš paņēma embriju un atspējoja CCR5 gēnu, kas ir saistīts ar HIV iekļūšanu šūnā. Problēma ir tāda, ka, atspējojot šo gēnu, risks saslimt ar HIV samazinās, bet palielinās risks inficēties ar gripu, tāpat kā citi riski.
DNS sastāv no trīs miljardiem molekulu. Katrs no mums ir grāmatu plaukts birojā, kurā ir trīs miljardi burtu. Ja jūs ieejat un izplēšat dažus burtus, jūs vēlaties pārliecināties, vai izplēsāt īstos burtus. Un tāpēc izskatās, ka Dr. Viņš to nedarīja tik precīzi. Tātad patiesībā tas, ko viņš teica, ka izņēma, nebija tieši tas, ko viņš izņēma. Citiem vārdiem sakot, ja bērns piedzimst un viņam trūkst daļas no DNS, šī daļa varētu būt nākamais gēns, kas ir iesaistīts, piemēram, smadzeņu attīstībā vai tamlīdzīgi.
Jums jābūt ļoti, ļoti uzmanīgiem.
Jādomā, ka ētiskie jautājumi kļūst sarežģītāki, kad gēnu rediģēšana kļūst par plašāk pieejamu procedūru.
Vēl pirms 60 gadiem mēs pat nezinājām, ko dara DNS. Tagad mums ir iespēja identificēt gēnus, un mēs arvien vairāk atrodam gēnus, kas ir saistīti ne tikai ar dažādiem slimības, bet arī cilvēka iezīmes — tās, kas saistītas ar blondiem matiem un zilām acīm, tās, kas saistītas ar augumu un perfektumu piķis.
Es domāju, ka CRISPR, iespējams, tiks izmantots cilvēkiem, kuri vēlas vai nevēlas savos bērnos noteiktas sociāli vēlamas vai nevēlamas iezīmes.
A Gattaca situāciju.
Jā tieši tā.
Šī intervija skaidrības labad ir saīsināta un rediģēta.
