Neatkarīgi no tā, vai tā ir lūpa, plakans deguns vai acis, kas ir neparasti slīpas, tā nav virspusēji atpazīt, ka mazuļiem ar netradicionālām fiziskajām īpašībām un invaliditātes sabiedrība pret to izturēsies atšķirīgi. Un vecākiem ir visas tiesības uzņemties dziļākas bažas — par ko liecina dīvainas fiziskās īpašības nopietnāki ģenētiski traucējumi. Udiemžēl mediķu sabiedrība nav bijusi īpaši iejūtīga, runājot par šādiem bērniem. The curt and cruel abreviaation FLK jeb “smieklīgi izskatīgs bērns” joprojām ir kaut kas līdzīgs standarta etiķetei.
"Tie trīs burti nav izmantoti 40 gadus, bet dīvainā kārtā tos atkārto ar veselības aprūpi profesionāļi atkal un atkal,” Dr. Maksimilians Muenke, Nacionālās cilvēka genoma pētniecības vecākais pētnieks. Institūts, stāstīja Tēvišķīgi. Muenke, kurš pašlaik strādā ASV Nacionālajos veselības institūtos Nediagnosticētu slimību programma lai diagnosticētu retus sindromus un traucējumus bērniem, atzīst, ka savas četras desmitgades ilgās karjeras laikā viņš ir dzirdējis vairākus nievājošus terminus, kas lietoti, lai atzīmētu fiziskas novirzes. "Tas ir sāpīgi un nav noderīgi. Šie trīs burti ir apvainojums, un šiem terminiem ir pilnībā jāpazūd no ikviena domāšanas un vārdu krājuma.
Tomēr ārstiem, piemēram, Muenke, ir jūtīgi jāpaziņo savas medicīniskās bažas par zīdaiņiem ar neparastām fiziskām īpašībām. Lūk, kā viņš izvairās padarīt šīs diskusijas sāpīgākas, nekā tās jau ir.
Neizmantojot nievājošus terminus vai saīsinājumus, kā ārsti izseko zīdaiņus, kuri, šķiet, kaut kādā fiziskā veidā attīstās atšķirīgi?
Svarīgāk ir izsekot, nevis izskatu, ir attīstības atskaites punkti. Mēs esam apmācīti meklēt, kad bērns staigā, sēž, burkšķ, atsaucīgi smaida un veido acu kontaktu. Tāpēc pediatra apmeklējumi pirmajos divos gados ir tik svarīgi. Jo pediatre zina, ka, ja mazulis 12 mēnešu vecumā nav apgriezies no vēdera uz muguru vai muguru uz vēderu, tad šis bērns attīstās savādāk. Kad viss ir kārtībā, jebkurai atšķirībai sejas izskatā nav nekādas nozīmes. Lielāko daļu laika mazuļi izskatās kā viņu vecāki, un tā ir tikai ģenētika darbā.
Tātad daži bērni ar nepāra fiziskajām īpašībām ir pilnīgi veseli?
Dažreiz, ja ir atšķirība, tas ir tāpēc, ka viņi līdzinās saviem vecākiem. Tātad bērna seja, kas izskatās savādāk, nenonāktu medicīniskajā aprūpē, ja vien to nepavadītu kāda cita kavēšanās. Un tikai ļoti reti tas saņems medicīnisku palīdzību, ja vecāki uztraucas par to, ka ir kaut kas atšķirīgs. Es atceros, ka man bija sesija ar ģimeni, kura atveda savu jaundzimušo, savu pirmo dēlu, kuram bija šķērsvirziena plaukstas kroka. Kad jūs viegli saliekat rokas un skatāties uz plaukstām, visticamāk, būs trīs krokas, kas izskatās kā “M”. Vai jūs to redzat?
Dažreiz caur plaukstu iet tikai viena liela kroka, kas ir šķērseniska plaukstas kroka. Un tēvs bija tik noraizējies, ka viņa dēlam bija divi, jo viņš bija izlasījis, ka tā ir Dauna sindroma pazīme. ģenētiski traucējumi, kas ietekmē bērna izskatu, bet vēl svarīgāk ir kaut kāds intelektuāls traucējums pasliktināšanās. Viņš par to bija ārkārtīgi noraizējies, bet es paskatījos uz bērnu, kurš attīstījās pilnīgi normāli jaundzimušajam. Es redzēju krokas un palūdzu abiem vecākiem izstiept rokas, un, kad viņi to izdarīja, tēvam bija identiskas krokas uz rokām, un viņam nebija Dauna sindroma, tāpēc viņa dēlam, iespējams, tā nebija.
Kā viņš atbildēja?
Es viņam paskaidroju, ka mazāk nekā 1 procentam normālas attīstības bērnu ir šī kroka, bet apmēram pusei bērnu ar Dauna sindromu ir. Tāpēc ir jēga uztraukties, taču daudzām lietām ir jāsavienojas, lai tas būtu ģenētisks sindroms. Un sieva tikai pasmējās, jo vīrs arī bija pediatrs.
Oho, tas viss no cita ārsta?
Tajā brīdī viņš joprojām bija ļoti noraizējies, pirmreizējs vecāks, un veselības aprūpes sniedzēji tam ir paredzēti, lai mazinātu bažas, kas liecina, ka viņu bērns attīstās. Un šim bērnam bija pilnīgi labi, tikai bija neliels satraukums no vecākiem. Ikreiz, kad vecākiem ir bažas par to, vai viņu bērns attīstās citādi, viņiem jājautā savam pediatram.
Tātad, kad ārstiem būtu jāseko līdzi tam, ka bērnam ir tādas rokas krokas?
Ārsti izsekotu nelielas dismorfas pazīmes tikai tad, ja papildus tām būtu kāda veida attīstības kavēšanās. Tās ir nelielas un lielas anomālijas. Galvenā anomālija būtu sirds defekts vai intelektuāla invaliditāte, vai aukslēju šķeltne, vai seši pirksti, vai plaukstas vai pēdas šķelšanās. Ir daudzas lielas anomālijas, un ārsti meklē tās, bet pēc tam nelielas anomālijas. Un vienam no tiem nebūtu nekādas individuālas atšķirības neatkarīgi no tā, vai tā būtu viena kroka plaukstā vai skaists M. Tam ir nozīme tikai kontekstā. Ja man ir jaundzimušais bērns, kuram ir šķērseniska kroka un starp pirmo un otro pirkstu ir sandales sprauga un viņam ir plakana seja, un ir floppy — tas ir zems muskuļu tonuss, ļoti hipotonisks — tās būtu visas pazīmes, kas iet kopā jaundzimušajam ar Down Sindroms. Un tas ir ģenētisks traucējums, kas nerodas reti, tāpēc vecāki parasti ir nobažījušies par to un to, ko darīt.
Vai tas attiecas uz citām diagnozēm vai tikai ar Dauna sindromu?
Tā vienmēr ir daļa no lielāka attēla. Nav tikai slīpas acis vai plaukstas plaisas, vai plakans deguns. Atstarpi starp lūpu un degunu sauc par pīltru — plakanu pīltru, ja tā iet ar mazu galvas apkārtmēru, un plānu augšlūpu, tās visas var liecināt par augļa alkohola sindromu. Bet vienai lietai pati par sevi nav nekādas nozīmes.
Vai pediatri kādreiz redz šīs lielās un mazākās anomālijas un sastopas ar vecākiem, kuri to noliedz?
Ikviens vēlas veselīgu bērnu, un tas ir šoks sistēmai, ka dažreiz vecāki izmanto šādu aizsardzību: "Ja es domāju, ka ar manu bērnu viss ir kārtībā, tad varbūt viņiem viss būs kārtībā." Tas notiek pietiekami bieži.
Tam jābūt grūti. Kā jūs tajā orientējaties?
Tāpēc ir vairāki braucieni pie ģenētikas. Tad mēs domāsim: “Labi, es to paskaidroju pagājušajā reizē tā, kā es domāju, ka viņi sapratīs, bet viņu veids, kā ar to tikt galā, ir izlikties, ka tā nav. Un tad ir labi runāt ar vecākiem atkal. Tas ir pilnīgi psiholoģiski loģiski, jo jūs sagaidāt veselīgu bērnu, un daži vecāki izliekas, ka tas ir vesels bērns, bet tā nav.
Kas notiek, ja redzat, ka kaut kas ir acīmredzami nepareizi, ir lielas un nelielas anomālijas, bet jums nav precīzas diagnozes vai nezināt, ko sagaidīt?
Problēma ir tā, ka daudzi no tiem sākotnēji nav acīmredzami, bet pirmā pazīme ir tāda, ka bērns attīstās lēnāk. Jaunie vecāki var neuztraukties, ja viņu bērns nemainīsies pēc sešiem mēnešiem, bet, ja viņi nenododas deviņos mēnešos vai gadā, tas nozīmē, ka pastāv reāla problēma. Dažreiz ir grūti saprast, ka problēma ir. Bet, ja bērns regulāri apmeklē savu pediatru, viņi teiktu, ka mums kaut kas jādara. Un tad ir daži traucējumi, kur bērni jau sasniedz attīstības pagrieziena punktu un galu galā viņi zaudē šo attīstības pavērsienu, un tas ir ļoti, ļoti grūti vecākiem.
Viņiem piedzimstot ir pilnīgi labi, un tie attīstās labi — šķiet, ka viņi apgriežas, atsaucīgi smaida un burkšķ. Bet tad ir traucējumi, kad tur esošā attīstība regresē un bērns atgriežas. Lai gan šie traucējumi ir ļoti reti, tie rodas reizēm. Tas ir ļoti skumji.
Tas ir postoši. Ņemot vērā jūsu pieredzi, kādu padomu jūs varat sniegt vecākiem, kuri saskaras ar sarežģītu situāciju? Kā viņi var tikt galā ar to, ka viņu bērns attīstās savādāk?
Vissvarīgākais, ko vecāki var darīt, ir regulāri apmeklēt savu pediatru, un, ja ir kaut kas jāuztraucas, viņi tiks nosūtīti pie medicīniskā ģenētiķa. Ar savām zināšanām viņi var saprast, kā mēs varam palīdzēt šim bērnam. Vecāki šajās situācijās vēlas zināt vairākas lietas — kā šis bērns attīstīsies, ko mēs varam darīt šī bērna labā, un, treškārt, vai tas var atkārtoties? Zinot, ka tas, visticamāk, neatkārtosies, var atvieglot vecākus. Jautājums par to, kā šis bērns attīstīsies, dažreiz var būt viens no fermentiem, kas palīdz ar vielmaiņa nedarbojas pareizi, bet, ja mēs viņiem piemērosim īpašu diētu, viņi pilnībā attīstīsies normāli.
Bet visiem šiem jautājumiem vispirms ir jāveic diagnoze.
